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족욕의 효능 7가지

시마을 — Thu, 05 May 2022 21:44:41 +0900

족욕의 효능 7가지

발은 제2의 심장이라 할 만큼 우리 몸에 중요한 부분이라고 말할 수 있습니다. 발에는 우리 몸의 혈관들이 모여 있어 족욕을 하게 되면 혈액순환이 원활하게 되어 모든 기능을 건강하게 관리해 준다고 합니다. 또한 체내의 노폐물을 땀으로 배출해주어 피부 건강뿐만 아니라 다이어트 효과에도 최고라고 합니다.

1. 족욕 효능 중 가장 으뜸은 역시 혈액순환 촉진 혈액순환이 만병을 고친다는 말이 있듯이 몸속에 피가 잘 돌아야 건강을 유지할 수 있기 때문입니다.

2. 족욕은 머리를 맑게 해주기 때문에 두통 불면증 신경쇠약에 효능이 있습니다.

3. 체내의 노폐물을 배출하여 주어 피부에 탄력을 줍니다.

4. 뭉친 근육을 풀어주고 근육통과 신경통에 효과가 아주 좋습니다.

5. 다리 부종에도 족욕은 아주 좋은데 퉁퉁 부은 발이나 종아리의 붓기를 빼주는데 효과가 좋습니다.

6. 신진대사의 촉진으로 비만을 예방해주어 다이어트에도 많은 도움을 줍니다.

7. 감기를 예방하여 주고 피로회복에도 좋은 효능을 가지고 있습니다.

▶ 족욕하는 방법

먼저 발을 깨끗이 씻고 대야에 따뜻한 물을 받아 달을 담급니다. 물의 온도는 약간 뜨거운 정도로 40도로 합니다. 시간은 20분 정도가 적당합니다. 발은 안쪽 복사뼈에서 10센티 정도 위까지 담그며 발냄새제거 효능을 보시고 싶으시면 녹차나 식초를 넣어주세요.

또한 취향에 따라 입욕제나 레몬, 녹차티백 등을 넣거나 뿌려서 족욕을 해도 좋다고 합니다. 족욕이 끝나면 물기를 제거하고 보습크림 등으로 마무리 해 줍니다. 족욕은 하루에 한 번씩 해주는 게 좋습니다.

경조·행사 慶弔·行事에 필요한 용어 / 함동진 편

함동진 — Wed, 27 Apr 2022 19:03:45 +0900

경조·행사에 필요한 용어 / 함동진 시인 편

(인성교육)

경조·행사 慶弔·行事에 필요한 용어(수정보완)

함동진 편 http://cafe.daum.net/hamdj

▶ 回甲, 七旬, 八旬, 九旬, 生日, 回甲出版, 獻呈
회갑回甲(만 60세) 回甲宴
祝回甲 및 出版記念會, 祝回甲出版紀念論文獻呈
(記念, 紀念 공용)
* 회갑이란 여러말은
환갑(祝環甲)
주갑(祝周甲)
화갑(祝華甲)
화갑(祝花甲)
수연(祝壽筵)
헌수(獻壽) -자녀가 술을 올림
생일(祝生日)
생신(祝生辰)웃어른에게

▶ 고희 祝古稀宴(筵)
희수 祝稀壽
사람의 나이 70이 드물다는 뜻으로 당나라 시인 社捕의 시에 나
오는 "人生七十古來稀" 라는 문구에서 유래하는 말

▶ 그외에 사람에 평생 생일에 대한 별칭

*육순(祝六旬) : 우리나라나이로 60세가 되는 생일이다 친지들
을 초대하여 잔치를 베풀고 만수무강을 기원한다
*진갑(祝進甲) : 회갑의 이듬해 즉 62세가 되는생일에 육순과
마찬가지로 간단한음식을 차려 손님을 접대한다
*미수(祝美壽) : 66살의 생일이다 美라는 글자가 六十六을 상하
로 구성한 것과 같은데서 유래한다
*희수(祝希壽) : 77살의 생일이다 희자를 草書로 쓰면 七七 의
형태가 되는데서 유래한다
-또는(祝喜壽)77살
*팔순(祝八旬) : 80살의 생일이다 旬자가 열이라는 뜻에서 유래
한다
-또는 (祝傘壽筵) 80살
*미수(祝米壽) : 88살의 생일이다 米자를 파자할 경우 八十八
이 되는데서 유래한다
*졸수(祝卒壽) : 90살의 생일이다 卒자를 草書로 쓰면 九十 이
라는형태에서 유래한다
*백수(祝白壽) : 99살의 생일이다 百자에서 一을 제거하면 白자
가 되는데서 유래한다
*회혼례(祝回婚禮) : 결혼60주기를 맞은 부부가 자손들앞에서
혼례복을 입고 60년 전과같은 혼례식을 올리면서
"해로60년"을 기념하는 의례이다 친척 친지들을 초대하여 성대
한 잔치를 베풀고 부모의 회혼(回婚)을 축하한다.
60세 이후의 생일잔치는 모두 壽筵이라고 할 수 있다 즉 더욱
건강하시고 오래 사시기를 기원한다는 뜻이다

육순六旬 : 60세가 되는 해
회갑回甲 : 61세가 되는 해 (환갑還甲回甲)
진갑進甲 : 회갑 다음해 생일
칠순七旬 : 70세가 되는 해 생일(고희古稀)
희수稀壽 : 77세가 되는 생일(喜壽)
팔순八旬 : 80세가 되는 생일
미수米壽 : 88세가 되는 생일(米壽宴)
백수白壽 : 99세가 되는 생일

▶ 약혼, 결혼, 결혼기념일 結婚記念日
축약혼 祝約婚
축결혼 祝結婚
축화혼 祝華婚

1주년 - 지혼식(祗婚式)
2주년 - 고혼식(藁婚式)
3주년 - 과혼식(菓婚式)
4주년 - 혁혼식(革婚式)
5주년 - 목혼식(木婚式)
7주년 - 화혼식(花婚式)
10주년- 석혼식(錫婚式)
12주년- 마혼식(麻婚式)
15주년- 동혼식(銅婚式, 또는 水晶婚式)
20주년- 도혼식(陶婚式, 陶磁器婚式)
25주년- 은혼식(銀婚式)
30주년- 진주혼식(眞珠婚式)
35주년- 산호혼식(珊湖婚式)
40주년- 녹옥혼식(綠玉婚式, 에머랄드혼식)
45주년- 홍옥혼식(紅玉婚式, 루비혼식)
50주년- 금혼식(金婚式)
55주년- 금강석혼식(金剛石婚式, 다이아몬드혼식)
60주년- 회혼식(回婚式)
75주년- 금강혼식(金剛婚式)

▶ 경조문, 수례서식

▷ 결혼 結婚

하하의 賀賀儀
축성혼 祝聖婚
축화혼 祝華婚
축성전 祝盛典
축결혼 祝結婚

▷ 回甲

수하의 壽賀儀
축수연 祝壽宴
축희연 祝禧筵
축회갑 祝回甲
축환갑 祝環甲
축주갑 祝周甲
축화갑 祝華甲
축화갑 祝花甲

▷ 70세 77세 80세 88세 99세

축고희 祝古稀 - 70세
축희수 祝稀壽 - 77세
축희수 祝喜壽 - 〃〃
축산수 祝傘壽 - 80세
축미수 祝米壽 - 88세
축백수 祝白壽 - 99세

▶ 년령별칭
15세 : 지학志學, 성동成童(여자: 게年 비녀게 자)
20세 : 약관 弱冠
30세 : 입년立年
32세 : 이모년二毛年
40세 : 불혹不惑
50세 : 지천명知天命
50세 이상 60세 이하 : 망육望六
61세 : 華甲, 回甲, 週甲, 周甲, 甲年
70세 : 古稀, 稀壽, 七秩,
77세 : 喜壽
70세 이상 80세 이하 : 기모耆모　(90세모 자)
80세 : 八秩
88세 : 米壽
100세 : 百壽, 期年

▶ 出産順産誕生誕辰
축순산 祝順産 축탄생祝誕生
축공주탄생 祝公主誕生
축왕자탄생 祝王子誕生
축탄신 祝誕辰

▶ 患者慰問
기쾌유 祈快癒,
기완쾌 祈完快,
快癒를 祈願합니다,
빠른 快癒

▶ 상가喪家, 追悼日, 忌祭祀, 慰靈祭
(초상 初喪)
조의弔儀
조의弔意
부의賻儀
근조謹弔
전의奠儀
애도哀悼
추모追慕
추도追悼
근도謹悼
명복冥福
향촉대 香燭代

(초상표시 初喪表示)
기중 忌中
상중 喪中
▷죽음, 돌아가심의 표현들
*亡人: 죽은 사람
*亡者: 죽은 사람
*亡子: 죽은 아들
*故人: ①죽은 사람, ②오래된 벗.
*운명殞命
*서거逝去
*별세別世
*소천召天
*귀천歸天

(대소상 大小喪)
향전香奠
전의奠儀
비의菲儀
비품菲品

(追悼日, 忌祭祀, 慰靈祭)
추도追悼
추모追慕
경모敬慕
애모哀慕
근도謹悼

▶ 昇進就任榮轉祝賀

축승진 祝昇進
축영전 祝榮轉
축영진 祝榮進
축선임 祝選任
축중임 祝重任
축취임 祝就任
축연임 祝連任

▷ 開業移轉創立紀念
축발전 祝發展
축개업 祝開業,
축번영 祝繁榮,
축성업 祝盛業
축개장 祝開場,
축개점 祝開店
축이전 祝移轉
축창립○○주년 祝創立○○周年

▶ 競選當選競演競技
축필승 祝必勝
축건승 祝健勝
축당선 祝當選
축입선 祝入選
축합격 祝合格
축피선 祝被選
축우승 祝優勝
축완승 祝完勝
축개선 祝凱旋

▶ 入學卒業合格學位取得退任
축입학 祝入學,
축졸업 祝卒業,
축합격 祝合格,
축개교 祝開校,
祝開校○○周年,
祝○○學位取得
祝停年退任,
頌功

▶ 入住入宅, 開業, 建物工場竣工等
*건물공장→
祝起工,
祝上樑,
祝完工,
祝竣工,
祝開通
*입주입택→
祝入宅,
祝入住,
家和萬事成,
福流成海
*개업 등→
祝開院,
祝開園,
祝開館,
祝除幕式,
祝萬事亨通

▶ 展示會演奏會發表會演劇
祝展示會,
祝展覽會,
祝博覽會,
祝個人展,
祝演奏會,
祝獨奏會,
祝獨唱會,
祝合唱會,
祝發表會,
祝公演

▶ 出版出刊出刊紀念
祝創刊
祝出刊
祝出版
祝出版紀念
祝創刊00周年

▶ 사례 謝禮

비품 非品
박사 薄謝
약례 略禮
박례 薄禮

▶ 송별送別

전별 餞別
전별금 餞別金
송별 送別
장도長途- 오랜여로, 먼길
장도壯途- 중요한 사명을 띠고 씩씩하게 떠나는 길

▶ 도서화 기증 圖書畵寄贈
*<圖書(冊)> 윗분에게
혜존 惠存
소람 笑覽
청람 淸覽

*<書畵> 윗분에게
배증 拜贈
기 寄
봉헌 奉獻
배정 拜呈
근정 謹呈

▶새해(新年)
신희 新禧
근하신년 謹賀新年
공하신년 恭賀新年

▶ 추석 秋夕
중추절 仲秋節
중추가절 仲秋佳節

▶ 軍人
祝進級
祝健勝
祝當選
祝被選
武運長久
祝凱旋

▶ 宗敎敎會
祝獻堂
祝長老將立
勸士就任
牧師按手
靈名祝日

깊은산골(長山)
함동진

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망막박리 : 개요

넉넉히 — Sun, 13 Dec 2015 15:42:24 +0900

망막박리 : 개요 개요 분류, 원인 및 발병기전 증상 진단 치료 및 예방 환자들이 자주 하는 질문 개요 신경상피가 망막색소상피로부터 분리된 것을 말합니다. 즉 망막층이 찢어져 눈 속의 수분이 새어 들어가 망막의 일부 또는 전부가 안구벽과 떨어지는 현상을 말합니다. 망막의 박리가 일어나면 시야의 결손이 나타나고, 박리가 진행되면서 시야결손 부위도 점차 커지게 되어 마치 앞에 흔들리는 장막이 쳐진 것처럼 느끼게 되며 오래 방치할 경우 실명(시력이 상실된 상태)할 수 있습니다. 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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엑스염색체관련 연소망막층간분리(X-linked juvenile retinoschisis) : 질병정보

넉넉히 — Sat, 12 Dec 2015 15:38:34 +0900

엑스염색체관련 연소망막층간분리(X-linked juvenile retinoschisis) : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 관련질환명으로는 연소망막층간분리, 망막층간분리, 엑스염색체관련, 엑스염색체관련 망막층간분리, 연소성 황반 퇴축/이형성이 있으며 영향부위로는 체외에는 눈이 있습니다. 증상으로는 망안 시력 저하와 황반의 낭성 변화, 망막층간분리, 망막박리, 유리체출혈이 있으며, 원인으로는 망막층간분리 유전자(RS1)이 있습니다. 진단법으로는 안저촬영, OCT, 형광 안저혈관조영술, 망막전위도검사가 있으며 치료법으로는 시력 보존 및 보완, 수술적 치료가 있습니다. 산정특례코드는 없으며 의료비는 지원되지 않습니다. Ⅰ.개요 망막층간분리는 망막을 구성하는 10개의 층 중 신경 섬유층의 비정상적인 분리로 인하여 시력장애를 야기하는 질환입니다. 노년망막층간분리가 가장 흔한 형태로 40세 이상 인구의 약 7%에서 발견되며 가족력 없이 발생하는 반면, 연소망막층간분리는 전세계 유병률이 1:120,000으로 드물게 발생하는 X염색체 열성유전 질환입니다. 연소망막층간분리는 주로 남자 어린이에서 양안의 시력 저하를 일으키는데 출생 후 첫 10년에서 20년까지 시력 저하가 진행됩니다. 모든 경우에 황반을 침범하며, 50% 정도에서 주변부 망막층간분리가 발생하고, 이환된 환자의 5~12%에서 망막 박리가 발생합니다. 시력을 위협하는 심각한 합병증으로는 망막 박리와 유리체 출혈 등이 있습니다. Ⅱ.증상 가장 주된 증상은 시력저하이며 대개 10세 이전에 사시, 안구진탕 등이 나타나 학동기의 시력저하로 인한 읽기 장애를 통해 발견됩니다. 시력저하가 심각한 경우 영아기에 사시나 안구진탕이 발생하기도 하는데 이것은 유리체 출혈이나 망막박리와 같은 합병증과 관계가 있습니다. Ⅲ.원인 연소망막층간분리는 망막층간분리 유전자(RS1 유전자)의 다양한 돌연변이로 인하여 발생합니다. RS1 유전자는 세포간 부착 및 인지질 결합에 관여할 것으로 생각되는 단백질(retinoschisin)의 합성을 지시하는 역할을 하기 때문에 RS1 유전자의 돌연변이가 망막의 층간분리를 야기하는 것으로 생각되고 있습니다. Ⅳ.진단 망막층간분리는 대부분 임상검사 소견으로 진단됩니다. 안저검사를 통하여 별모양의 낭성 황반변성을 관찰할 수 있으며 형광 안저혈관조영술을 이용하여 별모양의 황반부종에서 조영제가 새지 않는 것을 관찰하여 다른 질환에서 보이는 황반부종과 감별할 수 있습니다. 빛간섭 망막단층촬영를 통하여 황반 망막의 내층과 외층 사이의 넓은 낭성 공간을 확인할 수 있으며 이밖에도 망막전위도검사, 시야검사, 암순응 검사를 통하여 진단에 도움을 받을 수 있습니다. 또한, 분자 유전학적 검사를 통하여 90% 이상의 환자에서 발견되는 RS1 유전자의 돌연변이를 검출하여 확진할 수도 있습니다. 가족력이 있는 경우에는 산전진단도 가능합니다. 그러나 약 5-10%의 환자에서는 돌연변이가 발견되지 않기 때문에 RS1 유전자 돌연변이가 없다고 이 질환을 배제할 수는 없습니다. 산정특례 진단기준 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. Ⅴ.치료 저하된 시력을 보호하고 남아 있는 시력을 보존하는 것이 치료의 기본입니다. 망막분리는 주로 망막의 내층을 침범하므로 망막박리가 없는 단독 망막분리는 수술적으로 치료하기 어렵습니다. 망막분리나 열공에 대한 예방적 치료는 권장되지 않으나 이차적으로 망막 박리가 발생한 경우 반드시 수술적 치료가 필요합니다. 소아환자는 약시나 망막 박리, 유리체 출혈 등의 발생을 배제하기 위하며 자주 안과 검진을 받아야 하며 모든 환자에서 유전 상담이 필요합니다. [참고문헌 및 사이트] Lancet. 2010 Jul 17;376(9736):189 엑스염색체관련 연소망막층간분리의 시력과 안저 소견, 이종주, 김정훈, J Korean Ophthalmol Soc 48(7);011-918, 2007 Kim SY, Ko HS, Yu YS et al. Molecular genetic characteristics of X-linked retinoschisis in Koreans, Mol Vis 2009;15:833-843 * OMIM, +312700, RETINOSCHISIS 1, X-LINKED, JUVENILE; RS1 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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노리병(Norrie disease) : 질병정보

넉넉히 — Fri, 11 Dec 2015 18:51:36 +0900

노리병(Norrie disease) : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 관련질환명 : 안변 두경부 근긴장이상 (Cranio-cervical dystonia) 특발성 구강-안면 근긴장이상 (Idiopathic oro-facial dystonia) 안검경련-구강하악 근긴장이상 (Blepharospasm-Oromandibular dystonia) 영향부위 : 체내 : 생식기, 신경 / 체외 : 귀, 눈 증상 : 시력상실 (Blindness), 청력상실(deafness), 발달지연 등 신경계 이상 원인 : 유전성 신경발달이상에 의해 발생하며 유리체 망막(신경외배엽 조직)의 이형성이 나타남. 진단 : 출생병력, 가족력, 임산검사소견 등에 기초하여 임상적으로 진단 치료 : 안과적 이상에 대한 치료 : 망막박리, 유리체 견인막에 대한 수술, 기타 보본적 치료 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 Ⅰ.개요 노리병은 망막병변에 의한 시각장애, 진행성 감응성난청, 정신발육지연을 주증상으로 하며 성염색체 열성유전형식을 취하는 신경계 이상질환입니다. 대부분 두 눈에서 대칭적으로 생기며, 출생 당시 혹은 초기 영아기부터 실명상태가 됩니다. 약 1/3에서 선천 감각신경성 난청, 발달지연이 동반됩니다. Ⅱ.증상 망막박리, 망막주름, 잔존일차유리체증식증, 유리체 출혈 등의 눈 이상이 발생하며 말기에는 녹내장, 홍채위축, 각막혼탁, 띠 모양의 각막 병변, 눈알이 쭈그러지고 작아져서 그 기능이 약하여진 상태인 안구로 등이 생깁니다. 결국 양안의 심각한 시력상실을 초래합니다. Ⅲ.원인 아직 명백한 원인은 모르지만 NDP(Norrie disease protein)유전자가 노리병의 발생과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. NPD 유전자는 X 염색체의 단완에(Xp11.4) 위치하며 이 유전자에 의해 합성되는 노린(norrin)이라는 단백질은 망막의 정상적인 발달과 유리체혈관의 퇴행을 조절하는 역할을 합니다. 노린은 구조적으로 각종 성장인자들과 유사하며 안구의 발달, 분화에 중요한 역할을 하는 것으로 생각되며, 현재까지 이 NDP 유전자에는 약 100가지 이상의 돌연변이가 알려져 있습니다. NDP 유전자에 이상이 있는 남자 환자의 경우 이상이 없는 환자의 경우보다 더 심한 임상양상을 가지며, 특히 안과적 증상 뿐만 아니라, 소두증, 지적이상, 간질, 근긴장도 이상, 성장 지연 및 성적성숙 지연 등의 증상도 동반될 수 있습니다. Ⅳ.진단 임상병력과 검사소견에 근거한 임상적 진단과 분자적 진단을 함께 적용할 수 있습니다. 임상적 소견은 양측성, 대칭적으로 나타나는 선천 안구 이상인데 출생 당시 혹은 출생 후 3개월 이내 초기에 수정체 뒤쪽에 섬유혈관성 종괴가 안저검사에서 보입니다. 동공이 희끗하게 비춰 보이는 백색동공으로 보일 수 있으며 점차 진행되어 여러 안구조직의 다양한 이상이 나타납니다. 유전적 진단은 염기서열결정을 통해 NDP 유전자의 돌연변이를 분석할 수 있고 약 85%에서 돌연변이가 발견됩니다. NPD 유전자가 위치한 유전자 부위의 결실, 중복 등 유전자재배열 이상을 확인함으로써 진단이 가능한 경우도 있습니다. 산정특례 진단기준 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. Ⅴ.치료 대개 시력예후는 불량한 편이지만 나타난 눈 이상 정도에 따라 치료를 할 수 있습니다. 망막박리가 이미 발생한 경우에는 치료로 충분한 시력회복을 기대할 수 없지만 완전히 망막박리가 일어나기 전 단계에서는 수술이나 레이저광응고술로 약간의 시력 회복을 기대할 수 있습니다. 선천성 난청에 대해서는 보청기 치료, 와우 이식을 시도할 수 있으며 다수에서 성공적인 청력회복을 기대할 수 있습니다. 행동 발달이상이 있는 경우에도 보존적 지지요법을 적용하여 일상생활에서 교육의 기회를 최대한 제공해줄 수 있습니다. [참고문헌 및 사이트] Taylor D, Hoyt CS. Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 3rd ed. Blackwell Science Ltd, London; 2005:472-85. Drenser KA, Fecko A, Dailey W, Trese MT. A characteristic phenotypic retinal appearance in Norrie disease. Retina. 2007;27:243-6. http://www.madisonsfoundation.org 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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리이거 증후군(Rieger`s anomaly) : 질병정보

넉넉히 — Thu, 10 Dec 2015 16:54:34 +0900

리이거 증후군(Rieger`s anomaly) : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 관련질환명 : 앞방각발생장애-치아발육부전증 (Goniodysgenesis-Hypodontia) 홍채앞방각발생장애 (Iridogoniodysgenesis With Somatic Anomalies) 리이거 증후군 (RGS) 악센펠트-리이거 증후군 (Axenfeld-Rieger syndrome) 영향부위 : 체외 : 눈, 입 증상 : 치아가 없거나, 발육이 덜 된 치아, 경미한 안면 이상과 눈, 특히 녹내장 등의 다양한 기형이 특징 원인 : 상염색체 우성 질환, 제 1형인 경우 4번 염색체 장완에 위치한 (4q25q26) PITX2의 돌연변이, 제 2형인 경우, 13번 유전자 (13q14)와 연관되어 있다고 밝혀졌다. 진단 : 임상적 특징 소견, 유전진단 치료 : 수술, 대증 치료 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 Ⅰ.개요 리이거 증후군은 치아가 없거나, 발육이 덜 된 치아, 경미한 안면 이상과 눈, 특히 녹내장 등의 다양한 기형이 특징인 희귀 유전 질환입니다. 만일 다른 증상이나 징후가 동반되지 않는다면, 눈의 이상은 리이거 눈 이상으로 알려져 있습니다. 리이거 증후군에서는 두 가지 유전적 원인이 확인되었는데 제 1형은 염색체 4번의 돌연변이로 인해 나타나며, 제 2형은 13번 염색체의 돌연변이로 인해 나타납니다. 이환율은 대략 200,000명당 1명의 빈도이고 대부분의 가족에서 상염색체 우성 유전양식을 가집니다. Ⅱ.증상 리이거 증후군은 일부 조직의 이상을 가진, 특징적인 눈과 연관되어 있습니다. 대부분 안면, 치아, 탯줄 부위입니다. 눈의 특징은, 눈의 앞부분에 영향을 주며, 후태생환, 홍채 각막 유착, 홍채 형성저하증, 특히 환자의 약 50%에 영향을 미치는 녹내장을 포함합니다. 치아 이상으로는 앞니 결손, 작은 치아증, 치아부족증, 일그러진 치아를 포함합니다. 제대(탯줄) 이상은 제대 주위 피부 결손, 제대 탈장, 일부 사례에서 제대 탈출을 포함합니다. 빈번하게 연관된 다른 특징들은 편평한 얼굴, 난청, 성장호르몬 결핍, 뇌하수체 이상, 심장 결손, 남아에게서 요도하열증을 포함합니다. Ⅲ.원인 리이거 증후군은 대다수의 가족에서 상염색체 우성 유전양식을 가집니다. Ⅳ.진단 진단은 특징적인 눈, 치아, 제대의 임상적 소견에 기초합니다. 다른 전형적인 특징과, 유전적 영향을 받은 가족력과 유전진단으로 확진할 수 있습니다. 산정특례 진단기준 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. Ⅴ.치료 리이거 증후군과 연관된 녹내장은 약물치료가 어려우며, 수술이 힘든 경우도 있습니다. 홍채각막 유착은 간혹 수술로 제거됩니다. 치아 결함은 다수의 치아 결손과 연관되어진 부정교합으로 인해 치아교정과 보철 치료가 요구됩니다. 제대의 특징은 대부분의 환자가 미용 상 치료를 하나, 제대 탈장과 제대 탈출은 중증의 경우에서 수술적인 처치가 필요합니다. [참고문헌 및 사이트] 대한의학유전학회. 의학유전학 7th. E*public. 2007. 2007 National Organization for Rare Disorders, Inc. Akkus MN, et al. Congenital heart defects in two siblings in an Axenfeld-Rieger syndrome family. Clin Dysmorphol. 2010;19(2):56-61. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/180500(2007) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/601499(2007) 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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무홍채증(Aniridia) : 질병정보

넉넉히 — Wed, 09 Dec 2015 13:20:29 +0900

무홍채증(Aniridia) : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 관련질환명 : WAGR증후군 (WAGR Syndrome [Wilms tumor, aniridia, genital anomalies, mantal retardation]) 무홍채증 (Irideremia) 선천성 무홍채증 (Congenital Aniridia) 홍채형성저하증 (Iris hypoplasia) 영향부위 : 체내 : 생식기, 신장 / 체외 : 눈 증상 : 홍채형성저하증, 망막중심오목 형성저하증, 눈떨림, 백내장, 녹내장, 각막혼탁과 혈관신생, 각막변증, 시신경형성부전, WAGR증후군(윌름즈종양), 무홍채증, 생식기 이상, 정신 지체 원인 : 상염색체 우성유전, 단독 무홍채증(PAX6 유전자 돌연변이 및 PAX6 유전자 발현 조절부위의 결실), WAGR증후군(PAX6와 WT1 유전자자리를 포함하는 11p13 인접 유전자 결실) 진단 : 눈 검사((세극등검사, 형광안저조영술), PAX6 염기순서분석, 염색체 검사, FISH, 이형접합 검사 치료 : 굴절이상 교정, 백내장적출, 녹내장 약물치료 및 수술, 각막변증 치료, 녹내장, 윌름즈종양 (WT1 결실 존재시)에 대한 지속적 감시가 필요함 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 Ⅰ.개요 무홍채증은 홍채의 부분적 또는 완전한 결손을 야기하는 선천성 질환입니다. 각막혼탁이나 백내장, 사시, 약시, 눈꺼풀처짐등의 안과적 질환을 동반할 수 있습니다. 무홍채증은 흔히 전신질환을 동반하지 않으며 상염색체 우성으로 유전하는 유형(85%)과 소뇌조화운동불능과 정신지체를 동반하면서 상염색체 열성으로 유전하는 유형(2%), 마지막으로 WARG 증후근이라 불리는 윌름즈종양과 비뇨생식기 기형, 정신지체를 동반하며 산발적으로 발생하는 유형(13%)의 세 가지 형태로 나뉩니다. 홍채는 안구의 각막과 수정체 사이에 있는 도넛 모양의 얇은 막으로 동공의 크기를 조절하여 사진기의 조리개와 같은 역할을 합니다. 무홍채증을 가진 환자는 홍채가 없으므로 동공의 크기를 조절하지 못하여 밝은 곳에서 눈부심을 많이 느낍니다. 임상적으로 안과의 세극등검사로 쉽게 진단되고 몇몇 검사를 통하여 유전자 이상을 발견할 수 있습니다. Ⅱ.증상 무홍채증은 눈의 다양한 부위(각막, 홍채, 수정체, 망막중심오목, 수정체, 시신경)를 침범하는 범안구 장애로 여러가지 증상을 보일 수 있는데 대표적인 증상으로 시력저하와 눈떨림이 있습니다. 출생 당시부터 뚜렷한 홍채와 동공 이상을 보이거나 영아기(대개 6주)에 눈떨림과 함께 나타나기도 합니다. 눈의 많은 문제에도 불구하고 적절한 안과적 치료를 받으면 대부분 어느 정도 시력을 유지할 수 있습니다. 망막중심오목 형성저하증과 흔히 동반되는데 망막중심오목은 망막의 중심부에 있는 보는데 가장 중요한 부위이므로 망막중심오목이 제대로 만들어지지 못하면 시력이 나쁘고, 눈떨림이 조기 유아기부터 나타나는 것이 특징입니다. 백내장, 녹내장, 각막혼탁, 혈관신생과 관련이 있습니다. WAGR증후군 환자는 윌름즈종양과 무홍채증, 자궁이상과 요도밑열림증, 잠복고환증, 요도협착, 요관이상 등의 비뇨생식기 이상, 정신지체를 나타냅니다. Ⅲ.원인 무홍채증 환자의 70%는 가족무홍채증으로서 상염색체 우성유전에 합당한 가족력을 보이며, 30%는 가족력이 없는 단순무홍채증으로서 흔히 산발무홍채증으로 불립니다. 단독 무홍채증은 PAX6 유전자 돌연변이나 이 유전자의 발현을 조절하는 조절부위의 결실에 의해서 나타날 수 있으며, WAGR증후군은 무홍채증과 연관된 PAX6 유전자와 여기에 인접한 윌름즈종양 연관 WT1 유전자를 포함하는 11번 염색체 단완의 11p13 부위 결실에 의해서 발생합니다. PAX6와 WT1 결실을 가진 환자에서 윌름즈종양이 발병할 위험성은 50%입니다. 무홍채증의 유병율은 1/40,000~1/100,000으로 인종이나 성별 간 차이는 없습니다. Ⅳ.진단 세극등검사, 안저검사, 망막기능검사, 형광안저조영술로 눈의 이상을 진단합니다. 유전자 검사를 통하여 PAX6 유전자 돌연변이와 PAX6 유전자 발현 조절부위의 결실, WT1 유전자자리를 포함하는 11p13 인접 유전자 결실을 검사하여 유형을 진단할 수 있습니다. 산정특례 진단기준 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. Ⅴ.치료 무홍채증의 치료를 위하여 규칙적 안검사와 굴절이상 교정(안경 사용), 착색렌즈나 광변색렌즈(햇빛 노출시 어두워짐) 사용으로 동공 확장에 의한 광민감성을 완화할 수 있도록 합니다. 백내장이나 녹내장등의 합병증이 발생한 경우에는 그에 따른 치료를 시행합니다. 녹내장, 윌름즈종양에 대한 지속적 감시를 위하여 평생 해마다 녹내장 선별검사를 시행하고, 무홍채증과 WT1 결실이 있는 소아는 8세까지 신장 초음파검사를 매 3개월마다 시행하고 정기적으로 소아종양학자의 진찰을 받아야 합니다. [참고문헌 및 사이트] National Organization for Rare Disorders, Inc. 선천무홍채증 환자의 PAX6 유전자의 돌연변이와 임상양상 대한 안과학회지 2008;49(11):1794-1800 http://www.rarediseases.org http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM /#106210 http://www.genetests.org http://www.emedicine.com/oph/topic43.htm 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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신경병증, 운동실조, 망막색소변성

넉넉히 — Tue, 08 Dec 2015 16:44:26 +0900

신경병증, 운동실조, 망막색소변성 질환주요정보 관련질환명 : 영향부위 : 체내 : 신경 / 체외 : 근육, 눈 증상 : 말초신경병증, 조화운동불능(실조 : Ataxia), 망막색소변성 원인 : ATPage 6 유전자로 알려진 미토콘트리아 유전자의 돌연변이 진단 : 임상적인 특징들을 기초 치료 : 대중 요법, 지지요법 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 Ⅰ. 개요 손발 말초의 신경병증 (Neuropathy), 실조(Ataxia), 망막색소변성(Retinitis Pigmentosa; RP)과 다양한 다른 이상들을 포함하는 질환이며, 이들 질환의 앞글자를 따서 NARP증후군이라 불립니다. NARP 증후군은 1990년에 의학문헌에 처음으로 소개된 희귀 유전 질환입니다. 망막색소변성은 시각장애가 오는 망막의 진행성 퇴행을 야기하는 시각 질환들의 일반적인 용어입니다. NARP 증후군의 특징적인 증상은 각 환자들 마다 다릅니다. 이 질환은 미토콘드리아 질환으로 모계유전 양상을 보입니다. 이 질환은 에너지를 생성하는 미토콘드리아의 돌연변이에 의해 특징되어 집니다. 미토콘드리아 질환은 영향 받은 세포에서 영양분의 분해와, 산소와 에너지 생산과 같은 능력의 손상을 보입니다. 대부분의 미토콘드리아 질환에서 결함이 있는 미토콘드리아의 수가 비정상적으로 많이 관찰됩니다. 미토콘드리아 질병은 종종 하나 이상의 기관에 영향을 미칩니다. NARP 증후군은 ATPase 6 유전자로 알려진 미토콘드리아 유전자의 특정 돌연변이에 의해 야기됩니다. NARP 증후군을 가진 대부분의 환자들은 돌연변이된 mtDNA를 70-80% 정도 가집니다. NARP 증후군은 남성과 여성 모두에게서 동일하게 발생하며, 증상들은 종종 성인기 초반에 나타나기 시작합니다. 일반 인구에서의 실제적인 NARP 증후군의 발병률과 미토콘드리아 질병 발병률에 대해서는 아직 잘 모르지만, NARP 증후군은 대략 출생 10,000명 당 1명꼴로 나타나는 것으로 추정됩니다. 미토콘드리아 질병은 미국에서 출생 4,000명 당 1명꼴로 나타나는 것으로 추정됩니다. Ⅱ. 증상 NARP 증후군의 증상과 정도는 환자마다 매우 다양합니다. 증상의 정도는 종종 세포 내 돌연변이된 미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 양과 관련 있습니다. 대부분의 사례들에서 NARP 증후군 환자들은 돌연변이된 미토콘드리아 DNA의 70~80%를 가지고 있으며, 돌연변이된 미토콘드리아 DNA를 더 많이 가지면, 증상은 더 심해집니다. NARP 증후군과 연관된 흔한 증상들은 실조(Ataxia), 편두통(Migraines), 발작, 치매를 포함하며, 앉거나, 울거나 걷기와 같은 발달이 지연됩니다. NARP 증후군을 가진 개인들은 또한 신경 질환을 가지고 있으며, 감각 신경병증을 나타냅니다. 영향 받은 개인들은 영향 받은 팔과 다리의 근육에, 특히 몸 쪽의 팔과 다리 근육 약화 소견을 보입니다. NARP 증후군 환자들의 안과 관련 증상은 결국 망막색소변성으로 발전합니다. 망막색소변성은 결과적으로 시각장애가 오는 망막의 진행성 퇴행을 야기하는 시각 질환들의 일반적인 용어로, 망막색소변성은 보통 밤에 보는 것이 어려워지는 것을 시작으로 결국에는 야맹증을 유발 합니다. 다른 눈의 증상들은 빠르고 안구진탕과 느린 동공(sluggish pupils)을 포함합니다. NARP 증후군을 가진 일부 환자들은 난청이 발생할 수 있습니다. 미토콘드리아 질병에서 흔한 소견인 혈액 내 비정상적인 젖산(lactic acid)의 축적은 드물게 발생합니다. Ⅲ. 원인 NARP 증후군은 미토콘드리아 DNA의 돌연변이와 연관되어있습니다. 미토콘드리아는 신체의 세포 내, 특히 근육과 신경 조직의 세포 내에 수백 개 발견되며, 에너지 생산을 조절하는 기능을 담당합니다. 각각의 세포 핵 내에서 발견되는 세포의 염색체(cellular chromosomes)의 유전적 물질과는 반대로, 미토콘드리아 유전적 물질들은 세포의 핵 밖에서 발견됩니다. NARP 증후군과 연관되어지는 돌연변이는 ATPase 6 유전자로 알려져 있으며 미토콘드리아의 DNA에 위치해 있습니다. 미토콘드리아 DNA의 돌연변이는 어머니로부터 유전되어집니다. 미토콘드리아 DNA는 정자 세포에서도 발견되나 수정 동안에 제거됩니다. 결과적으로 모든 인간 mtDNA는 어머니로부터 유래되며, 유전자의 영향을 받은 어머니는 단지 그녀의 딸에게만 돌연변이를 전달하는 것이 아니라 그녀의 모든 아이들에게 전달할 수 있습니다. 미토콘드리아 DNA에서 보이는 유전적 돌연변이는 정상 유전자보다 많을 수 있습니다. 일반적으로, 증상들은 돌연변이가 미토콘드리아에서 일정 수준 이상의 비율로 될 때 나타납니다. 다른 조직 내에서 정상과 돌연변이 미토콘드리아의 불규칙한 분배는 같은 가족 구성원들에서 다른 기관들에 영향을 미칠 수 있습니다. 그러므로 영향 받은 개인 구성원들은 각자 다른 다양한 증상과 정도가 다양하게 보일 수 있습니다. Ⅳ. 진단 NARP에 대한 진단의 정확한 기준은 아직 확립되지 않았으나, 진단은 임상적인 특징들을 기초로 합니다. 신경성 근육 약화에 근전도 검사(Electromyography)와 신경전도 검사는 말초신경병증을 설명할 수 있습니다. 실조의 경우에는 뇌와 소뇌의 위축을 자기공명영상(MRI)에서 볼 수 있습니다. 망막색소변성이 있는 경우 안과 소견에서 색소성 망막병증 또는 눈의 위축이 나타날 수 있습니다. 산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. Ⅴ. 치료 NARP 증후군을 위한 특별한 치료는 없습니다. 치료는 각각의 개인들에게서 나타나는 특정한 증상들에 대한 대증적 치료합니다. 치료는 전문가의 협진을 필요로 합니다. 소아청소년과전문의, 신경과전문의, 대사 질환 전문가, 청력문제를 치료할 수 있는 전문가, 안과 전문의와 건강관련 전문가들의 협동적이고 체계적인 계획이 환자들에게 도움이 됩니다. 환자와 가족에게 유전상담을 하는 것이 도움이 됩니다. 추가적으로, 증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지 요법(Supportive care)을 시도해 볼 수 있습니다. [참고문헌 및 사이트] 2008 National Organization for Rare Disorders, Inc. Lopez-Gallardo E, et al. NARP syndrome in a patient harbouring an insertion in the MT-ATP6 gene that results in a truncated protein. J Med Genet. 2009;46(1):64-7. http://en.wikipedia.org/wiki/Neuropathy,_ataxia,_and_retinitis_pigmentosa(2008) http://www.emedicine.com/NEURO/topic556.htm http://ghr.nlm.nih.gov/condition=neuropathyataxiaandretinitispigmentosa http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=narp 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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색소망막염

넉넉히 — Mon, 07 Dec 2015 17:11:44 +0900

색소망막염 질환주요정보 관련질환명 : 망막색소병증(Retinitis Pigmenttosa(RP)), 진행성 망막색소병증 또는 진행성 망막색소변성증(Progressive Pigmentary Retinopatihy) 영향부위 : 체외 : 눈 증상 : 시력 손상, 터널시야, 야맹증 원인 : 유전자의 변이, 삼염색체 우성 또는 열성, X-연관 유전 질환, 사립체 유전질환 진단 : 망막전위도검사(Electroetinograme:ERG), 시력 검사(굴절검사), 시야검사, 세극동 검사, 안저 검사, 안저 촬영, 가족력(가계도 분석), 발견된 비율이 높은 원인 유전자의 검사 치료 : 유전상담, 보조제(비타민 A, 루테인 등 항산화제), 안경 등 시력 보조긱, 근본적인 치료 방법은 없음. 산정특례코드 : V209 의료비지원 : 지원 1. 개요 망막색소병증 혹은 망막색소변성은 망막의 시각세포와 망막색소상피세포가 변성되는 가장 흔한 유전성 망막질환으로, 시각세포가 손상됨에 따라 초기에 야맹증이 나타나면서 점차적으로 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 됩니다. 중심 시력은 보통 이 질환의 늦게까지 유지됩니다. 망막색소변성의 일부는 난청, 신장병 그리고 다른 기형, 중추신경계와 대사질환과 염색체 이상과 관련이 있는 증후군(Syndrome)의 한 증상으로 나타납니다. 색소망막염 이 질환의 원인은 시각 세포 내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자의 결함이 대부분입니다. 일부 망막색소상피에 관여하는 유전자 이상이 발견되기도 하며, 이들 유전자 이상이 광범위한 망막손상을 일으킵니다. 망막색소병증은 세계적으로 4,000∼5,000명당 한 명의 비율로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 우리나라의 정확한 통계는 아직 잘 알려져 있지 않습니다. 중국에서도 4016에 한 명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있는데 우리나라는 아직 잘 알려져 있지 않습니다. X연관 열성 망막색소병증을 제외한 나머지는 남녀 같은 비율로 발생하며, X-연관 유전 망막색소병증은 주로 남자에게 발생합니다. Ⅱ. 증상 망막색소병증은 보통 어둠이나 어두운 빛 장애, (즉 야맹증으로) 시작합니다. 나이가 들어감에 따라 망막 세포가 손상되면서 아동기 이후에 시력의 변화를 느껴 진단되는 경우가 많습니다. 그러나 시력이 어떻게 손상되어 가느냐와 진행 속도는 사람마다 다를 수 있습니다. 일반적으로 시력이 손상되는 진행 속도는 느린 편이며, 증상은 10세와 40세 사이에 집중되며 대부분 30세 이후에 시야에 변화가 옵니다. 이 질환은 시각세포인 막대세포와 원뿔세포가 점차적으로 파괴되는 것이 가장 먼저 눈에 띄는 증상이며, 막대세포가 원뿔세포 보다 먼저 손상을 입습니다. 막대세포의 대부분이 파괴되면 시야의 바깥 부분을 볼 수 없게 되어 시야가 좁아져 작은 망원경으로 보는 것처럼 보입니다(Tunnel vision: 터널시야). 시각세포의 파괴가 원뿔세포까지 진행되면 중심시야도 볼 수 없게 되면서 완전히 실명하게 됩니다. 갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 잘 못하거나 저녁 해질 무렵 외출 시 문제가 있거나 또는 어두운 실내에서의 생활이 어려워지는 야맹증이 나타날 수 있습니다. 전형적인 망막색소변성의 경우 대개 10∼20세 경에 증상이 나타납니다. 상염색체 열성으로 유전된 경우에는 10세, 상염색체 우성으로 유전된 경우에는 약 20~30세 경에 증상이 시작되는 것으로 알려져 있으며, 이 시기에는 일반적인 시력검사상의 중심시력에는 변화가 없습니다. 유전의 형태에 따라 증상이 나타나는 시기 및 임상 양상은 다르지만, 60∼80% 이상에서 보통 20세 이전에 야맹증이 나타납니다. 그 밖에 백내장녹내장, 원추각막, 근시, 유리체 혼탁 등이 발생할 수 있다. 우리나라 망막색소변성 환자의 유전 양상은 다른 나라와 크게 다르지 않으며 다른 나라에 비교하여 근시의 비율이 더 높게 나타납니다. 참고로 망막색소병증과 함께 다른 증상을 나타내는 전신 질환은 아래와 같습니다. 대표적으로 어셔 증후군(Usher Syndorme)은 실명과 난청이 함께 나타납니다. 프리드라이히 운동실조 (Friedreich’s ataxia), 근육퇴행위축(Muscular dystrophy), 점액다당류증(Mucopolysaccharidosis)과 동반해서 망막색소변성이 나타날 수 있습니다. 알포트 병(Alport disease), 알스트롬 증후군(Alstrom syndrome), 얀스키비 엘슈보스키병(Jansky-Bielschowsky disease), 젤위거 증후군(Zellweger syndrome), 보그트스필마이어 배튼병(Vogt-Spielmeyer-Batten disease), 레프섬 병(Refsumdisease), 컨스-세이어 증후군(Kearns-Sayre syndrome)에서도 망막색소변성이 나타납니다. Ⅲ. 원인 망막색소병증은 특정한 이유 없이 발생하는 경우도 있고, 유전자의 변이에 의해 발생하기도 하는데, 망막색소병증을 유발하는 유전적 변이는 지금까지 100여 가지가 알려져 있습니다. 유전 형태는 X-연관 유전이나, 상염색체 열성 또는 상염색체 우성으로 유전되기도 합니다. 또한 사립체(미토콘드리아) 유전자의 변형으로 생기기도 합니다. 각각 다른 형질로 유전되는 망막색소병증은 증상과 증상의 중증도에 다소간의 차이를 보이기도 합니다. 망막색소병증의 약 절반은 다른 증상이 없습니다. 망막색소병증은 홀로 나타나거나 다른 희귀질환(증후군)의 한 증상으로 연관되어 나타날 수 있습니다. 1. 상염색체 우성 망막색소병증 전체 망막색소병증 중 22%를 차지합니다. 병에 걸린 부모에서 자식으로 유전될 확률은 성별에 관계없이 50%입니다. 2. 상염색체 열성 망막색소병증 전체 망막색소병증 중 19%를 차지합니다. 어머니와 아버지로부터 각각 질환 유발 유전자를 물려받아야 질환이 나타나며, 아이가 망막색소병증에 걸릴 수 있는 확률은 25%입니다. 아직 망막색소병증의 보인자를 찾아낼 진단 검사 방법은 없습니다. 3. X-연관 유전 망막색소병증 전체 망막색소병증 중 9%를 차지합니다. 어머니가 보인자일 때 정상 남자와 결혼하면 아들이 질병에 걸릴 확률은 50%이고, 딸이 보인자가 될 확률은 50%입니다. 또한 망막색소병증을 가진 남성이 정상 여성과 결혼하면 아들은 모두 정상이고 딸은 모두 망막색소병증의 보인자가 됩니다. 4. 기타 나머지 망막색소병증은 특정한 이유 없이 돌연변이에 의해 산발적으로 발생하는 망막색소병증입니다. Ⅳ. 진단 질병력과 정밀 안과 검사를 통해 망막색소병증을 진단할 수 있습니다. 초기에는 거의 증상이 없지만, 이 시기에도 망막전위도 검사를 하면 망막의 세포 기능이 떨어져 있음을 확인할 수 있습니다. 병이 많이 진행된 경우에도 망막을 촬영해 보면 망막혈관의 변성과 망막에 어두운 색소가 침착되어 있음을 관찰할 수 있습니다. 망막전위도검사(Electroretinogram: ERG)는 망막색소병증을 진단하는데 가장 유용한 검사입니다. 이 검사는 망막에 빛으로 자극을 주어서 망막의 반응을 전기적으로 기록하는 것으로 망막의 막대세포와 원뿔세포 상태를 객관적으로 살펴볼 수 있습니다. 시력 검사, 굴절률 검사, 색맹검사, 세극등 검사, 검안경 검사, 망막 촬영 등으로 망막 색소 침착 정도와 시력의 손상 정도를 알 수 있습니다. 각각의 유전 형태에서 발견 확률이 높은 유전자에 대해 분자유전학검사를 시행 할 수 있습니다. 분자유전학검사 산정특례 진단기준 : 망막전위도 검사 등을 통해 photoreceptor 기능의 손상을 확인 *진단검사: 영상검사,임상진단 Ⅴ. 치료 망막색소병증의 근본적인 치료 방법은 없습니다. 그러나 진행속도를 늦추고 일상생활에 미치는 불편함을 줄이기 위해 여러 가지 방법이 이용되고 있습니다. 대표적인 방법으로 시력이 자외선에 의해 더 손상되지 않도록 선글라스를 착용하기도 하며, 좁아진 시야로 좀 더 잘 볼 수 있도록 교정 안경을 이용할 수 있습니다. 최근 연구에 의하면 비타민A, 루테인 같은 카로티노이드 등 비타민과 항산화제(Antioxidant) 등 이 망막변성의 진행을 예방하는 효과가 있다고 알려져 있습니다. 또한 혈행을 개선하는 것이 도움이 준다는 주장도 있습니다. 그러나 환자 마다 진행속도가 다르고 약물에 대한 반응도 다양하게 때문에 좀 더 많은 연구가 필요합니다. 평생 저하된 시력을 가지고 살아야 하므로 망막색소변성의 치료에 경험이 많은 전문의에게 꾸준하게 관리를 받으며 저하된 시력으로 독립적으로 살아가는 방법을 익히는 것이 중요합니다. 망막세포 이식이나 안구 이식은 현재로서는 불가능합니다. 현재 유전자 치료가 연구 중이며, 가장 효과적이라고 알려지고 있으나 현재 동물 시험 중이라 실제 치료에 적용되지 못하고 있습니다. 망막색소병증을 진단 받게 되면 혼란과 공포로 분노와 우울함에 빠져 과도한 음주, 흡연, 스트레스로 질병의 경과를 가속화할 수 있으므로 가족과 주위의 격려와 도움이 질병을 이해하고 극복하며, 생활에서 잘 대처해나가는데 큰 도움이 될 수 있습니다. 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 그 유전질환에 적절하게 대응하기 위한 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다. [참고문헌 및 사이트] 『희귀 난치성질환』 보건복지부, 한국성인병예방협회2002년 Weleber RG, Gregory-Evans K. Retinitis pigmentosa and allied disorders. In: Ryan SJ, ed. Retina. Elsevier Mosby; 2006 Hahm B, Shin Y, Shim E, Jeon HJ, Seo JM, et al. Depression and the vision-related quality of life in patients with retinitis pigmentosa. Br J Ophthalmol 2008; 92: 650-654. Lee SH, Yu HG, Seo JM, Moon SW, Moon JW, Kim SJ, Chung H. Hereditary and clinical features of retinitis pigmentosa in Koreans. J Korean Med Sci. 2010;25(6):918-23. Pawlyk BS, Bulgakov OV, Liu X, Xu X, Adamian M, et al. Replacement gene therapy with a human RPGRIP1 sequence slows photoreceptor degeneration in a murine model of leber congenital amaurosis. Hum Gene Ther. 2010;21(8):993-1004. http://www.emedicine.com/ http://www.chungnam.rda.go.kr/ http://www.nlm.nih.gov/medilineplus http://www.blindness.org/ http://www.retina.or.kr/information/info1.htm http://www.rarediseases.org/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=rp http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=268000 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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일스병(Eales disease) : 질병정보

넉넉히 — Sun, 06 Dec 2015 17:09:59 +0900

일스병(Eales disease) : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 Ⅰ.개요 일스병은 Henry Eales가 1880년 기술한 병으로, 비출혈, 변비를 동반한 반복성 유리체출혈을 특징으로 합니다. 인도, 중동등에서 가장 흔한 것으로 알려져 있고, 젊은 남성에서 흔하게 나타납니다. 초기에는 망막정맥주위염으로 시작하여 망막 허혈에 이르게 됩니다. 망막혈관의 변형과 신생혈관 등이 나타나고 망막박리를 동반할 수 있으며 재발성 유리체 출혈이 발생합니다. Ⅱ.증상 초기인 경우 무증상일 수 있고, 대부분의 환자들이 유리체 출혈에 의해 한개 혹은 그 이상의 점들(floaters), 얼룩(specks)등이 보일 수 있고 시야가 흐려지거나 시력이 감소되는 등의 증상을 보입니다. 시야 혼탁은 유리체 출혈이 없는 망막 혈관염 혹은 포도막염에 의해서도 나타날 수 있습니다. 환자들은 한쪽 눈의 증상만을 호소하는 경우가 흔하지만, 안과 검사를 해보면 증상이 없는 쪽 눈은 병의 초기인 경우가 많으며 일스병 환자의 80-90%는 양안을 모두 침범합니다. 혈관폐쇄나 말초혈관신생이 나타나기도 합니다. Ⅲ.원인 일스병의 원인은 아직 정확히 밝혀지지 않았습니다. 결핵이나 다발성 경화증과의 연관성이 제기되었으나 정확한 기전은 알려져 있지 않습니다. Ⅳ.진단 일스병은 다른 질환들을 배제함으로써 진단이 가능합니다. 일스병으로 확진할 수 있는 임상 검사소견은 없으며, 다른 유사질환을 배제하기 위해 필요 합니다. 혈당 검사 : 당뇨망막병증과 감별진단 일반혈액검사, 혈청 단백 전기영동 : 헤모글로빈 병증과 감별진단 안지오텐신전환효소, 리소자임 : 눈 사르코이드증과 감별진단 항핵항체, 류마티스인자, 적혈구 침강속도 : 류마티스 질환들과 감별진단 투베르쿨린 피부반응 검사 : 일스병 환자는 결핵 병력이 없이도 과민반응을 보이는 경우가 많습니다. 검안경 소견은 병기에 따라 다양하며, 말초 비관류(非灌流)가 전형적 소견입니다. 구불구불한 혈관들과 미세혈관 이상, 경성삼출물, 면화반형성 등을 보이며 망막정맥분지폐쇄, 신생혈관 형성과 드물게는 유리체 밑 출혈을 보이기도 합니다. 형광안저조영술은 미세혈관 이상 양상을 보기에 유용합니다. 신생혈관 생성과 삼출성 혈관집형성 시 형광 염료가 새어나가는 소견을 보입니다. 비관류 위치와 정도를 측정하는데 도움이 되며, 레이저 광응고술을 어디에 시행해야 할지 결정해 줍니다. 유리체 출혈로 망막이 관찰이 되지않는 경우, 초음파검사가 망막 평가에 유용하며, 망막박리와 유리체망막견인 여부를 알 수 있습니다. 투베르쿨린 피부 검사 양성소견은 한국인에서 진단에 도움이 되지 않습니다. 두부 MRI에서 백질의 다발성 이상을 보일 수 있으나, 신경학적 증상이 없을 시 MRI 검사는 추천되지 않습니다. 산정특례 진단기준 이 질환은 산정특례 대상 질환이 아닙니다. Ⅴ.치료 비활동성의 망막 혈관염의 경우 6개월~1년, 망막박리가 없는 유리체 출혈이 있는 경우 4~6주 간격으로 추적 관찰 합니다. 활동성의 정맥주위염이 있을 때 스테로이드를 사용하며, 망막의 비관류 부위가 있고 신생혈관이 있을 때, 광응고 요법을 시행할 수 있습니다. 호전되지 않는 유리체 출혈, 적절한 레이저 광응고술이 불가능한 경우, 재발하는 유리체 출혈과 망막견인막이 있는 경우, 망막박리가 동반한 경우에는 유리체 절제술을 고려합니다. [참고문헌 및 사이트] http://emedicine.medscape.com/article/1225636 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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코츠병(Coats disease) : 질병정보

넉넉히 — Sat, 05 Dec 2015 11:04:33 +0900

코츠병(Coats disease) : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 질환주요정보 관련질환명 : 삼출성 망막병증(Exudative retinopathy), 망막 모세혈관확장증(Retinal telangiectasis) 영향부위 : 체외의 눈 증상 : 시력저하, 백색동공, 사시, 녹내장 원인 : NDP 유전자의 체세포 돌연변이로 인하여, 망막 발생에 필요한 norrin 단백질 결핍 진단 : 세극등현미경검사, 안저검사에서 망막의 모세혈관확장 및 삼출성병변 치료 : 레이저 광응고술, 냉동요법 산정특례코드 : 없음 의료비지원 : 미지원 체외,체네 Ⅰ.개요 코츠병은 혈관확장증을 기본병변으로 하는 원인불명의 비유전성, 산발성 망막혈관질환 입니다. 삼출성 망막병증, 망막 모세혈관 확장증으로 불리기도 합니다. 1908년에 Coats에 의하여 처음으로 보고되었으며 일반적으로 20세 미만의 소년에서 발병하며, 특히 6-8세에 가장 많이 발병하지만 생후 4개월이나 60대 노인에서의 발병 사례도 있습니다. 주로 남자에서 발병하고, 80% 이상에서 한쪽 눈만 침범하는 것으로 알려져 있습니다. Ⅱ.증상 망막의 혈관 발생 장애로 혈관 누출, 망막하 삼출, 망막박리가 일어납니다. 처음에는 망막의 한 부분에서만 이러한 현상이 일어나므로 시력은 정상이지만, 망막박리가 진행할수록 시력 저하가 나타납니다. 병이 더욱 진행하면 백색동공, 외사시, 녹내장 등의 합병증이 발생합니다. 최근에는 코츠병에 골격 이상, 운동 장애, 간질성 발작, 성장장애 등이 동반된 경우 코츠 플러스 증후군으로 분류하고 있습니다. Ⅲ.원인 이 질환의 원인은 아직 분명하지 않지만, X 염색체의 NDP 유전자의 체세포 돌연변이(기존용어)로 인하여 망막 발생에 필요한 norrin 단백질 결핍과 관련이 있을 것으로 생각되고 있습니다. Ⅳ.진단 먼저 다른 질환을 배제하기 위해 출생력을 비롯한 과거력, 가족력 조사를 실시합니다. 세극등현미경 검사에서 안구의 앞쪽은 정상 소견을 보이며 이는 선천성 백내장 등 다른 질환과의 감별점 입니다. 전체 망막박리가 동반된 코츠병 환자의 망막은 모세혈관확장이 있고 노란색의 망막하 삼출물이 관찰됩니다. 도상검안경을 이용한 안저(眼底)검사, 안저사진 및 형광 혈관조영술은 코츠병과 망막모세포종의 감별진단에 매우 유용하며, 초음파검사, CT, MRI를 추가로 시행하기도 합니다. 안저검사 소견에 따라 다섯 단계로 분류하는데, 이는 치료방법을 선택하고 질병의 경과를 예측하는 데 이용됩니다. 1기 : 망막의 혈관확장증만 관찰 2기 : 혈관확장증과 삼출물이 관찰 3기 : 삼출 및 망막박리 4기 : 전체 망막박리 및 녹내장 5기 : 진행성(advanced) 말기 산정특례 진단기준 이 질환은 산정특례 대상 질환이 아닙니다. Ⅴ.치료 코츠병의 치료는 비정상적으로 누출되는 망막 혈관을 막는 것입니다. 망막의 확장된 모세혈관에서 누출을 막고 삼출물의 재흡수를 일으키기 위하여 레이저 광응고술이나 냉동요법을 이용합니다. 레이저 광응고술은 초기 병변에, 냉동요법은 주변부까지 퍼진 병변과 삼출물이 있을 때 효과적입니다. 그림 코츠병의 치료 레이저 광응고술은 레이저를 수정체에 쏘아서 망막에 도달시키며, 냉동요법은 안구의 외부에서 안구의 뒤쪽에 냉동자극을 줍니다. 망막 박리가 일어나거나 병변이 망막의 절반 이상 침범한 경우에는 위의 두 가지 요법의 효과가 상대적으로 감소합니다. 전망막박리로 진행된 경우 시력은 심하게 저하되지만 수술로 망막이 재유착되면 안구위축, 신생혈관녹내장 등 합병증을 방지할 수 있으며, 이들 합병증으로 인한 안구적출을 줄일 수 있습니다. [참고문헌 및 사이트] Reichstein DA, Recchia FM. Coats disease and exudative retinopathy. Int Ophthalmol Clin. 2011 Winter;51(1):93-112. http://www.orpha.net http://omim.org/entry/300216 http://www.coatsdisease.org/ 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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황반변성 : 정의

넉넉히 — Fri, 04 Dec 2015 10:48:42 +0900

황반변성 : 정의 정의 증상 원인 진단 및 치료 환자들이 자주 하는 질문 정의 눈의 안쪽 망막의 중심부에 위치한 신경조직을 황반이라고 하는데, 시세포의 대부분이 이곳에 모여 있고 물체의 상이 맺히는 곳도 황반의 중심이므로 시력에 대단히 중요한 역할을 담당하고 있습니다. 시력이란 대상의 존재와 형태를 인식하는 능력을 말하는데, 물체의 상이 황반의 중심와에 맺어질 때 가장 예민하고 (중심시력), 망막 주변으로 갈수록 저하됩니다(주변시력). 우리가 책을 보거나 어떤 물체를 볼 때는 망막의 중심부인 황반부를 통해서 보게 되는 것으로, 일반적으로 중심시력을 시력이라고 말합니다. 이러한 황반이 노화, 유전적인 요인, 독성, 염증 등에 의해 기능이 떨어지면서 시력이 감소되고, 심할 경우 시력을 완전히 잃기도 하는 질환이 바로 연령관련 황반변성입니다. 겉에서부터 공막, 맥락막, 망막의 순서로 존재하는 안구의 외부를 이루는 구조 중 가운데 막을 맥락막이라고 합니다. 맥락막이라 불리는 혈관층은 망막층에 영양물질을 공급하고 망막세포에서 나오는 대사물질을 제거하는 역할을 합니다. 그러나 노화 등의 원인으로 인해 맥락막의 혈관이 망막세포 부분까지 뚫고 나와 비정상적으로 생성되는 경우가 있는데, 이 때의 비정상적인 혈관들을 맥락막 신생혈관이라고 합니다. 이 혈관은 비정상적인 혈관이기 때문에 매우 약하고 터지기 쉬워 삼출물과 혈액이 흘러나와 황반 부위에 손상을 입히게 됩니다. 황반변성은 크게 비삼출성(건성)과 삼출성(습성)으로 구분하게 되는데 비삼출성인 경우 망막 및 맥락막 위축이 나타나는 후기를 제외하고는 대부분 시력에 큰 영향을 주지 않습니다. 망막하에 드루젠이라는 노란 침착물이 보이는 단계입니다. 이에 반해, 망막하 출혈이나 망막하액, 색소상피박리 등이 나타나는 삼출성의 경우에는 이러한 병변의 위치가 황반 아래 또는 황반에 바로 연하여 있는 경우에는 초기부터 시력저하가 나타납니다. 이러한 삼출성 황반변성은 시력 예후가 매우 나빠서 황반변성은 65세 이상 인구에서 법적 실명의 빈도가 가장 높은 질환입니다. 비삼출성 황반변성은 전체 황반변성의 80-90%를 차지하고 있으며 심한 시력상실을 유발하지는 않지만 삼출성 황반변성으로 진행할 수 있어 주의가 필요합니다. 삼출성 황반변성의 경우 전체 황반변성의 10-20% 정도를 차지하지만, 만일 삼출성 황반변성을 치료하지 않고 그대로 방치해두면, 시력이 빠르게 저하되어 많은 환자들이 진단 후 2년 내에 실명에 이르게 됩니다. 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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거대세포바이러스병 : 질병정보

넉넉히 — Thu, 03 Dec 2015 11:14:12 +0900

거대세포바이러스병 : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 거대세포바이러스병 Ⅰ. 개요 거대세포바이러스는 헤르페스바이러스과(Herpesviridae)의 한 종으로 전 세계적으로 광범위하게 분포되어 있는 바이러스입니다. 처음 감염된 이후 대부분의 사람은 무증상 잠복 상태로 평생을 지내게 되나 면역력이 약한 일부의 사람에서는 바이러스가 재활성화 되어 여러 가지 질병이 발생하게 됩니다. 처음 감염된 상황에서는 대부분 증상을 인지하지 못하지만 일부 환자에서는 거대세포바이러스 단핵구증(Cytomegaloviral mononucleosis)이라는 급성 감염 증후군으로 나타나기도 합니다. 거대세포바이러스는 밀접한 신체 접촉 환경에서 잘 전파되기 때문에 공동생활과 위생상태 조건이 열악한 저개발국가에서 감염 빈도가 더 높습니다. 거대세포바이러스에 감염된 사람인지 여부는 혈중 특이 항체를 측정하는 방법을 통해 알 수 있습니다. 북미와 유럽 국가 같은 경우에서는 성인 인구의 약 70-80% 정도에서 항체 양성율을 보입니다. 한국은 거의 100%에 가까운 성인에서 혈중 항체 양성을 보이는 거대세포바이러스의 토착 유행성 지역(Endemic area)입니다. * 토착 유행성 지역(Endemic area) 특정 지역에 사는 주민들에서 항시 발생하는 질병이 존재해 있는 지역으로서 그 지역의 토양, 기후, 생물 등의 자연환경과 주민의 풍속, 문화 등이 복합적으로 관여하는 경우가 많습니다. Ⅱ. 증상 거대세포바이러스 감염병은 크게 바이러스에 감염 후 증상 발생까지의 시기를 기준으로 구분할 수 있습니다. 처음 노출된 후 발생하는 급성기 초(初)감염과, 오랜 기간 동안 신체 내에서 잠복 상태로 존재하다가 면역력이 나빠질 때 바이러스가 다시 증식하여 질병을 일으키는 재활성화 감염으로 나눌 수 있습니다. 초감염의 경우 감염 시기에 따라 ①선천성 태아 감염(Congenital CMV infection), ②주산기 신생아 감염(Perinatal CMV infection), ③어린이와 성인의 거대세포바이러스 단핵구증(CMV mononucleosis)으로 나뉩니다. 급성기 초감염 상황에서는 대부분의 사람들은 증상을 느끼지 못하거나 경미한 수준의 증상을 겪습니다. 면역저하자에서 발생하는 재활성화 감염은 바이러스가 어떤 장기를 침범했는지에 따라 다양한 증상으로 나타납니다. 1. 선천성 태아 감염 (Congenital CMV infection) 태아 감염 역시 증상이 없는 경우부터 중증의 파종성 감염까지 다양한 양상을 보입니다. 가장 심한 감염 형태인 거대세포바이러스 포함병(CMV inclusion disease)은 약 5% 미만의 감염 태아에게서 발생하며 피부의 점상 출혈, 황달, 간과 비장의 크기증가가 가장 흔히 볼 수 있는 소견입니다. 머리가 작게 태어나는 작은머리증(microcephaly)나 성장 지연, 조산도 나타날 수 있습니다. 때로는 서혜부(사타구니) 탈장이나 망막염이 동반되기도 합니다. 태어난 직후 이상 증상이 발견되지 않은 신생아의 경우라 할지라도 약 5-25%에서는 수년 내에 정신운동 발달, 치아 발육의 이상, 청력이나 시력의 문제가 뒤늦게 발견되기도 합니다. 2. 주산기 거대세포바이러스 감염 (Perinatal CMV infection) 분만 과정이나 모유 수유를 통해 감염되는 주산기 감염도 대부분 증상이 없습니다. 때로는 미숙아의 경우 지연성 폐렴이 발생하기도 하고 다른 미생물에 의한 이차 동반 감염이 문제가 되기도 합니다. ▶ 지연성 폐렴 호전되지 않는 폐렴 내지 지연성 호전을 보이는 폐렴을 말하며 적절한 항생제 치료로 인해 호전될 것이라 예상했지만 크게 호전이 없을 경우를 말합니다. ▶ 이차감염 어떤 병원체의 감염이 먼저 일어난 후 숙주의 감염력이 저하되었을 때 이차적으로 감염되는 현상입니다 3. 거대세포바이러스 단핵구증 (CMV mononucleosis) 영유아기 이후 면역기능이 정상인 사람이 거대세포바이러스에 처음 노출되면 일부에선 단핵구증이라 불리는 급성 감염 증후군이 나타납니다. 단핵구증은 주로 십대 또는 이십대의 젊은 연령층에서 흔하고 발열과 권태감, 무력감이 흔히 나타나고 비장이 커져 아프거나 만져지기도 합니다. 림프절 종대가 동반될 수 있는데, 심한 경우에는 간질성 폐렴, 심근염, 흉막염, 뇌염 등의 장기 침범이 있을 수 있으나 빈도는 드뭅니다. 4. 면역저하환자의 재활성화감염 (CMV reactivation disease) 거대세포바이러스에 감염된 대부분의 성인은 평생 동안 증상이 발현되지 않는 잠복감염(Latent infection) 상태로 지내게 됩니다. 그러나 면역력이 손상된 환자의 경우에는 바이러스가 재활성화 하여 질병이 발생할 수 있습니다. 장기 이식이나 조혈모세포이식을 받은 환자의 경우에는 이식술 후 첫 6 개월이 거대세포바이러스 감염에 가장 취약한 시기입니다. 에이즈 환자 역시 거대세포바이러스 감염에 취약하며 특히 혈액을 통한 전신 파종성 감염과 망막염이 문제가 됩니다. 거대세포바이러스 망막염은 에이즈 환자에서 실명의 가장 중요한 원인이기도 합니다. 바이러스혈증(Viremia)이 일어나는 경우에는 발열이 가장 흔히 동반되는 증상입니다. 폐렴, 식도염, 위염, 장염, 망막염, 뇌염 등이 발생할 수 있고, 증상은 침범된 장기에 따라 다양합니다. 즉 폐렴의 경우에는 빠른 호흡, 저산소증, 마른 기침 등의 증상이 발생할 수 있고, 위장관염의 경우 복통이나 위장관 출혈로 나타날 수 있습니다. 망막염은 시력의 손상이 발생하나 초기에는 인지하기 어렵습니다. 뇌염의 경우 침범된 부위에 따라 다양한 신경학적 손상과 관련된 증상이나 의식저하 또는 뇌기능의 변화가 나타납니다. Ⅲ. 원인 거대세포바이러스(Cytomegalovirus)는 입술이나 성기 주변의 포진을 일으키는 단순포진바이러스(Herpes simplex virus)나 어린이의 수두, 성인의 대상포진을 일으키는 수두-대상포진 바이러스(Varicella zoster virus)와 비슷한 DNA 바이러스로서 헤르페스 바이러스과(Herpesviridae)에 속합니다. 거대세포바이러스는 반복적이고 밀접한 사람 간의 접촉에 의해 주로 전파됩니다. 성행위를 통한 전파도 가능하고, 임산부의 경우에는 태반을 통해 태아로 전파될 수 있으며, 주산기 산모의 생식기 분비물, 수유부의 모유를 통해 신생아 및 영유아 감염이 발생할 수도 있습니다. 의료 기관에서는 수혈이나 장기 이식을 통해서도 바이러스 전파가 가능합니다. Ⅳ. 진단 진단을 위해 제일 중요한 단계는 환자를 진료하는 의사가 임상 소견을 토대로 거대세포바이러스 감염을 의심하는 것입니다. 환자의 신체 진찰 소견이나, 영상 검사 소견을 토대로 추정 진단을 얻게 됩니다. 망막염 환자의 경우에는 안과 전문의사의 검안이 진단에 결정적인 과정이 되기도 합니다. 그렇지만 대부분의 경우에는 진찰과 영상 검사 소견만으로 거대세포바이러스가 원인이 된다는 확진을 내릴 수는 없습니다. 거대세포바이러스 질병을 진단하는 가장 확실한 방법은 감염된 환자의 체액이나 조직을 채취하여 바이러스를 분리하는 배양 검사(Virus culture)를 시행하는 것입니다. 그러나 바이러스 배양 검사는 기술적으로 어려워 일반적인 의료기관에서는 시행하지 못하는 경우가 많습니다. 따라서 조직에서 특징적인 병리 소견을 관찰하거나, 혈액이나 뇌척수액에서 거대세포바이러스에 특이적인 항원을 측정하거나 바이러스의 유전체를 검출하는 중합효소연쇄반응 등이 적용됩니다. 초(初)감염 환자의 경우 혈액에서 거대세포바이러스에 대한 특이항체가 새로 형성되거나 항체가가 증가하는 지를 측정하여 진단할 수 있습니다. 산정특례 진단기준: 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. Ⅴ. 치료 거대세포바이러스 치료를 위해 임상에서 가장 많이 처방되는 약물은 주사제형의 간사이클로비어(Ganciclovir)라는 항바이러스제와 이 약물의 경구형 전구 약물인 발간사이클로비어(Valganciclovir)입니다. 망막염 환자의 경우 간사이클로비어 약물을 망막 내에 직접 삽입하는 치료 방법도 있습니다. 약제 내성이나 부작용의 문제로 일차 권장 약제인 간사이클로비어 제제를 사용할 수 없는 경우에는 공인된 대체 약제로 포스카넷(Foscarnet)과 시도포비어(Cidofovir)가 있습니다. 포스카넷과 시도포비어의는 2014년 9월 현재 한국에서는 한국희귀의약품센터를 통해 구입할 수 있습니다. 장기 이식을 받은 환자가 거대세포바이러스에 감염될 확률이 높은 경우에는 예방적인 목적으로 거대세포바이러스 특이 면역글로불린을 정맥 주사합니다. 면역글로불린은 거대세포 바이러스 질병 치료의 보조 약제로 활용될 때도 있습니다. Ⅵ. 기타 [참고문헌 및 사이트] 2007 National Organization for Rare Disorders, Inc. http://www.rarediseases.org http://en.wikipedia.org/wiki/Cytomegalovirus http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/cytomegalovirusinfections.html 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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안외상 : 전방출혈

넉넉히 — Wed, 02 Dec 2015 10:23:59 +0900

안외상 : 전방출혈 전방출혈 각막찰과상 각막화상 안와골절 천공 외상 외상성 망막박리 외상성 백내장 및 수정체 이탈 각막이물 전방출혈 1. 개요 눈의 수정체와 각막 사이에는 투명한 물이 흐르는 전방 이라는 공간이 있습니다. 평소 이곳에는 방수라고 하는 맑은 액체가 생성과 배출을 반복하여 안압이 일정하게 유지되게 됩니다. 그러나 눈이 충격을 받게 되면 홍채나 섬모체의 혈관이 터질 수 있고, 전방 내로 혈액이 고일 수 있는데 이를 전방 출혈이라고 합니다. 2. 증상 전방출혈이 생기게 되면 통증이 생기거나 출혈이 심할 경우 시야가 흐려지기도 합니다. 그러나 특별한 증상이 없더라도 현미경적 검사를 하면 출혈이 보이는 경우도 있으므로 증상이 없더라도 안구에 충격이 가해졌다면 꼭 안과에 방문하여 점검해 보는 것이 좋습니다. 3. 진단 1) 문진 전방출혈이 의심되는 환자가 내원한 경우 의사는 외상의 발생 시기와 발생한 경위(힘의 세기, 속도 방향, 무엇에 의한 것인지 등), 안경 착용 유무, 현재 증상의 심한 정도, 동반된 외상의 유무 등을 확인합니다. 또한 복용하고 있는 약물 중 항혈전제 등이 있는지, 과거력 상 출혈 소인이 있는 질병이 있는지 등을 확인합니다. 2) 전신 증상 다른 외상과 동반 될 수 있으므로 두통, 어지러움증 등에 대한 검사를 시행합니다. 3) 안과적 검사 세극등 현미경 검사를 통하여 안구 천공 등이 동반되지 않았는지를 먼저 살피고, 이후 출혈 및 염증의 정도, 안압 상승 여부, 안저 이상 여부 등을 확인합니다. 육안적으로 확인할 수 있는 출혈의 양은 가라앉은 혈액의 높이를 아래쪽 홍채 바닥에서부터 측정하여 파악할 수 있습니다. 또한 동반된 골절이나 뇌의 이상이 의심된다면 CT를 찍어서 확인할 수 있습니다. 4. 분류 및 치료 1) 육안적 전방출혈 세극등 현미경 검사를 통하지 않고도 육안으로도 출혈을 확인할 수 있는 경우를 말하며 이 경우 시야가 많이 흐려지며 통증을 호소할 수 있습니다. <치료> 상체를 약 30도 정도 세운채로 침상 안정을 유지하여 전방내의 출혈이 아래로 가라앉을 수 있도록 합니다. 염증을 줄이기 위한 스테로이드 안약을 점안합니다. 치료에서 가장 중요한 안약이지만, 스테로이드가 안압을 올려 녹내장 등을 유발할 수도 있어 점차 증상이 좋아지면 점안 횟수를 줄여야 하므로 안과 전문의의 지시를 따라 약을 잘 넣는 것이 중요합니다. 전방출혈이 심하면 방수 유출길을 막아 안압이 올라 갈 수 있으므로 안압약도 점안합니다. 안압이 높이 상승하게 되면 안압상승을 막는 약을 주사하여 안압을 빨리 떨어뜨려 주어야 합니다. 소아의 경우 입원이 필요할 수도 있습니다. 각막이 출혈에 의하여 착색이 되거나, 8일이상 치료해도 반 이상의 감소를 보이지 않을 때, 안압을 낮추려는 치료를 계속 함에도 불구하고 계속 안압이 높게 유지될 때에는 출혈을 제거하는 수술을 하는 경우도 있습니다. 2) 미세전방출혈 시력에는 변화가 없는 경우가 많고 특별한 증상은 없더라도 세극등 현미경 검사상 출혈 및 염증 소견이 보이는 경우를 말하며, 치료는 전방출혈과 동일하지만 경과가 훨씬 양호합니다. 5. 합병증 1) 속발(성) 녹내장 출혈이 방수 유출로를 막거나, 스테로이드계 안약으로 인해 안압이 올라갈 수 있습니다. 안압이 많이 올라가면 안구통, 두통, 구역이나 구토 등을 동반할 수 있으며 시신경에 손상을 주어 실명할 수도 있습니다. 6. 환자들이 자주 하는 질문 1) 언제까지 안정해야 하나요? 3~5일 사이에 재출혈의 빈도가 가장 높으므로 그 안에는 안정하는 것이 좋습니다. 이후라도 출혈이 심한 경우에는 안정하는 것이 좋겠습니다. 2) 눈에 약을 넣었더니 가까운 것이 안보이고 흐려보여요. 치료를 위한 안약으로 조절마비제를 주는 경우가 많은데 이는 염증이 오래 지속될 경우 홍채 뒤유착이 생기는 것을 방지하고, 염증을 줄이는데 도움이 되기 때문입니다. 조절마비제는 근거리시 조절작용을 막아 가까운 것을 볼 때 초점이 잘 맞지 않을 수 있고, 빛의 양이 조절이 되지 않아 야외에서 눈부심 등을 느낄 수 있습니다. 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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안종양 : 개요

넉넉히 — Mon, 30 Nov 2015 12:17:14 +0900

안종양 : 개요 개요 증상/진단 치료 위험요인/예방 대상별 맞춤정보 1. 안종양의 발생부위 1) 눈의 기본 구조 눈의 구조를 살펴보면 눈은 크게 눈알과 눈의 부속기관으로 나누어집니다. 눈알은 안와의 앞부분에 위치하고 지방과 결합조직에 둘러싸여 외부의 충격으로부터 보호받으며 앞쪽만 공기에 노출되어 있습니다. 눈알은 외막, 중막, 내막과 눈의 내용물로 이루어집니다. 외막은 투명한 각막과 흰색의 공막으로 구성 되며, 중막은 외막의 내면에 있는 혈관성 조직으로서 포도막이라고 하며, 홍채, 섬모체, 맥락막으로 구성됩니다. 내막은 눈알의 가장 안쪽에 있는 막으로 망막이라 부르는데, 이 망막은 시각에 가장 중요한 구실을 하는 투명한 신경조직으로서 시신경을 통해 뇌와 연결되어 있습니다. 눈의 내용물에는 방수, 수정체, 유리체가 있습니다. 눈의 부속기관은 안와, 눈꺼풀, 결막, 눈물기관, 외안근, 신경, 혈관조직으로 이루어져 있습니다. 눈의 기능으로는 시각정보를 수집하여 뇌로 전달하는 기능을 하며 눈이 올바른 정보를 수집해서 시신경이라는 통로를 거쳐 뇌로 전달하기 위해서는 모든 기능이 올바로 수행되어야만 합니다. 상이 정확하게 망막에 맺히도록 하는 조절(수정체가 두꺼워지고 얇아지는 일)이 이루어져 먼 곳을 볼 때와 가까운 곳을 볼 때 조절에 따라 정확히 상이 맺히도록 기능해야 합니다. 빛이 적당하게 눈에 들어가도록 동공의 수축과 확대가 적절히 이루어져야 합니다. 시선이 정확히 물체에 맞도록 눈알이 움직여야 합니다. 눈의 움직임은 대부분이 자동적으로, 불수의적으로 그리고 매우 짧은 순간에 이루어집니다. 눈을 안전하게 보호하기 위해서는 안와가 단단해야 하며, 눈꺼풀은 적절히 깜박거려 눈물이 마르는 것을 막아서 각막의 표면을 균일하게 유지하는 역할을 해야 합니다. 눈의 구조 2. 안종양의 정의 및 종류 1) 안종양의 정의 흔히 안종양이라고 하면 안구 자체에 생긴 종양만을 생각하기 쉽지만, 실제로는 눈꺼풀(안검), 안구, 그리고 안구 주변 조직에 생긴 종양이 포함됩니다. 우리 몸의 어떤 부위에서나 종양이 발생할 수 있는 것처럼 안종양도 위에서 설명한 세 부분 다시 말해 안구 자체에 생기는 암, 눈꺼풀에 생기는 암, 그리고 안와에 생기는 암으로 구분할 수 있습니다. 2) 안종양의 종류 (1) 안구에 생기는 종양 안구 자체에 생기는 암에는 망막모세포종, 맥락막흑색종이 대표적인 암이며, 기타 전신에 생기는 암이 눈으로 전이가 된 전이암이 있습니다. 이들 안구암 중에서 가장 많은 것은 전이암으로 암으로 사망한 경우 부검을 통해 밝혀진 바로는 전체의 60%에서 전이암세포가 안구에서 발견되었다는 보고도 있습니다. 그러나 안구 자체에서 일차적으로 생기는 암만을 보면 백인들의 경우 맥락막흑색종이 가장 많다고 알려져 있습니다. 망막모세포종 유소년기에 발생하는 안내 악성 종양 중 가장 흔한 질환입니다. 유병율은 약 15,000 영아 중 한 명이 발생하는 것으로 알려져 있으며 조기 진단과 치료가 아주 중요한 질환입니다. 과거에는 환자의 대다수가 사망하였지만 안구적출술이 도입되고 난 뒤 90% 이상에서 사망율을 줄일 수 있게 되었으며 최근에는 방사선 치료, 레이저 치료, 냉동응고요법, 및 항암 치료 등의 눈부신 발달로 생존은 물론이고 안구의 보존이나 시력의 보전까지 엄청난 발전을 이루었습니다. 맥락막 흑색종 맥락막 흑색종은 가장 흔한 원발성 안구내 악성 종양입니다.다행이도 그보다 휠씬 적은 수에서 발생하고 있습니다. 아직까지 큰 맥락막 흑색종에 대해서는 수술로 안구를 적출하는 것이 가장 주된 치료법으로 알려져 있습니다. 중간 이하 크기의 종양에서는 수술을 통하여 작은 크기의 방사선 동위원소판을 종양이 위치한 안구 바깥에 근접시켜 치료하는 근접 방사선 치료가 많이 이용되어 왔습니다. 하지만 최근 양성자 치료를 이용하여 큰 종양도 효과적으로 치료할 수 있다는 보고가 나오기 시작하고 있습니다. 맥락막 전이암 전이성 안구 종양은 1971년 Bloch와 Gartner에 의해서 악성종양으로 사망한 환자의 약 10%에서 안구 종양이 확인된 이후 안구 내에서 가장 많은 종양으로 알려져 있습니다. 전이암의 안구내 전이 장소는 맥락막이 90%이상 차지하며 7-11%는 모양체나 홍채에 전이되기도 합니다. 안구내의 전이암 중 가장 많은 것은 여자의 경우 유방암이며, 남자의 경우는 폐암으로 알려져 있습니다. 그러나 우리나라의 경우 위암 등 기타 암의 전이도 많이 발견되는 경향이 있습니다. 따라서 안구 내에 종양의 증거가 있으면 전신검사를 추가로 시행하여야 합니다. 안구내로 전이된 암을 진단하기 위해서는 원발 종양의 기왕력 및 형광안저 촬영, 및 안구 초음파 등이 도움이 됩니다. 맥락막 혈관종 맥락막 혈관종은 비교적 드문 양성 종양으로 선천적으로 발생하여 안구의 성장 속도와 같이 성장하며 종양이 크거나 황반부에 발생하지 않으면 성인이 되기까지 흔히 증상이 나타나지 않습니다. 증상을 유발하지 않는 맥락막 혈관종은 대부분 치료를 필요로 하지 않으나 시력 장애가 발생한 경우에는 겸동공온열볍, 광역학치료 레이저 광응고술, 냉동요법 및 혈관억제제 주사치료, 양성자를 이용한 방사선 치료 등이 시도되고 있습니다. 맥락막 모반(점) 피부의 모반처럼 맥락막의 모반 또한 악성 종양으로 진행될 가능성을 가지고 있습니다. 따라서 맥락막 모반을 가지고 있는 환자는 4-6개월 마다 안과검사를 통해 모반의 크기나 색의 변화를 확인하여야 합니다. 결막종양 결막에 잘 발생하는 종양에는 편평세포암, 악성 흑색종, 림프종 등이 있습니다. 편평세포종은 원격전이는 드물지만 안구나 그 주변으로의 국소 전이를 잘하는 경향이 있으며, 악성 흑색종은 점과 같은 모양으로 시작할 수 있으므로 세심한 정기검사가 필요하며 림프종의 경우에는 반드시 전신 검사를 동반해야 합니다. 홍채 종양 홍채의 앞이나 뒤에도 종양이 올 수 있습니다. 대부분 양성 모반이나 낭포이지만 악성 흑색종도 발견됩니다. 주기적으로 모반의 크기 등을 기록함으로써 종괴의 악성 여부를 판단하여 치료에 임해야 합니다. (2) 눈꺼풀에 생기는 종양 바닥세포암 (기저세포암) 서양인에서는 바닥세포암(기저세포암)이 눈꺼풀의 가장 흔한 악성 종양으로 약 90%이상을 차지하며 편평세포암보다 10배~40배 높은 빈도로 보고되고 있으나 국내에서는 약 35~45%의 빈도로 보고되고 있습니다. 60대 이상의 고령층에서 주로 발생합니다. 대부분의 경우 중심부의 궤양을 동반한 결절 모양을 보이며 아주 천천히 진행하여 전이가 거의 없습니다. 그러나 안쪽 눈구석 근처에 생길 때는 심층부로 침윤되어 안구나 눈물기관으로의 침범도 일어날 수 있습니다. 치료는 냉동절편 조절하의 종양 절제술이나 방사선치료, 냉동요법 등이 있으며 완치율이 95%이상으로 예후가 양호한 편입니다. 피지샘암 피지샘암은 서양인에서 대략 눈꺼풀종양의 2%정도를 차지하는 것으로 알려져 있으나 국내에서는 30~40%의 높은 발생빈도가 보고되고 있어 바닥세포암과 거의 비슷한 빈도로 나타납니다. 여성에서 남성보다 2배정도 많고 마이봄샘에 호발하며 짜이스샘과 그 밖의 눈꺼풀 주위 피지샘에서 호발합니다. 임상적으로 산립종이나 만성 눈꺼풀염과 유사하므로 자주 재발하는 산립종은 피지샘암을 의심해 보고, 조직검사를 시행해봐야 합니다. 국소 림프절 뿐만 아니라 폐나 두개골 뇌로의 원격 전이가 발견되기도 합니다. 편평세포암 편평세포암은 서서히 진행하며 통증이 없다는 점에서 바닥세포암(기저세포암)과 유사하나 초기에 궤양을 나타낸다는 점과 주변 골조직으로의 침범이 빠르다는 점 및 림프절을 통한 국소 전이가 더 많다는 점 등이 다릅니다. 치료에 있어서도 좀 더 광범위한 절제를 필요로 하고 방사선요법에도 잘 반응하지 않습니다. 따라서 예후도 바닥세포암(기저세포암)에 비해 불량하며 특히 안와침범이나 국소 임파절 전이가 있는 경우 사망률이 15%에 이른다고 보고되기도 하여 조기 진단 및 조기 치료가 요구됩니다. (3) 안와에 생기는 종양 안와는 안구 및 안구주위 조직이 있는 곳을 말하며, 단단한 뼈가 둘러싸고 있습니다. 따라서 안와내에 종양이 발생하면 눈이 종양에 의해 밀려나와 안구가 돌출되고, 종양이 만져집니다. 종양에 의해 눈의 위치가 변하기도 하고, 종양이 시신경을 눌러서 시력저하가 오기도 합니다. 눈을 움직이는 근육에 이상이 생겨 눈을 움직이는데 이상이 올 수도 있으며, 안구를 눌러서 눈속에 주름이 지기도 합니다. 눈이 돌출되는 속도가 빠르고, 종양의 크기가 빨리 커지면서, 통증이 있으면 양성보다는 악성 종양일 가능성이 많기 때문에 반드시 안과진료를 받아야 합니다. 림프선암 안와에도 많은 종류의 암이 생길 수 있는데, 조심해야 할 것은 림프선암으로 안와나 결막의 밑부분에서 발견되는 경우가 종종 있습니다. 이런 경우 반드시 전신검사를 하여 복부 장기 내에 림프선암이 있는지를 반드시 검사하여야 합니다. 림프종양 결막 아래에서 많이 생기는 림프 종양의 경우는 만성 알레르기성 결막염으로 오진되어서 장기간 방치되는 경우가 많은데 처음에는 알레르기처럼 보이다 점차 연어살색을 띈 종양으로 발전합니다. 이는 대개 눈의 안쪽 구석에서 발생하므로 세심하게 진찰하지 않으면 놓치는 경우가 많습니다. 그 외 눈꺼풀에 생기게 되면 종괴로 만져지고, 눈의 뒷부분에서 생기면 안구 돌출 등이 나타날 수가 있겠습니다. 안와 림프종을 의심할 경우에는 조직검사를 하여 확진을 합니다. 눈에서의 침범범위를 알기 위해 안와 전산화단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI)를 찍어야 되고, 전신적 전파의 유무를 알기 위해 혈액검사와 복부 전산화단층촬영(CT), 골수 검사, 흉부 가슴 사진 등을 찍어야 합니다. 치료는 눈에만 국한된 림프종일 경우에는 방사선 치료를 합니다. 약 2-3주에 걸쳐서 시행하게 되고 치료효과는 다른 악성종양에 비해 좋습니다. 전신적으로 퍼진 경우는 항암화학요법을 해야 합니다. 필요에 따라 눈에만 국소적으로 방사선 치료를 병행할 수도 있습니다. 눈물샘 종양 안구가 하비측으로 편위된다면 눈물샘종양을 의심해봐야 합니다. 50%이상이 악성으로 알려져 있으며, 눈물샘과 안구를 포함하여 되도록 광범위한 절제술을 하는 것이 원칙입니다. 최근 방사선치료를 시도해보기도 하지만 그 효과는 확실하지 않습니다. 3. 안종양의 관련통계 2011년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면 2009년에 우리나라에서는 연 192,561건의 암이 발생되었는데, 그 중 안종양은 남녀를 합쳐서 연 113건으로 전체 암 발생의 0.06%를 차지하였습니다. 인구 10만 명당 조발생률은 0.2입니다. 남녀의 성비는 1.3:1로 남자에게서 더 많이 발생하였습니다. 발생건수는 남자가 연 63건, 여자가 연 50건이었습니다. 남녀를 합쳐서 본 연령대별로는 0~9세가 28.3%로 가장 많고, 40대가 15.0%, 50대, 60대, 70대가 12.4%의 순입니다. (보건복지부 중앙암등록본부 2011년 12월 29일 발표 자료) 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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홍채모양체염 : 개요

넉넉히 — Sun, 29 Nov 2015 14:42:19 +0900

홍채모양체염 : 개요 개요 분류 증상 및 검사 소견 진단과 치료 및 합병증 환자들이 자주 하는 질문 개요 포도막은 혈관이 많은 눈 안의 조직으로, 부위에 따라 앞에서부터 빛의 양을 조절하는 홍채, 수정체를 받쳐주는 모양체, 그리고 눈 바깥의 광선을 차단하는 맥락막으로 구성되어 있습니다. 포도막염은 이들 부위에 발생한 염증을 말합니다. 또한 포도막염이 있으면 망막, 유리체에도 염증이 나타날 수 있으며 염증에 따른 이차적인 합병증이 발생 할 수 있습니다. 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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포도막염 : 개요

넉넉히 — Sat, 28 Nov 2015 15:07:42 +0900

포도막염 : 개요 개요 원인 및 증상 검사 진단과 분류 및 치료 합병증 환자들이 자주 하는 질문 개요 포도막은 안구의 가장 바깥막인 각막, 공막 (흰자위) 속에 있는 중간막으로 홍채, 수정체를 잡아주는 섬모체(모양체), 그리고 눈 바깥의 광선을 차단하는 맥락막으로 구성되어 있습니다. 포도막은 망막과 공막의 중간층에 해당하는 막으로서 생긴 모양이 마치 포도 껍질처럼 생겼다 하여 그리스어원으로 포도막이라 불리게 되었습니다. 이 포도막은 혈관이 많은 눈 안의 조직으로, 포도막염은 이들 부위뿐만 아니라 안구 내에 발생하는 염증성 또는 비염증성 염증을 모두 말합니다. 포도막염은 주로 포도막 혈관계의 염증에 의하여 발생하나 인접조직인 망막, 유리체, 공막 , 각막의 염증에 의해 2차적으로 염증이 파급될 수 있으며, 침범된 부위에 따라 홍채염, 섬모체(모양체)염, 맥락막염이라고도 부릅니다. 포도막염은 일반적으로 눈병으로 알려진 결막염에 비하여 오래 지속되거나 재발되는 경우가 더 많고, 영구적인 시력상실을 일으킬 수도 있습니다. 포도막염은 발생 부위 또는 원인에 따라 세부적으로 분류하게 되며, 발생원인은 매우 다양하므로 정확한 진단을 받고 해당 원인에 대한 적합한 치료가 필요합니다. 포도막염의 발생빈도는 인종, 지역적인 차이를 보입니다. 알려진 바에 의하면 우리나라, 일본, 중국 등이 미국이나 유럽에 비하여 포도막염의 발생빈도가 높습니다. 또한, 베체트 포도막염 등 일부 포도막염질환은 옛날 비단길(silk road)을 따라 중동과 아시아 지역에 특히 많이 발생하고 있습니다. 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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시신경염 : 개요

넉넉히 — Fri, 27 Nov 2015 17:54:56 +0900

시신경염 : 개요 개요 분류 원인 증상 진단 치료 예후와 합병증 소아의 시신경염 개요 1. 시신경이란? 시신경 (optic nerve) 이란 눈에서 뇌로 연결되어 있어 시각을 인지하는 감각 신경으로, 약 100만개의 신경세포다발이 모여 이루어집니다. 우리가 눈을 통해서 사물을 보게 되는 과정은 사진기의 필름에 해당하는 망막에 맺힌 상이 시신경을 통해 뇌로 전달하여 이루어집니다. 물체에서 나온 빛은 눈을 통해 망막에 도달하게 되고 망막 내부의 시세포에서 전기신호로 바뀌게 되는데, 이렇게 바뀐 전기신호가 시신경을 타고 뇌의 시각을 담당하는 부분으로 전달되어 물체를 인식하게 됩니다. 이 외에도 시신경은 사진기의 조리개에 해당하는 홍채에도 전기 신호를 보내서 주위의 밝기에 따라 빛이 들어오는 양을 조절하게 하는 기능도 담당합니다. 2. 시신경염이란? 시신경 신경섬유의 일부 또는 전체에 염증이 생기거나 다른 병변이 생기는 경우 신경섬유들이 제 기능을 발휘하지 못하면 사물을 보는 것에 문제가 생기고 통증과 함께 일시적인 또는 영구적인 시력 장애 증상이 나타나게 되는데 이를 통칭하여 시신경염이라고 합니다. 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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다래끼 : 다래끼란

넉넉히 — Thu, 26 Nov 2015 10:27:23 +0900

다래끼 : 다래끼란 다래끼란 다래끼의 종류 증상 및 치료 환자들이 자주 하는 질문 다래끼란? 눈꺼풀에는 여러 가지의 피부부속기관이 있으며 이 중 대표적인 분비기관으로는 눈물층의 성분을 분비하는 짜이스샘(gland of Zeis), 마이봄샘(Meibomian gland)과 땀을 분비하는 몰샘(Moll’s gland) 등이 있습니다. 다래끼란 이러한 분비샘에 발생하는 염증성 질환을 말합니다. 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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결막염 : 개요

넉넉히 — Wed, 25 Nov 2015 12:33:33 +0900

결막염 : 개요 개요 원인 및 증상 진단 분류 및 치료 합병증 환자들이 자주 하는 질문 개요 결막은 눈꺼풀의 안쪽과 안구의 가장 바깥쪽을 덮고 있는 얇고 투명한 점막으로써 해부학적으로 세부분으로 구분할 수 있습니다. 눈꺼풀판 안쪽을 덮고 있는 눈꺼풀판결막(검결막), 안구 앞의 흰자위에 해당하는 공막을 덮고 있는 눈알결막, 그리고 이 두 부위를 연결하는 구석결막이 이에 해당합니다. 결막의 역할은 눈물의 점액층을 생성하고, 안구 표면을 보호하기 위한 면역기능에 관여하며, 미생물 등의 외부 물질로부터 눈을 보호하는 기능을 하고 있습니다. 결막은 외부에 노출되어 있기 때문에 다양한 미생물이 침범하기 쉽고, 먼지, 꽃가루, 약품, 화장품등 수많은 물질에 의해 염증이 발생할 수 있습니다. 결막염이란 세균, 바이러스, 진균 등의 미생물과 꽃가루나 화학 자극 등 환경적 요인에 의해 결막에 염증이 생긴 상태를 말합니다. 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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콘택트렌즈 : 개념과 적응증

넉넉히 — Tue, 24 Nov 2015 10:55:08 +0900

콘택트렌즈 : 개념과 적응증 개념과 적응증 종류 주의사항 합병증 환자들이 자주 하는 질문 개념과 적응증 콘택트렌즈는 눈의 전면, 주로 각막에 장착하여 시력을 교정하고, 눈의 치료에 도움을 주며 미용 등의 목적을 위해 사용하는 렌즈입니다. 레오나르도다빈치는 1508년 그의 저서Codex of the eye, Manual D에서 유리 그릇의 물 속에 얼굴을 담글 때 물이 각막의 굴절력을 바꿈을 묘사하여, 콘택트 렌즈의 개념을 처음 제시하였습니다. 이후 데카르트 및 토마스 영, 허셜 등이 콘택트렌즈의 개념을 발전시켰으며, 1888년 비로소 최초의 콘택트렌즈가 발표되었습니다. 1930년대부터 유리 대신 PMMA 플라스틱 재질 콘택트렌즈가 사용되었으며, 1940년대 각막 콘택트렌즈의 개발로 콘택트렌즈 사용이 증가하였습니다. 1970년대에는 하이드로겔 재질의 소프트콘택트렌즈가 FDA 승인을 받으면서 널리 보급되기 시작하였고, 산소 투과성이 높은 RGP 렌즈가(일종의 "하드렌즈"이지만 이전의 PMMA 렌즈와 구분하기 위하여 "산소 투과성 콘택트렌즈"라고 불리움) 개발되었습니다. 1990년대에는 산소투과성를 획기적으로 높인 실리콘 하이드로겔 렌즈가 시판되어 연속착용렌즈 및 일일착용 일회용 렌즈에 널리 사용되기 시작하였습니다. 콘택트렌즈의 적응증은 대부분의 근시, 난시, 원시 등의 굴절이상을 교정하여 시력을 교정하는데 사용됩니다. 미용적으로 안경 착용을 원하지 않는 경우에 흔히 사용되며, 안경으로는 충분한 시력교정 효과를 얻을 수 없는 경우-고도 근시, 심한 난시, 양안 부등시 (흔히 짝눈이라고 불리움, 좌우의 굴절력의 차이가 커서 안경을 쓰면 어지러운 경우가 많습니다), 심한 원시 (특히 수술이나 외상 등으로 수정체가 제거된 경우), 부정 난시 (각막표면이 불규칙한 경우), 원추각막 (각막 표면이 돌출된 경우) 등에서 안경에 비해 우월한 시력 개선을 가져올 수 있습니다. 또한 치료목적으로 각막 상피재생장애, 수포각막병증, 실모양각막염, 토안 등에 사용될 수 있으며, 이외에 미용 목적으로 컬러렌즈 (홍채렌즈, 서클렌즈 포함) 등이 사용되고 있습니다. 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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눈꺼풀처짐(안검하수) : 개요

넉넉히 — Mon, 23 Nov 2015 11:01:50 +0900

눈꺼풀처짐(안검하수) : 개요 개요 증상 진단 치료 환자들이 자주 하는 질문 개요 안검하수(눈꺼풀처짐)는 선천적 또는 후천적으로 위쪽 눈꺼풀을 올렸다 아래로 내렸다 하는 근육의 힘이 약해서 위눈꺼풀이 아래로 처지는 현상입니다. 눈을 떴을 때 정상적인 위눈꺼풀의 위치는 까만 눈동자 윗부분을 살짝 가리는 위치에 있습니다. 그러나 안검하수가 있게 되면 위눈꺼풀이 처지고 까만 눈동자를 더 많이 덮게 되며 심한 경우 동공을 가려 시야장애를 일으키게 됩니다. 안검하수는 한쪽 혹은 양쪽 눈에 발생할 수 있습니다. 안검하수 환자들은 늘어진 위눈꺼풀을 올리기 위해 이마를 치켜 뜨는 버릇이 있으며 가려진 눈꺼풀을 보상하기 위해 턱을 들어서 보려고 하는 경향이 있습니다. 특히 선천성 안검하수를 가진 소아인 경우 아주 어려서부터 눈꺼풀이 동공을 가리게 되어 시력 발달을 방해하므로 약시가 될 수 있습니다. 1. 원인 1) 선천성 안검하수 태어날 때부터 윗눈꺼풀 올림근의 힘이 약한 경우가 선천성 안검하수입니다. (1) 선천성 근성 안검하수 선천적으로 위눈꺼풀을 들어올리는 근육의 발달에 이상이 있는 경우입니다. 유전적으로는 상염색체 우성유전 혹은 돌연변이로 나타날 수도 있지만 대부분은 아무런 유전적인 경향 없이 출생하는 것으로 알려져 있습니다. (2) Marcus Gun Jaw winking 증후군 (마르쿠스건 턱증후군) 안검하수의 특수 형태로 특이하게 턱을 움직이는 근육이 작용할 때 눈꺼풀이 같이 움직이는 경우입니다. (3) 눈꺼풀 틈새 증후군 위눈꺼풀이 처지고 눈 사이 거리가 멀어지고 안쪽눈구석주름이 동시에 나타난 경우를 말합니다. 상염색체 우성유전의 경향이 강합니다. 2) 후천성 안검하수 다양한 원인이 있습니다. 노화되면서 눈꺼풀을 들어 올리는 근육이 약해진 경우 외상으로 근육에 손상이 간 경우 만성진행성 외안근 마비증 안구가 없는 경우 뇌신경이 마비된 경우 호너 증후군 근무력증이 있는 경우 위눈꺼풀에 종양이 생긴 경우 위눈꺼풀에 흉터가 생긴 경우 후천적으로 근육에 약화를 초래한 경우 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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사시 : 개요

넉넉히 — Sun, 22 Nov 2015 10:54:27 +0900

사시 : 개요 개요 사시의 종류 진단과 치료 수술 후 치료 경과 및 관리 환자들이 자주 하는 질문 개요 1. 정의 사시는 두 눈이 정렬되지 않고 서로 다른 지점을 바라보는 시력 장애입니다. 한 쪽 눈이 정면을 바라볼 때 다른 쪽 눈은 안쪽 또는 바깥쪽으로 돌아가거나 위 또는 아래로 돌아가게 됩니다. 항상 눈이 돌아가 있을 수 있지만 가끔 돌아간 눈이 어느 순간 정면을 주시하기도 하고 정면을 주시하던 눈이 돌아가기도 합니다. 사시는 소아에게 흔한 나타나는 현상으로, 국내 소아의 약 2%에서 나타나고 있으며 좀 더 늦은 시기에 발병하기도 합니다. 남, 녀 사이에 비슷한 비율로 나타나며 가족성 경향이 있지만, 대부분의 사시 환자들은 사시를 가지고 있는 친척이 없습니다. 대부분 원인을 알 수 없는 경우가 많으며, 가족력이 있는 경우도 많습니다. 시신경발육부전, 망막이상, 선천성 백내장, 각막이상 과 같은 질병에 의한 사시도 있고, 눈을 움직이는 근육인 외안근을 지배하는 신경이 마비되었을 경우 생기는 마비 사시도 있습니다. 2. 사시와 시력의 관계 사시로 인하여 약시가 발생될 수 있습니다. 사시로 인한 약시는 인구집단연구에 의한 49세 이상의 성인약시가 19% 정도를 차지하고, 항상 한쪽 눈에만 발생합니다. 사시 종류 중에 영아 내사시나 조절 내사시등 내사시의 발생 빈도가 높고 간헐성 외사시나 상사시에서는 발생빈도가 낮은 것으로 알려져 있습니다. 약시는 임상적으로는 시력저하가 있으면서 안경교정으로 정상시력이 되지 않고, 시력표에서 두 눈의 시력이 두 줄 이상 차이가 나며, 안구매체나 안저(안구 내부 후면에 해당하는, 망막이 있는 부분) 소견이 정상이고 신경학적으로도 정상일 때를 말합니다. 약시는 10세 미만인 경우 현재는 시력저하가 있지만 치료하면 시력이 다시 호전될 수 있다는 가역적인 점을 중요시 합니다. 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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저시력 : 개요

넉넉히 — Sat, 21 Nov 2015 10:14:13 +0900

저시력 : 개요 개요 원인 및 위험요인 증상 진단 저시력에 대한 대처 대상별 맞춤정보-소아의 저시력 저시력에 관해 잘못 알려진 상식들 개요 1. 시력 시력(visual acuity)이란 물체의 존재 및 그 형태를 인식하는 능력으로, 눈의 가장 본질적인 기능에 속합니다. 사람의 눈은 카메라와 매우 유사한데, 외부에서 들어온 빛은 카메라의 렌즈에 해당하는 수정체를 통과하여 필름에 해당하는 망막에 영상을 맺게 됩니다. 망막에 도달한 빛은 시신경을 통해 전기신호로 바뀌어 시각중추로 전달되고 사람은 물체의 영상을 인식합니다. 국제안과학회에서는 직경이 7.5mm이고 폭이 1.5mm인 란돌트 고리를 그려 그 고리에 1.5mm의 간격을 벌려놓은 것을 표준시표로 하고, 5m 거리에서 이 간격의 방향을 알아맞히는 눈의 시력을 1.0으로 하였습니다. 이 시표에서 정상 시력은 1.2~1.5입니다. 흔히 시력과 디옵터(Diopter)를 혼동하는데, 디옵터란 안경렌즈의 굴절력을 표시하는 단위입니다. 모든 렌즈마다 초점거리가 있는데 디옵터(D, diopter)는 초점거리의 역수입니다. 이때 초점거리가 짧을수록 굴절력은 강해지고 디옵터 값도 큽니다. 오목렌즈의 경우는 (-)를, 볼록렌즈의 경우는 (+)를 붙이는데, 초점거리가 2m인 볼목렌즈의 굴절력은 1/2 = +0.5디옵터이며, 초점거리가 50cm인 오목렌즈의 굴절력은 1/0.5 = -2.0디옵터입니다 눈에서 렌즈 역할을 하는 수정체의 굴절이상이 생기는 경우 망막에 초점이 맞지 않아 환자는 선명하지 않은 상을 보게 됩니다. 이때 생기는 근시, 원시, 난시의 정도도 굴절력의 단위인 디옵터(D)로 표시합니다. 이때 근시는 (-)로, 원시는 (+)로 표시합니다. 예를 들어, -3.0D의 근시란 -3.0D의 오목렌즈를 써야 망막에 가장 정확한 상을 맺는 상태란 뜻입니다. 정상 안의 경우는 0D가 됩니다. 디옵터란 근시, 원시의 정도를 나타내는 굴절력의 객관적 단위일 뿐입니다. 시력이란 굴절이상을 비롯한 여러 요인들이 관여한 주관적인 것입니다. 다시 말해 근시나 원시가 없는 0D의 눈이라도, 백내장이나 각막혼탁 등의 병이 있으면 시력은 0.1이 안 나올 수 있습니다. 또한 -1.0D의 근시가 있어도 다른 문제가 없다면 시력은 0.7~0.8까지 나올 수 있습니다. 2. 저시력 저시력이란 안경이나 콘택트렌즈, 약물치료나 수술적 처치에도 불구하고 일상적인 생활을 하는데 어려움을 겪을 정도로 시력이 안 나오는 상태입니다. 환자들은 낮은 시력, 협소한 시야, 혹은 큰 암점을 가질 수도 있고 눈부심이나 비정상적인 색깔 인식 등으로 어려움을 겪습니다. 좀 더 포괄적으로는 TV보기, 독서, 글쓰기, 쇼핑, 요리, 운전, 여행 등의 일상적인 생활에 장애를 줄 수 있는 시력이나 시기능에 문제가 있는 모든 경우를 포함합니다. 우리나라에서 저시력 환자는 대략 50만 명 정도로 추산되며, 특히 65세 이상의 노년층에서 흔합니다. 그러나 시력을 잃는 것이 노화 현상은 아닙니다. 우리 눈에는 정상적인 변화가 일어나지만 보통은 이것으로 인해 시력상실을 초래하지는 않습니다. 대부분의 저시력의 원인은 황반변성, 백내장, 녹내장과 같은 질환과 당뇨병과 같은 만성 질환 때문입니다. 안구 외상이나 출생 시 장애 때문에 저시력이 되기도 합니다. 한번 시력이 소실되면 회복은 어렵지만, 대부분의 사람들은 떨어진 시력을 잘 유지합니다. 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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비문증(날파리증) : 개요

넉넉히 — Fri, 20 Nov 2015 10:40:37 +0900

비문증(날파리증) : 개요 개요 원인 증상 진단 치료 환자들이 자주 하는 질문 개요 우리 눈은 탁구공만한 크기로 동그랗게 생겼고 눈 속은 텅 비어있거나 물이 아닌 유리체라는 것이 가득 채우고 있습니다. 유리체는 수정체와 망막 사이의 공간을 채우고 있는 무색투명한 젤리모양의 조직입니다. 수정체와 망막의 신경층을 단단하게 지지하여 안구의 정상적인 형태를 유지시키고 광학적으로 빛을 통과시켜 망막에 물체의 상이 맺힐 수 있게 합니다. 안구 용적의 60-70%를 차지하며 지속적으로 생성되는 방수와는 달리, 태어날 때 생성되어 일생 동안 교환되지 않습니다. 성분의 90%는 물이며 여기에 미세한 교원섬유가 엉켜져 망을 형성하고 있어 점도가 젤라틴과 비슷합니다. 이 유리체는 투명도가 유지 되어야 명확한 시력이 가능합니다. 하지만 나이에 따른 변화나 여러 가지 안과 질환에 의해 유리체 내에 혼탁이 생기면, 망막에 그림자를 드리워서 우리가 마치 눈앞에 뭔가가 떠다니는 것처럼 느끼게 됩니다. 이것을 비문증이라고 하며 날파리가 날아다니는 것처럼 보인다고 하여 날파리증이라고도 합니다. 엄밀히 말해, 비문증은 눈이 느끼는 증상의 일종이지 이 자체가 질병을 뜻하지는 않습니다. 비문증이 느껴지면 나이에 따른 자연스러운 변화인 경우가 대부분이나 병적인 원인일 경우는 아닌지 안과진료를 받을 필요가 있습니다. 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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근전도_신경전도검사 : 개요

넉넉히 — Thu, 19 Nov 2015 11:53:24 +0900

근전도_신경전도검사 : 개요 개요 근전도 검사와 신경전도 검사 주요 이상소견 개요 근전도/신경전도 검사란, 신경과 근육의 전기생리학적 현상을 기계를 이용하여 시행하는 검사로 질환의 정도와 범위를 객관적으로 평가하는 것입니다. 근전도/신경전도 검사는 신경계 질환 중에서 운동단위에 발생하는 질환을 찾는데 유용한 검사법으로 전각세포, 신경섬유, 신경-근육 접합부, 근섬유로 이루어져 있는 부위를 검사하게 됩니다. 따라서 이 운동단위에서 발생하는 근육질환, 말초 신경 질환, 신경근 질환 그리고 신경-근육 접합질환을 진단하는데 사용합니다. 검사는 바늘을 근육에 삽입하여 전기생리학적 파형을 분석하는 근전도(정확한 표현은 침근전도) 검사와 말초 신경에 전기 자극을 준 후 파형을 분석하는 신경전도 검사 및 반복자극검사법으로 분류합니다. 신경과 근육의 전기생리학적인 변화를 분석하여 진단하는 방법으로 침근전도 검사와 신경전도 검사를 시행하게 됩니다. 침근전도 검사는 신경의 손상이 있거나 근육 자체에 이상이 있을 경우 근육에 나타나는 비정상적 변화를 알 수 있으며, 신경전도 검사는 운동신경과 감각신경을 전기적으로 자극해 근육의 반응 혹은 신경 자체의 반응을 분석하게 됩니다. 주로, 신경근 질환, 말초 신경섬유질환, 신경-근육접합부질환, 근육 질환을 진단하게 되며, 병변의 위치와 심한 상태, 그리고 병의 진행여부와 회복여부를 판단합니다. 이러한 검사들은 일반적인 검사처럼 검사자체로 시행하는 것이 아니라 반드시 의사가 어떠한 종류의 병적인 원인이 환자에게 증상을 일으키는지 판단한 후 시행해야 합니다. 따라서 의사에게 먼저 자세한 진찰을 받은 후 시행하는 것이 질환을 진단하는데 도움이 됩니다. 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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중족골 두 무혈성 괴사 : 질병정보

넉넉히 — Wed, 18 Nov 2015 11:01:00 +0900

중족골 두 무혈성 괴사 : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 중족골 두 무혈성 괴사 관련질환명 : 무혈성 괴사(Avascular necrosis) 영향부위 : 증상 : 족부 및 중족골의 동통, 국소 압통, 종창, 중족 족지 관절 부위의 운동 범위 감소, 중족골 족지 관절의 유리체 형성 원인 : 원인 불명, 혈행의 부족, 작은 외상 진단 : 단순 방사선 촬영(X-ray) 전산화단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 치료 : 특별 제작된 깔창, 중족골 패드나 특수 제작된 신발, 외과술(후방 신연 절골술, 유리체 제거술, 중족골 단축술) 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 Ⅰ. 개요 중족골 두 무혈성 괴사는 중족골의 머리부에 괴사가 일어나 비정상으로 커지며, 중족 족지 관절이 경직되고, 동통과 압통을 수반하는 질환으로 아주 드문 편은 아닙니다. 제 2 중족골에서 가장 흔히 발생되며, 그 다음이 제 3중족골이고 다른 중족골의 침범은 매우 드뭅니다. 대개 13세~18세의 청소년기에서 주로 나타나지만 어른에서도 나타나고, 여자에서 약 3~4배 더 흔합니다. 진성 적혈구계 무형성증은 여러 형태가 있는데, 가장 흔한 형태는 갑작스럽게 생겼다가 일정 기간 후 저절로 호전되는 후천성 급성 진성 적혈구계 무형성증이며 대부분이 이에 해당합니다. 약물이나 바이러스 감염 등이 흔한 원인입니다. 약물이 원인인 경우 약물 복용의 기간이 오래되었다 하더라도 발생할 수 있습니다. 진성 적혈구계 무형성증은 드물게는 저절로 회복되지 않고 만성적인 경과를 보이기도 하는데, 이렇게 만성으로 진행하는 경우는 가슴샘의 종양이나 자가면역질환이 원인으로 작용하기도 합니다. 선천성 진성 적혈구계 무형성증은 블랙판 다이아몬드 증후군(Diamond-Blackfan syndrome)이라 불리기도 하는데 평생에 걸쳐 이환되며 선천적 기형이 함께 있는 경우가 많습니다. 인종 간에 발병률의 차이는 없으며, 여성이 남성보다 다소 많이 발병하는 것으로 알려져 있으나 가슴샘의 종양과 관련된 경우에는 남성이 여성보다 약 2배 많이 발생합니다. Ⅱ. 증상 빈혈이 가장 흔한 증상이며 매우 심한 경우부터 임상적으로 발견되지 않는 경우까지 다양합니다. 빈혈의 종류는 대개 정적혈구 정색소성(normocytic normochromic) 빈혈입니다. 급성 경과를 보이는 진성 적혈구계 무형성증은 증세가 전혀 없는 경우도 많지만 심한 빈혈이 동반되는 경우에는 무력감, 맥박이 빨라지는 빈맥, 호흡 곤란 등의 증세를 나타내기도 합니다. 급성 진성 적혈구계 무형성증은 바이러스 감염 후 발생할 수 있는데 이 경우 최근 호흡기계 혹은 위장관계 감염의 과거력이 있을 수 있습니다. 볼거리나 감염단핵구증, 바이러스성 간염 등의 감염 질환 후에 발생하게 되면 빈혈보다는 해당 질환의 증세가 주된 증상인 경우가 많습니다. 하지만 용혈성 빈혈이 동반된 경우에는 빈혈이 매우 심할 수 있고, 이로 인해 심한 무력감이나 호흡 곤란이 나타날 수도 있습니다. 용혈이 동반되지 않는 경우에는 대개 빈혈이 서서히 발생하고 저절로 호전되기 때문에 임상적으로 발견되지 않는 경우가 많습니다. 후천성 만성 진성 적혈구계 무형성증의 경우 환자는 가슴샘종양, 림프구증식 질환, 자가면역질환을 동반하기도 하며, 가슴샘(종양의 경우 신체검사에서 쉽게 발견될 만큼 크기가 큰 경우도 있습니다. 림프구 증식 질환의 경우 림프절비대나 비장종대가 보일 수 있습니다. 선천성 만성 진성 적혈구계 무형성증의 경우 빈혈의 정도는 환자마다 다르며, 보통 신생아기에는 잘 발견되지 않으나 생후 2년 내로 발견되는 경우가 많으며, 이환된 환아의 1/3에서 기형이나 정신지체가 발생합니다. Ⅲ. 원인 골수 내의 적혈구 전구체가 면역학적 기전으로 파괴되어 적혈구가 만들어지지 못하므로 빈혈이 생깁니다. 진성 적혈구계 무형성증의 원인은 급성형, 만성형, 선천성 만성형에 따라 대부분 다릅니다. 급성 진성 적혈구계 무형성증은 바이러스 감염이나 특정 약물과 관련이 있습니다. 호흡기감염, 위장관염, 폐렴, 감염성 단핵구증, 볼거리, 바이러스성 간염 등이 원인이 될 수 있습니다. 급성의 경우 흔히 파르보바이러스 B19 (parvovirus B19) 감염과 관련이 있으며, 산모가 감염된 경우 바이러스가 태반을 통과하여 태아의 적혈구 모세포를 파괴해 유산을 일으킬 수 있습니다. 약물의 경우 적혈구 전구체에 직접적으로 독성을 끼쳐 질환을 발생시킵니다. 가능한 약물의 종류는 다음과 같습니다. 항간질제 (phenytoin, carbamazepine 등) 아자치오프린 (Azathioprine) 클로람페니콜 (Chloramphenicol) 치암페니콜 (Thiamphenicol) 설폰아미드 (Sulfonamides) 이소니아지드 (Isoniazid) 프로카인아미드 (Procainamide) 후천성 만성 진성 적혈구계 무형성증은 가슴샘종양, 자가면역질환, 면역 손상과 관련되어 있습니다. 선천성 진성 적혈구계 무형성증의 원인은 명확히 알려지지 않았지만 90%에서 태아시기의 줄기세포 손상 때문에 발생하는 것으로 생각되고 있습니다. 10%의 경우에서는 가족성으로 유전되어 발생하기도 합니다. Ⅳ. 진단 망상적혈구 수가 낮은 기타 빈혈과 감별해야 합니다. 골수 내에서 과립구와 혈소판 그리고 이들의 전구세포들은 정상이지만 적혈구계 유핵세포들의 수가 거의 없던지 감소되어 골수계 및 적혈구계 세포비율(M/E ratio)가 20:1 이상이 되며 심한 경우에는 50:1 까지도 되는 것이 특징적인 골수 검사 소견입니다. 말초혈액소견은 대부분 환자에서 정구성(normocytic) 빈혈이나 선천성의 경우 대구성(macrocytic) 형태를 보일 수 있습니다. 산정특례 진단기준 1. 말초혈액에서 망상적혈구의 심한 감소, 골수에서 적혈구 전구체의 부족이 특징 2. 진단은 다음 모두를 만족해야 함 1) 정구성, 정색소성 빈혈 2) 망상적혈구 분율이 아주 낮고, 절대값이 10,000/microL미만 3) 백혈구와 혈소판의 수가 정상 4) 정상적인 혈구형성, 림프구형성, 거대핵세포형성을 보이며 소량의 적혈구 전구체를 포함하는 정상 골수 세포 *진단방법: . 특수 생화학/면역학 검사 도말/배양검사,조직학 검사 Ⅴ. 치료 원인에 상관없이 필요하다면 빈혈 치료를 시행해야 합니다. 적정한 헤모글로빈 수치를 유지하기 위하여 수혈을 할 수 있으며, 엽산과 비타민 복용이 추천됩니다. 파르보바이러스 B19 (parvovirus B19) 감염의 경우에는 고용량의 면역글로불린이 사용되기도 합니다. 후천성 급성 진성 적혈구계 무형성증은 원인이 되는 약물을 중지하거나 해당 감염증을 치료합니다. 대부분 저절로 호전되는 경우가 많기 때문에 필요한 경우에만 수혈을 시행합니다. 후천성 만성 진성 적혈구계 무형성증의 경우에는 가슴샘종양, 전신성 홍반성 낭창 등과 같은 기저질환을 치료하며, 스테로이드 치료가 효과가 있는 것으로 알려져 있습니다. 종종 고용량이 사용되지만, 저용량을 사용해도 효과가 있는 경우가 있으며 약 45%의 환자에서 치료에 반응을 보입니다. 만약 기저질환이 면역학적인 원인이며, 스테로이드 치료가 효과가 없는 경우에는 면역억제 치료나 세포독성 치료를 고려해 볼 수 있으며 시클로포스파마이드(cyclophosphamide), 6-머캅토퓨린(6-mercaptopurine), 아자치오프린(azathioprine) 및 사이클로스포린 A (cyclosporine A) 등의 약제가 사용됩니다. 2003년에 Herbert 등이 알렘투주맙(alemtuzumab, Campath-1H)을 스테로이드 불응성인 진성 적혈구계 무형성증에 사용하기도 하였으며 반복적인 리툭시맙(rituximab) 투여가 효과가 있었던 경우가 보고되었습니다. 스테로이드나 면역억제 치료 외에 항(抗)가슴샘세포글로불린(antithymic globulin, ATG), 다나졸(Danazol)을 사용해 볼 수 있으며 다나졸의 경우 2차 성징 발현에 영향을 줄 수 있어 아이들에게는 문제가 될 수 있습니다. 치료에 반응이 없는 경우 조혈모세포 이식 등을 고려할 수 있습니다. 여러 번 수혈을 한 경우에 철분 과다로 혈색소침착증(hemochromatosis)이 발생할 수 있어 철 과잉을 미리 예방하기 위한 치료를 고려해야 합니다. [참고문헌 및 사이트] 2008 National Organization for Rare Disorders, Inc. 대한혈액학회 “혈액학”이퍼블릭. 2006 대한내과학회지: 제 76 권 제 2 호 2009 Tuberculosis and Respiratory Diseases Vol. 63. No. 5, Nov. 2007 http://en.wikipedia.org/wiki/Pure_red_cell_aplasia http://emedicine.medscape.com/article/205695-overview http://www.rarediseases.org 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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중증근무력증 : 개요

넉넉히 — Tue, 17 Nov 2015 11:15:04 +0900

중증근무력증 : 개요 개요 증상 원인 진단 치료 기타 정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 개요 중증근무력증은 일시적인 근력약화와 피로를 특징으로 하는 가장 대표적인 신경근육접합질환입니다. 발병기전은 자가항원에 의하여 형성된 자가항체에 의하여 증상이 나타나는 대표적인 항체매개자가면역질환이기도 합니다. 1. 신경근육접합부 신경근육접합부는 말초신경과 근육을 이어주는 부위라고 할 수 있습니다. 근육을 수축시켜 운동을 하기 위해서는, 가장 먼저 대뇌로부터 시작된 전기신호가 신경을 타고 내려와 신경의 가장 끝이라고 할 수 있는 말초신경의 신경종말에 이르게 됩니다. 신경종말에는 아세틸콜린이라고 하는 화학물질이 작은 주머니에 싸여 존재하고 있습니다. 신경종말에 도달한 전기신호는 이 주머니를 신경 바깥으로 밀어내어 터트림으로써 아세틸콜린을 유출하게 됩니다. 유출된 아세틸콜린은 확산되면서 주변 근육에 있는 종판에 이르게 됩니다. 종판에는 이 아세틸콜린과 결합하는 수용체가 있어서 아세틸콜린과 수용체가 결합하면서 전기신호는 근육에 전달되게 됩니다. 아세틸콜린과 수용체가 결합하여 일어나는 화학적 반응은 이 근육세포를 활성화시켜 결국 근육이 수축하게 됩니다. 2. 항체매개자가면역질환 면역기능은 외부에서 침입하는 유해한 물질로부터 우리 몸을 보호하기 위하여 필요한 기능입니다. 자가면역질환이란 면역기능이 비정상적으로 강화됨으로써 오히려 병을 일으키는 경우를 말하며, 우리 몸에 정상적으로 존재하는 물질이 항원으로 작용하여 여기에 대한 항체가 발생하여 병이 생기면 항체매개자가면역질환이라고 할 수 있습니다. 중증근무력증은 신경근육결합부의 기능장애에 의하여 발생하는 병으로, 근육의 종판에 존재하는 아세틸콜린 수용체에 대한 비정상적인 자가항체가 형성되어 신경으로부터의 신호가 근육으로 전달되지 못하기 때문에 나타나는 병입니다. 형성된 자가항체가 수용체에 먼저 결합하게 되면 신경말단으로부터 유출된 아세틸콜린이 수용체에 결합하지 못하게 되고 차츰 수용체의 숫자도 줄어들게 되어 신경근육접합부에서의 신호가 차단되게 됨으로써 근육이 수축하지 않게 됩니다. 근육이 수축하지 않게 된다는 것은 결국 근력이 약화되는 증상을 초래하게 됩니다. 3. 중증근무력증에서 가슴샘의 역할 가슴샘이라고도 불리는 흉선은 흉골 아래에 위치한 조직으로 면역기능에 중요한 기관입니다. 가슴샘은 신생아와 어린이의 면역기능에 핵심적인 역할을 하여 면역세포를 생산하는 역할을 합니다. 사춘기 무렵부터 가슴샘의 역할과 크기가 차츰 작아지고, 성인이 되면 거의 지방으로 이루어진 약 50g 정도의 조직만 남게 됩니다. 중증근무력증 환자에게서 면역기능의 이상이 어떻게 시작되는지는 아직 잘 모르지만, 이 가슴샘이 중요한 역할을 하고 있는 것으로 보입니다. 왜냐하면 중증근무력증 환자에게서 가슴샘의 종양이 발견되는 경우가 약 15% 정도 되고, 약 65%의 환자는 아직도 면역기능이 활발한 기여를 하는 조직학적 소견이 보이는 가슴샘과다형성을 가지고 있기 때문입니다. 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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흉곽기형(오목가슴_누두흉) : 개요

넉넉히 — Mon, 16 Nov 2015 12:46:35 +0900

흉곽기형(오목가슴_누두흉) : 개요 개요 발생 요인 증상과 진단 치료 환자들이 자주 하는 질문 개요 흉곽 기형의 가장 흔한 유형은 오목가슴과 새가슴입니다. 흉골을 포함한 늑연골이 후방으로 밀려나는 상태가 오목가슴이 되며, 전방으로 밀려나온 상태가 새가슴으로 진단되지만 본질적으로는 동일 성질의 같은 질환으로 간주됩니다. 이런 흉곽 기형은 진단을 내리는 데 있어서 별다른 이견이 없지만, 유전적 배경이나 병태 생리 및 생리적인 영향 등에 대해 알려진 것이 미약한 형편입니다. 더불어 병적으로 심각한 수준의 기형을 제외한 환자에서 수술의 적응증 및 수술 방법의 선택에 대해서도 아직 논란의 여지가 많이 남아 있습니다. 여기에서는 오목가슴의 원인, 진단, 치료 방법 및 합병증에 대해서 살펴보고, 평상 시 환자들이 자주 궁금해 하던 사항들을 살펴보고자 합니다. 1. 오목가슴 오목가슴은 앞가슴 흉곽이 선천적으로 과도하게 함몰된 기형입니다. 흉곽의 선천성 기형 중 가장 흔한 병변이며, 병변은 늑연골이 변형되면서 흉골 하부를 뒤쪽으로 함몰시킵니다. 어릴 때 대부분 대칭으로 함몰되나 비대칭인 경우도 드물지 않습니다. 비대칭 함몰의 경우는 주로 오른쪽이 더 함몰되고, 성인에서 더 흔히 발생됩니다. 뚜렷한 신체 증상은 없는 경우가 대부분이지만, 신체 기형에 대한 자각으로 스트레스, 성격 변화 등 정신적인 문제가 있을 수 있습니다. 동반 질환이 없는 한 대부분 폐기능이나 심장 기능에 문제가 없습니다. 2. 새가슴 새가슴은 흉골이 선천적으로 과도하게 융기된 가슴 기형을 뜻하며 누두흉보다 드뭅니다. 흔히 다양한 임상 양상을 보이는 경우가 많으며, 수술 방법은 변형된 늑연골들을 제거하고 흉곽을 재건하는 방식으로 이루어집니다. 3. 흉골열(Sternal cleft) 흉골열은 흉골이 다양한 정도로 갈라져 있는 것을 뜻하며 종류는 단순 흉골열, 흉부 이소심장, 흉복부 이소심장(Cantrell's pentalogy)으로 나뉩니다. 수술 방법은 갈라진 흉골을 봉합하고, 동반 질환의 교정을 시행하는 방식으로 이루어집니다. 4. 폴란드 증후군(Poland syndrome) 오목가슴과 더불어 한쪽의 흉곽에서 대흉근과 소흉근과 같은 근육의 결손이나 발육부전이 동반될 수 있습니다. 또한 늑골연골의 결손, 유방 조직의 발육 부전, 단합지증같은 소견들이 한꺼번에 나타나거나 혹은 대흉근의 일부만 결손 되는 단순형까지 다양한 종류를 보일 수 있습니다. 5. 그 외 드문 흉곽 기형 1) 흉곽이영양증(Thoracic dystrophy, Jeune's disease) 신생아기에 호흡부전으로 조기 사망하는 경우가 많고, thoracic pelvic phalangeal dystrophy로 불립니다. 수술은 흉곽 확대수술을 시행하기도 하나 수술 결과는 나쁜 편입니다. 2) 비대칭 늑골 기형 3) 돌출 늑골 기형(Angulated rib) 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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골연화증 : 질병정보

넉넉히 — Sun, 15 Nov 2015 10:32:58 +0900

골연화증 : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 골연화증(Osteomalacia) 질환주요정보 관련질환명 : 구루병(Rickets) 영향부위 : 체외 : 골격 증상 : 골 통증, 보행시 좌우로 흔들리는 특징(wadding gait), 근육약화 원인 : 비타민D 부족, 인산 부족, 드물게 유전적인 비타민 D 대사 이상 진단 : 혈액 검사, 단순 방사선 사진(x-ray) 치료 : 원인에 따른 치료 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 Ⅰ. 개요 골연화증은 새로 생성되는 골기질(骨基質)의 석회화 이상으로 골밀도의 감소를 보이는 질환입니다. 주로 비타민 D가 부족하여 생기며, 뼈에서 칼슘과 인이 점차 소실되어 뼈가 약해지고 부러지기 쉬운 상태가 됩니다. 어린이의 골연화증은 구루병(rickets)라고 합니다. Ⅱ. 증상 골연화증은 특별한 이상증상이 나타나지 않을 수 있으나, 특징적으로 전반적 근육의 약화와 골 통증이 있을 수 있습니다. 근육 약화 증상은 대개 근위(부)를 침범하며, 보행 시 좌우로 흔들리는 것을 특징으로 하는 보행장애를 나타내기도 합니다. 골 통증은 척추, 골반, 하지에서 주로 나타나며 동일한 부위에 골절도 잘 발생합니다. 통증은 특징적으로 활동하거나 무거운 것을 들 때 악화됩니다. 골절은 저강도의 외상에 의해 또는 저절로 발생할 수 있는데, 주로 갈비뼈, 척추뼈와 긴뼈들에서 나타납니다. 골의 변형은 성인에서는 드물지만 장기간동안 골연화증에 이환된 경우에는 척추만곡(彎曲)의 변형이나 흉곽이나 골반의 변형을 나타내기도 합니다. 어린이에서 구루병이 발생하면 다리가 휘는 등 관절이나 골격이 변형되고 폐렴에 잘 걸릴 수 있습니다. Ⅲ. 원인 골연화증의 주요 원인으로는 다음과 같은 것들이 알려져 있습니다. 비타민D 부족 : 일광 노출 부족, 비타민 D 섭취 부족, 비타민 D 대사이상, 흡수장애, 신부전, 간부전 인산 부족 : 섭취 부족, 흡수 부족, 신장에서 재흡수 장애 산증 : 신세뇨관 산증 약물 : 비스포스포네이트, 항경련제, 알루미늄, 납, 카드뮴 일차성 골 무기질 장애 : 저(低)인산혈증 Ⅳ. 진단 임상적 양상으로 골연화증을 의심 할 수 있으나, 정확한 진단을 위해서는 혈청학적 검사가 이루어져야 합니다. 혈청학적 검사는 골연화증을 유발한 원인이나 진행 정도에 따라 다양하게 나타날 수 있습니다. 특징적인 소견은 혈청 칼슘과 인산의 감소, 소변 내 칼슘 수치의 감소입니다. 알칼리성 인산분해효소가 증가 될 수 있으며, 부갑상선 호르몬 역시 증가됩니다. 비타민D 의 부족인 경우 혈청 내 비타민D 수치가 감소되어 있습니다. 방사선 소견으로 피질골이 얇아지며, 골밀도의 감소를 보여 골다공증과 유사한 소견을 보입니다. 골연화증에 특이적인 방사선 소견은 가성골절(假性骨折)로서 대퇴골 경부 내측부, 어깨뼈 부위에서 흔히 관찰됩니다. 뼈스캔 검사에서는 가성골절 부위가 진하게 관찰되는 열소(熱所)로 관찰됩니다. 구루병의 방사선 소견은 골단이 넓어지고 골단면의 경계가 불명확해지는 것입니다. 산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. Ⅴ. 치료 골연화증의 치료방법은 기저 원인 질환에 따라 달라집니다. 비타민D의 단순 결핍 혹은 일광 부족으로 발생된 골연화증은 일광 노출을 증가 시키며, 비타민 D와 칼슘, 인산을 보충함으로 쉽게 치료됩니다. 흡수장애에 의하여 발생된 비타민 D 결핍증에서는 대량의 비타민 D를 투여하고, 활성형 비타민 D의 생성장애나 비타민 D가 작용하는 표적세포의 저항성이 있는 환자에서는 활성형 비타민 D인 칼시트리올을 투여합니다. 치료에 대한 반응은 혈청과 소변의 칼슘, 인산, 알칼리성 인산분해효소 검사를 추적 관찰함으로써 알 수 있습니다. 저인산염성 구루병환자는 인산염 용액을 일생동안 복용해야 합니다. [참고문헌 및 사이트] Williams Textbook of endocrinology. 11th edition Henry M. Kronenberg, Shlomo Melmed, Kenneth S. Polonsky, P. Reed Larsen. http://www.uptodate.com http://www.rarediseases.org http://www.emedicine.com/orthoped/TOPIC513.HTM http://www.kmle.co.kr/ http://www.koreapediatrics.com/ http://www.encyber.com/ http://dic.impact.pe.kr/ 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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발달성 내반 고(Developmental Coxa Vara) : 질병정보

넉넉히 — Sat, 14 Nov 2015 10:39:04 +0900

발달성 내반 고(Developmental Coxa Vara) : 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 관련질환명으로는 내반 고(Coxa vara)와 영아 내반 고(Infantile coxa vara)입니다. 증상으로는 Trendelenburg 파행(절룩 거림)과 고관절의 외전 및 회전 운동 장애, 오리걸음(Wadding gait), 짧은 다리가 있으며 원인은 불명이나 대퇴골 근위 성장판의 결손과 상염색체 우성 유전으로 주장되고 있습니다. 진단법으로는 단순 방사선 촬영술, 전산화단층촬영술(CT), 관절조영술이 있으며 치료법으로는 외반 절골술(Valgus osteotomy), 내전근 건 절단술이 있습니다. 산정특례코는 없으며 의료비지원이 되지 않습니다. Ⅰ.개요 내반 고(Coxa vara)란 대퇴골이 골축(Bone axis,骨軸)과 이루는 각이 비정상적으로 작게 되는 현상으로서 다리를 절거나 고관절통 같은 증상이 나타납니다. 내반 고는 선천성, 후천성 및 발달성의 세 가지로 분류됩니다. 선천성은 출생 시부터 뚜렷한 내반 고의 기형과 대퇴골의 단축을 보이며 성장에 따라 내반 기형의 증가가 경미하고 종종 다른 선천성 기형이 동반되기도 합니다. 반면 발달성은 출생 시에는 내반 기형이 나타나지 않다가 보행기 이후의 유소년 시기에 나타나 점차적으로 증가합니다. 또한 하지의 단축은 심하지 않고 대퇴골의 경간각(Neck shaft angle)이 감소되며 대퇴골 경부의 하부에 삼각형의 골편이 나타나는 특징을 가지고 있습니다. 대략 13,000-25,000 신생아당 1명꼴로 발생하며 남녀의 발생 빈도수는 같습니다. 보통 왼쪽과 오른쪽이 같은 빈도로 나타나지만 30-50%에서 양측성으로 나타납니다. 백인보다 흑인에게 더 높은 빈도수를 보이며, 가족력이 있는 경우 상염색체 우성 형질로 유전됩니다. Ⅱ.증상 보행을 하면 외견상 확실히 나타나므로, 3~5세까지는 진단이 됩니다. 보행 시 통증은 없으나 트랜델렌버그 파행(절룩거림)이 나타납니다. 양측성에서는 오리걸음을 보이며 일측성에서는 병이 걸린 쪽 다리의 길이가 정상 다리에 비해 짧아져 있습니다. Ⅲ.원인 아직 밝혀지지 않았으나, 대퇴골 근위 성장판의 결손에서 기인한다는 주장이 있습니다. 또한, 고관절의 혈액 순환의 이상이나 대퇴 근위부의 약한 성장판에 가해진 외력에 의해서 성장 장애가 일어난 것이라는 주장도 있습니다. 남녀별 발생 빈도의 차이는 없으며 30-50%에서 양측성으로 나타납니다. 가족력이 있는 경우 상염색체 우성 형질로 유전된다고 보고 된 바 있습니다. Ⅳ.진단 보통 단순 방사선촬영술로 진단되며, 전산화단층촬영술(CT) 등의 검사로 수술 전의 정확한 구조를 파악할 수 있습니다. 관절 조영술이 조기 진단에 도움을 줍니다. 전형적인 발달성 내반 고의 방사선 소견으로는, 고관절 전후면 사진 상 대퇴골 경간 각이 120도 이하로 되며, 대퇴골 근위 성장판이 정상보다 수직 방향으로 나타납니다. 산정특례 진단기준 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. Ⅴ.치료 치료를 하지 않을 경우 성인이 되어 중증의 고관절 장애를 보이게 됩니다. 그러므로 경간 각이 90도 이하이고, 성장판이 수직으로 위치하여 특히 Hilgenreiner 선과 대퇴 근위 성장판이 이루는 각이 45도 이상일 때, 그리고 보행에 심한 파행을 보일 때에는 교정 수술을 시행해야 합니다. 수술은 근위 대퇴부에 외반 절골술을 시행하여 대퇴 근위 성장판 각이 30도 내지 40도 이내가 되도록 교정하며 동시에 회전 교정을 시행합니다. 절골술 치료 후에 성장판의 조기 폐쇄에 따른 내반 고의 재발 또는 길이의 단축 등 합병증이 흔히 나타날 수 있으며 추후 대전자부 성장판 유합술과 골 연장술이 필요할 수 있습니다. [참고문헌 및 사이트] 정형외과학 6판 2007 p146 http://gait.aidi.udel.edu/res695/homepage/pd_ortho/educate/clincase/coxavara.htm http://www.wheelessonline.com/ortho/coxa_vara_and_acquired_coxa_vara http://www.jbjs.org.uk/cgi/reprint/30-B/4/595 http://emedicine.medscape.com/article/1259556 = 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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대퇴골 두 골단 분리 : 질병정보

넉넉히 — Fri, 13 Nov 2015 11:15:00 +0900

대퇴골 두 골단 분리 : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 개요 대퇴골 두 골단 분리는 사춘기에 고관절 장애를 일으키는 질환입니다. 특별한 큰 외상없이 대퇴골 두의 골단이 성장판 부위에서 골 간단부로부터 분리되는 질환입니다. 소아 및 청소년 10만 명 당 약 2~3명에서 발생하며, 대부분 10~16세 사이의 급성장기에 발생합니다. 여아보다 남아에서 2~2.5배 더 많이 발생하며, 특히 흑인 여아에서 발병률이 높습니다. 우리나라에서는 1976년 학회에 최초로 보고된 이래로 다수의 치료 예가 보고되고 있으며 남녀 비는 2:1~ 9:1로 보고되고 있습니다. 성장 속도가 빠른 정상적인 사춘기의 청소년에서 발생할 수 있습니다. 또한 마르고 키가 큰 세장형(細長型)의 체형이나 뚱뚱하고 성 발육이 늦은 체형(Frolich adipose-genital syndrome)에서도 자주 발생하는데 이 경우 내분비 장애와의 연관성을 시사합니다. 좌측에서 우측보다 2배 더 많이 발생하고, 약 25~40%에서는 양측에 이환되는데, 대개 한쪽이 이환된 후 12~18개월 이내에 다른 쪽에 발생합니다. 대부분의 경우 골단이 후내방으로 전위되나 드물게 전방으로 전위되기도 합니다. 상염색체 우성의 형태로 유전된다는 보고도 있으며, 7%에서 두 번째 가족 성원이 이환될 확률이 있습니다. 원인 원인은 유전적, 역학적, 내분비적, 면역학적 요소들이 있으며, 이런 요소들이 독립적으로 또는 복합적으로 작용합니다. 성장판 성숙대의 강도에 변화를 주거나, 성장판이 받는 전단력에 영향을 미치는 요인들이 병인으로 작용합니다. 1. 외상 사춘기의 성장 가속 시기에는 연골막 환(環) 복합체가 얇아지고 성장판은 넓어지는데, 이때 반복적으로 외상을 받게 되면 골두 골단 분리의 위험 요소가 됩니다. 이 시기에 연골막, 경부-성장판 콜라겐 섬유, 성장판의 경사도, 성장판의 유두돌기(乳頭突起)의 손상 등이 유발될 수 있습니다. 2. 내분비 장애 10세 미만 또는 16세 이후의 골단 분리증 환자들에서는 내분비 장애가 있는지 검사하는 것이 중요합니다. 원인이 되는 내분비 장애는 다음과 같이 다양합니다. 성 호르몬 결핍증 갑상선 기능 저하증 범하수체 기능 저하증 뇌하수체 기능 저하증 부갑상선 기능 항진증 신성 골 이영양증의 합병증 성호르몬을 같이 투여 받지 않고 성장 호르몬만 투여 받은 경우 구루병 3. 면역학적 요인 면역학적으로 골단 분리의 환자 혈청에 IgA 면역글로불린이 증가된 경우가 있고 연골 용해증 환자에서는 IgM 면역글로불린의 증가가 관찰되기도 합니다. 이는 골단 분리 시 노출된 프로테오글리칸이 항원으로 작용했을 가능성이 있습니다. 이러한 비전형적인 골단 분리는 약 5~10%를 차지하며, 양측성이 흔합니다. 4. 기타 이 외에 종양, 골반부 방사선 조사, 항암제 투여, 괴혈병 등이 합병되어 발생하기도 합니다. 증상 대퇴골 두 골단 분리는 흔히 증상의 발현 시기와 골단의 전위 정도에 따라 분류됩니다. 1. 증상의 발현 시기에 따른 분류 1) 분리전기 방사선 사진에서는 아직 골단의 전위가 보이지 않고 가벼운 증상만 있는 경우입니다. 장기간 서 있거나 보행 시 서혜부 내측 대퇴부, 슬관절부에 동통을 호소할 수 있고 하지 무력감이나 운동 시 다리를 절뚝거리며 걷는 파행(跛行)을 보일 수 있습니다. 이학적 검사 상 고관절의 내 회전 제한이 있습니다. 2) 급성기 약 20%에 해당되며 증상 발생 3주 이내로, 방사선 사진에서 치유나 재형성의 소견이 없는 경우입니다. 전구 증상으로 가벼운 무력감, 파행, 간헐적인 대퇴부 내측 또는 슬관절 동통을 보이며, 동통 기간은 2주 이내입니다. 대개 통증이 심해서 이학적 검사가 힘들고 이학적 검사로 인해서 골단 전위가 더 심해질 수 있습니다. 하지가 외회전 상태로 변형되고 짧아져 있으며, 고관절의 심한 운동 제한을 보이는데 특히 내회전 제한을 심하게 보일 수 있습니다. 3) 만성의 급성화기 약 50%에 해당되며 증상이 3주 이내에 발생했으나 방사선 사진에서 재형성 소견 등 만성적 병변의 증거가 있는 경우입니다. 4) 만성기 약 30%에 해당되며 증상이 발생한지 3주 이상 경과하였으며, 방사선 사진에서 재형성 소견 등 만성적 병변의 증거가 있는 경우입니다. 수개월에서 수년간에 걸쳐 장기간 서 있거나 보행 후 하지 동통을 호소합니다. 이학적 검사상 고관절 외 회전 제한, 대퇴부 또는 하지의 위축과 하지 단축의 소견을 보입니다. 2. 전위 정도에 따른 분류 1) 경도의 분리(Mild slip) 성장판 직경의 1/3 이하 혹은 골두(骨頭)-골간(骨幹)각을 기준으로 30도 이하의 전위가 있는 경우 2) 중등도의 분리(Moderate slip) 1/3~1/2 혹은 30~60도의 전위가 있는 경우 3) 중도의 분리(Serve slip) 1/2 이상 혹은 60도 이상의 전위가 있을 경우 3. 합병증 치료를 하지 않은 경우에 증상 발현 후 약 19개월이 지나면 근위 대퇴골의 성장판 폐쇄가 일어납니다. 가장 중요한 합병증은 대퇴골 두부의 혈액순환이 나빠지면서 골조직이 괴사하는 대퇴골 두(頭) 무혈성(無血性) 괴사, 연골 용해증입니다. 이들 합병증은 수술하지 않은 경우에는 발생 빈도가 매우 낮습니다. 진단 대부분의 경우 모든 혈액 검사 소견은 정상입니다. 내분비 질환이 의심될 때에는 성 호르몬, 성장 호르몬, 부신 피질 호르몬을 측정하고 갑상선 기능 검사 및 신장 기능 검사를 시행해야 합니다. 단순 방사선 검사로, 전후방 및 측방 촬영을 시행해야 합니다. 분리전기에는 충혈로 인한 골 간단 음영의 혼탁을 볼 수 있습니다. 또한 골 주사 검사에서 골두의 흡수가 증가되며 골 간단부의 혈행(혈액의 순환) 증가가 관찰됩니다. 단순 방사선 검사 상 확인되지 않는 분리전기 환자의 진단에는 자기 공명 영상(MRI)과 전산화단층촬영술(CT)이 유용합니다. MRI 검사에서 근위 대퇴골의 골 신호 강도 변화가 나타나며 초음파 검사 상, 관절액의 증가가 확인될 수 있습니다. 만성기의 경우, 골단의 층 형성과 가골(假骨)이 관찰되고, 재성형되어 둥그스름하게 변형된 모습이 관찰 가능하며 관절 간격의 감소 및 퇴행성 관절염 등을 볼 수 있습니다. 산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. 치료 치료의 목적은 골단 분리의 진행을 막고, 골두 변형을 최소화하며, 무혈성 괴사 혹은 연골 용해증 등의 합병증을 방지하는 것입니다. 치료 방법은 증상의 발현 시기와 전위 정도에 따라 결정하게 됩니다. 1. 성장판이 닫히기 전 우선 대퇴골두가 성장판에서 더 이상 어긋나지 못하도록 성장판을 관통해서 대퇴골두까지 나사못을 삽입합니다. 이 수술은 조금이라도 대퇴골두가 더 어긋나기 전에 빨리 시행하는 것이 바람직합니다. 나사못을 삽입하면 성장판이 더 이상 어긋나지 않을 뿐 아니라 빨리 닫히게 되어서 병의 진행을 원천적으로 차단하는 효과도 기대할 수 있습니다. 대부분의 환자들이 성장판이 닫히기 2~3년 이내에 발병하기 때문에 이로 인하여 다리 길이의 차이는 별로 나지 않게 됩니다. 그러나 간혹 아주 어린 나이에 이 병이 발병하면 성장판이 닫히지 않도록 다른 종류의 내고정물을 삽입하기도 하는데, 이런 경우에는 몇 년 마다 내고정물을 교체해주어야 할 수도 있습니다. 이미 대퇴골두가 상당히 어긋나 있는 경우에는 뼈 수술을 통해서 교정해야 합니다. 이러한 교정 수술을 성장판에 나사못을 삽입하면서 동시에 시행할지 아니면 일단 성장판이 닫히고 나서 시행할지에 대해서는 의사마다 의견이 다릅니다. 2. 성장판이 닫힌 후 대퇴골두가 상당히 어긋난 경우 뼈 수술을 통해서 이를 교정하여야 발이 바깥쪽으로 돌아가는 것을 교정하고 앉을 때에 무릎을 모아서 앉을 수 있으며 장기적으로는 엉덩이 관절이 빨리 파괴되는 것을 예방할 수 있습니다. 수술 기법은 여러 가지가 개발되어 있으며 원칙은 넓적다리의 위쪽 적당한 부분에서 뼈를 자르고 좋은 위치를 잡아서 금속 내고정물로 고정하는 것입니다. 이러한 수술 후에는 약 1~2개월 정도 걷지 못하고 그 이후에 재활 치료를 받아서 서서히 다시 걷기 시작해야 합니다. 3. 무혈성 괴사가 발생한 경우 대퇴골두가 무너져 내리는 무혈성 괴사의 범위와 정도에 따라서 증상도 다르며 치료 방법도 다릅니다. 위에서 말한 뼈 수술을 통해서 정상에 가까운 생활을 할 수도 있고 심하면 관절을 유합시켜서 뻐쩡다리(무릎을 잘 구부릴 수 없는 상태)를 만들어야 하는 경우도 있습니다. 인공관절 수술이 필요할 수도 있으나 적어도 성장기에는 시행할 수 없고, 가급적 시행 시기를 늦추는 것이 바람직합니다. 기타 정보 [참고문헌 및 사이트] 김기용, 이호연. 양측성 Slipped upper femoral epiphysis 체험 -1예 보고- 대한정형외과학회지 1976 11(3) 494-498 안재인, 윤여승, 차치환 대퇴골두 골단분리증의 임상적 고찰 대한정형외과학회지 1989 24(4) 1163-1172 심종섭, 최인호, 정진엽, 이덕용. 대퇴골두 골단분리증 대한정형외과학회지 1989 27(1) 1-11 http://www.eorthopod.com/public/patient_education/6625/slipped_capital_femoral_epiphysis.html http://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?topic=A00052 http://www.aafp.org/afp/980501ap/loder.html 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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선천성 경골 가관절증(Congenital pseudoarthrosis of the tibia)

넉넉히 — Thu, 12 Nov 2015 11:20:27 +0900

선천성 경골 가관절증(Congenital pseudoarthrosis of the tibia) : 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 관련질환명 : 신결섬유종증 (Neurofibromatosis) 영향부위 : 체외 : 골격 증상 : 경골 골 변형, 병적 골절 원인 : 원임불명(산발적), 50%에서 신경 섬유종과 연관 진단 : 임상 경과, 단순 방사선 사진 (x-ray), 전산화단층촬영술(CT)tmzos 치료 : 골절의 예방, 수술적 치료 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 Ⅰ.개요 선천성 경골 가(假)관절증은 경골의 불유합을 특징으로 하는 질환으로 뼈의 이형성과 부분적인 약화로 인해 관절이 아닌 부위에 관절과 유사한 부위가 발생하여 경골이 전외측으로의 휘게되고 병적 골절이 일어나는 질환을 말합니다. Ⅱ.증상 선천성 경골 가관절증은 흔히 병적 골절과 이에 이은 섬유성 불유합을 일으킵니다. 골절은 출생시에는 드물지만 대부분 생후 18개월 이내에 나타납니다. 경골은 전방 혹은 전외측으로의 휘게되며 경골 간부는 얇아지고 골수강(骨髓腔) 역시 좁아지게 됩니다. 신경섬유종의 동반이 약 50% 정도에서 발견되며 이 경우에는 방사선 검사에서 용해성 골병변을 발견할 수 있습니다. 골 병변과 골절은 대개 경골 말단 1/3 에서 발생하나 어느 위치에서나 발생 할 수 있습니다. Ⅲ.원인 선천성 경골 가관절증은 매우 드문 질환으로 신생아 140,000~250,000명 당 한 명정도 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 왼쪽 경골에서 오른쪽 경골보다 더 자주 발생하며, 양쪽 모두에서 발생하는 경우는 매우 드뭅니다. 이 질환의 발생 원인은 아직 확실히 밝혀지지 않았으나 환자들의 40-90% 에서 신경섬유종의 동반이 발견되고 있어 발생 기전에 신경섬유종과의 연관성이 있을 것으로 생각되고 있습니다. 신경섬유종은 상염색체 우성으로 유전되는 질환이나 선천성 경골 가관절증은 산발성으로 나타나는 것으로 알려져 있고 몇몇 환자들에서 가족력이 보고된 바 있습니다. Ⅳ.진단 선천성 경골 가관절증은 임상 양상, 방사선학적 소견, 병리 소견 및 예후 등에 따라 6가지 형태로 나뉩니다 (Boyd’s Classification). 선천성 경골 가관절증은 임상 양상, 방사선학적 소견, 병리 소견 및 예후 등에 따라 6가지 형태로 나뉨 1. 전방 만곡과 경골의 손상이 출생 시에 나타남 2. 가장 흔한 형태로 전방 만곡과 골수강의 닫힘이 출생 시에 나타남, 대개 신경섬유종과 연관되어 있으며 예후가 나쁨, 2세 이전에 대부분에서 골절이 발생한 3. 낭종 부위에 발생함, 전방 만곡은 가관절 발생에 선행 할 수도 이후에 발생할 수도 있음, 재발은 드뭄 4. 피로 골절로 인해 발생, 결골의 경화가 발생하나 얇아지지는 않음 5. 비골의 이형성이 동반되어 비골, 경골 혹은 비경골 가관절증이 나타남, 경골에 발생하면 경과는 제 2형과 유사함 6. 가관절증은 골내 신경섬유종과 관련되어 발생하며 매우 드뭄 산정특례 진단기준 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. Ⅴ.치료 선천성 경골 가관절증은 아직 확실히 정해진 치료 방법이 없으며 많은 치료들이 시도 되었고 그 결과 역시 다양하게 나타납니다. 치료의 근복적인 목표는 골절의 예방과 이미 발생한 가관절의 치료입니다. 신경섬유종과 관련된 선천성 전방 만곡은 대부분 골절을 야기하며 이는 가관절의 형성으로 이어집니다. 이러한 경우 절반의 환자들이 1세 이내에, 1/4 이 2세 이내에 골절이 나타나므로 예방적 치료의 적응증이 됩니다. 이미 발생된 선천성 경골 가관절증에 대해서는 수술적 치료가 가장 적절한 것으로 받아들여지고 있으나 그 시기는 아직 논란이 있습니다. 수술이 일찍 이루어지면 사지의 성장과 발달에 긍정적인 효과를 줄 수 있는 것으로 알려져 있습니다. 가관절증의 분류에 따라 Boyd’s 제 Ⅱ형이 가장 나쁜 예후를 보이며 골단의 경화증이 있는 경우도 예후가 나쁜 것으로 알려져 있습니다. 제 Ⅲ형의 경우 비교적 좋은 경과를 보입니다. 골절 발생 시기의 연령이 높을수록 예후가 좋으며 특히 8세 이후 일 경우 예후가 좋습니다. 골유합이 6세 이전에 일어나지 않으면 예후가 나쁩니다. 이는 오랜 기간동안 사용하지 않을 경우 골의 기능이 정상적으로 발달하지 못해 이후 골유합이 일어난다 하더라도 기능적으로 장애가 발생 할 수 있기 때문입니다. 짧은 경골 말단 부위는 기술적으로 치료가 어려워 나쁜 예후를 보이며 빠른 골흡수는 골이식 후 나쁜 예후를 나타냅니다. [참고문헌 및 사이트] 정형외과학 6판 p120,p575 알기쉬운의학용어풀이집 제 3판. 지제근. 고려의학. Congenital pseudarthrosis of the tibia. Delgado-Martinez AD, Rodriguez-Merchan EC, Olsen B. Department of Traumatology and Orthopaedic Surgery, La Paz Hospital, Madrid, Spain. Int Orthop. 1996;20(3):192-9. Congenital pseudarthrosis of the tibia. An overview. Paterson D. Department of Orthopaedic Surgery, Adelaide Children's Hospital, South Australia. Clin Orthop Relat Res. 1989 Oct;(247):44-54. Johnston CE, Birch JG. A tale of two tibias: a review of treatment options for congenital pseudarthrosis of the tibia. J Child Orthop. 2008 Mar;2(2):133-49. Epub 2008 Feb 21. http://www.rarediseases.org http://www.emedicine.com/orthoped/TOPIC513.HTM http://www.kmle.co.kr/ http://www.nf.or.kr/ 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈

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다골성 섬유성 형성이상 : 질병정보

넉넉히 — Wed, 11 Nov 2015 17:24:06 +0900

다골성 섬유성 형성이상 : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 개요 알브라이트 증후군은 신체의 여러 기관에 영향을 미치는 희귀질환으로, 뚜렷한 원인 없이 우발적으로 일어나는 체세포 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 나타납니다. 이 질환의 증상과 신체적인 특징은 환자의 유전자 돌연변이에 영향을 미치는 특별한 신체 세포, 조직에 따라 아주 다양하게 나타날 수 있으며, 이러한 변이는 수정(post-zygotic somatic mutation) 후에 일어나며 부모로부터 유전되지 않습니다. 이 질환의 심각성은 매우 다양합니다. 어떤 아이는 유아 초기에 뚜렷한 뼈의 이상형성, 하나 이상의 내분비선 호르몬 생성 증가가 나타나 이 질환으로 진단되지만, 어떤 경우는 뼈와 피부, 내분비선의 기능장애를 보이지 않고 유년기를 보내면서 사춘기에 이르기도 합니다. 특징적 소견으로는 정상 뼈 조직이 비정상적인 섬유 조직으로 대체되는 섬유성 이형성증, 비정상적인 피부의 색소침착으로 인한 밀크 커피색 반점(Cafe-au-lait spots)이나 울퉁불퉁한 경계의 밝은 갈색 피부 반점, 몸의 성장 비율과 성적인 성숙, 대사기능을 담당하는 내분비선 이상 등이 있습니다. 골격계의 기형, 시력과 청력의 손상에 따라 기동성이 손상되며, 상당한 통증을 겪기도 하고, 내분비선의 기능장애로 인해 이차성징이 정상인보다 어린 나이에 나타나 조숙한 사춘기를 경험하기도 합니다. 발병률은 여성이 남성보다 3:2 정도의 비율로 높게 나타납니다. 원인 정확한 이유 없이 특정 유전자의 변이로 인해 무작위로 일어난다고 보고되고 있습니다. 이러한 유전 돌연변이는 수정 이후에 일어나며, 돌연변이는 신체 세포의 일부분에서만 발견됩니다. 따라서 이 질환은 부모로부터 유전되지 않으며, 이 질환이 가족 내에서 발병된다는 명확한 증거는 없습니다. 알브라이트 증후군을 일으키는 유전자는 20번(20q13.2) 염색체의 장완에 위치한 GNAS1(Guanine Nucleotide-Binding Protein, Alpha-Stimulation Polypeptide) 유전자에 의해 발생하는 것으로 추정됩니다. 이 GNAS1 유전자는 몇몇 호르몬 분비 세포에서 핵까지의 신호 전달 과정 중 중요한 단계에서 이상을 나타내는 원인으로 보입니다. 유전적 변이가 모든 몸의 세포에서 나타나지 않기 때문에 이 질환의 증상은 매우 다양합니다. 대부분의 경우에 있어 돌연변이는 정상 정자와 정상 난자가 결합(접합체)한 후에 발생하는데, 만일 유전적 돌연변이가 이른 배아기(수정란으로부터 태아가 되기까지의 사이) 때 발생한다면 더 많은 수의 신체 조직이 영향을 받을 수 있습니다. 이 질환의 환자는 GNAS1 유전자의 돌연변이가 난소나 고환에 있기 때문에 이로 인해 성조숙증이 나타납니다. 또한 GNAS1 유전자의 돌연변이가 부신과 갑상선에 있으므로 쿠싱 증후군과 갑상선기능항진증이 생깁니다. 이러한 갑상선에서 나오는 갑상선 호르몬의 과생산과 부신으로부터의 코티졸의 생산은 뇌하수체 선(gland) 활동보다, 이 선(gland)안에서의 GNAS1 돌연변이의 존재로 생기게 됩니다. 연구에 의하면 알브라이트 증후군 환자의 난소, 부신, 그리고 간으로부터 얻은 DNA에서 비정상적인 돌연변이가 발견되었습니다. 이 DNA는 흔히 G-단백질이라 불리는 유전적 코드를 가지고 있으며 신체의 많은 세포와 내분비 세포의 성장, 분비에 관여합니다. 이 돌연변이로 인해 세포의 기능 또는 호르몬의 분비가 통제되지 않는 것으로 추측됩니다. 증상 알브라이트(-맥쿤) 증후군은 신체의 여러 기관에 영향을 미치는 질환입니다. 일차적인 특징은 하나 이상의 뼈 조직에 섬유성 형성 이상이 생기고, 불규칙한 모양의 밀크 커피색 반점(‘Coast of maine’, ‘Cafe-au-lait spots’)이 생기며, 내분비선 기능에 이상이 나타나 조기 이차 성징이 나타나는 것입니다. 다양한 유전적 돌연변이에 영향을 받은 신체 세포나 조직에 따라 증상의 심각한 정도와 범위는 개인마다 다릅니다. 1. 뼈 몸의 어느 곳에서나 나타날 수 있지만 특히 팔, 다리, 갈비뼈, 두개골, 얼굴의 뼈가 가장 많은 영향을 받습니다. 섬유성 병변이 있는 뼈는 정상 뼈보다 약해지며, 견디기 힘든 무게를 지탱하지 못하면 구부러지거나 휘어질 수 있습니다. 따라서 몸에 대칭적으로 존재하는 팔과 다리, 뺨 등의 뼈가 비대칭적으로 나타나게 됩니다. 환자는 뼈에 통증을 느끼며, 병변이 일어난 뼈는 골절이 되기 쉽습니다. 섬유성 형성이상이 나타난 얼굴과 두개골은 신경에 영향을 미쳐 얼굴 모양이 기형적으로 변하며, 시력과 청력이 손상을 입을 수도 있습니다. 만일 이 질환을 앓는 어린이가 조기에 성적으로 성숙한다면 정상인보다 더 빨리 성장해 키가 더 큽니다. 그러나 이러한 성장은 미성숙한 상태로 멈추며 이로 인해 결국은 보통 성인의 정상키까지 자라지 못합니다. 어떤 어린이는 정상인의 신장 세뇨관(요세관)보다 작은 세뇨관(요세관)을 가지게 되어 인(Phosphorus), 칼슘(Calcium) 대사에 필수 요소인 화학 물질을 적절하게 재흡수하지 못합니다. 따라서 인(Phosphorus)이 뼈로 제대로 공급되지 않아서 뼈가 비정상적으로 얇아지고 휘어지게 됩니다. 2. 피부 피부에 불규칙적으로 어두운 색의 색소가 침착되어 밀크 커피색 반점(Cafe-au-lait spots)이 나타납니다. 이 피부병변은 어디에나 나타날 수 있으며 주로 불규칙적이고 울퉁불퉁한 경계를 보여 ‘Coast of Maine’으로 부르며, 이것 보다 좀 더 규칙적이면 ‘Coast of California’라고 부릅니다. 이것은 특히 신경섬유종증 Ⅰ형(Neurofibromatosis Type 1)과 연관되어 있습니다. 색소의 침착 패턴은 개개인마다 다릅니다. 어떤 환자는 색소침착이 알아볼 수 없을 정도로 미미하게 목 뒤, 엉덩이쪽 주름에 제한적으로 나타나기도 합니다. 반점은 종종 복부나 등의 중간부분에서 시작되거나 멈춥니다. 3. 내분비 특정 호르몬을 생산하는 분비샘에 이상이 생겨 성장비율을 조절하지 못하고, 성적인 성숙, 특정 대사 기능에 장애가 생깁니다. 4. 생식기계 남성과 여성의 성조숙 증상은 원래 시상하부(Hypothalamus)와 뇌하수체(Pituitary) 내분비선의 작용으로 인해 나타나지만, 이 질환에서는 질병의 증상으로 인해 발생하는 양성 종양에서 에스트로겐이 분비되기 때문에 성조숙 증상이 나타납니다. 이 질환의 환아 중 남성보다 여성에서 성조숙 증세가 많이 나타나며, 조기 월경이 시작되고 가슴이 커지는 등의 관련 증상을 보입니다. 심각한 경우 태어난 후 3개월부터 성적인 성숙을 보일 수 있습니다. 성조숙 증상이 여성에게 주로 나타나긴 하지만 남성도 영향을 받을 수 있으며, 성장이 빨라지고 몸에서 냄새가 나고 여드름과 성기가 발달하는 증상을 보입니다. 어떤 여성은 하나 이상의 난소에 양성 종양이 생기기도 하지만, 이 질환으로 인해 악성 난소 종양이 나타나지는 않는다고 알려져 있습니다. 5. 뇌하수체 뇌하수체는 간뇌 밑에 있는 돌기 모양의 내분비선으로 혈액으로 직접 흐르는 몇 가지 호르몬을 분비하며, 그 중 하나가 성장과 발달에 중요한 역할을 하는 성장호르몬입니다. 다골성 섬유성 형성이상 환자는 대부분 성인기 초반에 뇌하수체에 종양이 생겨 과도한 양의 성장 호르몬이 생산되고 결국 말단비대증(말단거대증)이나 거인증이 생기게 됩니다. 말단비대증은 얼굴, 손, 발의 뼈와 연골이 점진적으로 커지는 증상이 나타납니다. 6. 부신 부신은 좌우의 콩팥 위에 있는 내분비선으로 코티졸, 안드로겐과 같은 호르몬을 분비합니다. 다골성 섬유성 형성이상 환자는 코티졸 호르몬의 분비가 과도하게 많아져 쿠싱 증후군이 나타납니다. 7. 갑상선 갑상선은 목 앞쪽에 있으며 티록신(Thyroxine)과 삼요드타이로닌(triiodothyronine) 호르몬을 생성합니다. 알브라이트 증후군 환자는 정상보다 많은 양의 호르몬이 분비되며, 약 50%의 환자에서 갑상선 기능의 이상으로 인해 갑상선 기능 항진증이나 갑상선종 등이 나타납니다. 진단 알브라이트 증후군은 출생 시 피부색소침착으로 인해 의심되어 진단될 수 있지만, 많은 경우 늦은 유아기나 사춘기 시기 또는 뼈의 기형이 분명하게 진행되기 전까지 진단되지 않을 수 있습니다. 진단을 위해 신체적 특징(피부, 뼈, 내분비선 이상 등), 자세한 가족력, 철저한 임상평가, x-ray와 혈액 검사 등이 실시되어야 합니다. 이 질환은 갑상선기능항진증이나 부갑상선기능항진증이 생기고, 부신호르몬이나 프로락틴, 성장 호르몬의 분비가 증가합니다. 그러므로 갑상선이나 부갑상선기능검사, 또는 관련된 호르몬에 대한 진단 병리 검사를 통해 질환을 확인할 수 있습니다. 혈액 검사에서 증가된 호르몬 수준, 비정상적으로 증가된 뼈 활동을 보입니다. 방사선 촬영 등 영상 촬영 검사로 섬유성 형성이상을 볼 수 있습니다. 단순 방사선 검사에서 골 내부의 골간단(Metaphysis) 근처의 골이 섬유성 조직으로 전환되는 것을 발견할 수 있으며, MRI에서는 뇌하수체에 생긴 선종(샘종:Adenoma)이나 병변이 있는 부위에서의 섬유성 변화를 감지할 수 있습니다. 또한 유전자 검사를 통해서 유전자의 이상을 확인할 수 있으며, 산전 검사도 가능합니다. 산정특례 진단기준 : 단순 방사선 검사 상 2곳 이상에 섬유이형성증에 합당한 병변 ※진단방법 : 영상검사 치료 증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법, 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지 요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 조기 성적 성숙을 지연시키기 위해 호르몬 생성에 영향을 주는 약물을 처방하기도 합니다. 이 약물은 남녀 모두에게 효과적이며, 특히 여성호르몬 생성에 필요한 아로마타제 효소의 저해제인 테스토락톤(Testolactone)은 성조숙증을 보이는 여성에게 효과가 있습니다. 말단비대증(말단거대증)이나 거인증을 앓는 알브라이트 증후군 환자는 비록 두개골 아래에 있는 섬유성 형성이상을 제거하는데 어려움이 있긴 하지만 뇌하수체 종양을 제거하는 수술이 필요할 수 있습니다. 그리고 뇌하수체, 갑상선 또는 뼈의 병변이 악성화 할 위험이 있기 때문에 방사선 요법을 사용합니다. 심각한 경우 갑상선 호르몬의 과다 생산을 조절하기 위해 갑상선을 제거하는 수술을 하기도 합니다. 치료 방법의 선택은 나이, 증상의 심각성, 뼈의 병변의 위치와 크기에 따라 달라집니다. 약해진 뼈의 골절을 치료하기 위해 석고 붕대를 시행하기도 하며, 뼈의 병변을 제거하거나 교정하고 골이식을 시행하는 등의 정형외과적 수술로 치료하기도 합니다. 그러나 뼈의 변형이 진행적이거나, 접합되지 않는 골절, 꾸준한 만성 통증과 같은 특별한 적응증이 있을 때에만 수술을 시행합니다. 두개골이 영향을 받을 경우에는 반드시 청력과 시력을 꾸준히 검사해야 합니다. 여성 중 특히 난소 양성 종양이 큰 경우 수술로 난소를 제거합니다. 이 질환이 유방암과 어떠한 연관이 있는지는 밝혀지지 않았으나 예방적인 차원에서 정기적인 유방암 검사를 시행합니다. 기타 정보 [참고문헌 및 사이트] 정형외과학 6판 2007년 p313 http://www.rarediseases.org http://en.wikipedia.org/wiki

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선천 척추뼈끝 형성이상(Spondylo-epiphyseal

넉넉히 — Tue, 10 Nov 2015 15:00:53 +0900

선천 척추뼈끝 형성이상(Spondylo-epiphyseal dysplasia congenita) : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 관련질환명은 스프레인저-비더만 병이며 영향부위는 체외에는 귀와 척추가 있습니다. 증상으로는 구개열, 술통형 흉곽 변형, 외반술, 척추후굴만곡, 청각장애, 체간단축형 저신장, 시력장애가 있으며 원인은 COL2A1 유전자의 돌연변이로 인한 2형 콜라겐 변이입니다. 진단법으로는 방사선학적 검사와 유전자 검사가 있으며 치료법은 정형외과적 교정, 안과적 시술(망막박리나 고도근시), 성형외과적 교정(구개열)이 있습니다. 산정특례코드는 V228이며 의료비의 지원이 됩니다. Ⅰ.개요 선천 척추 뼈끝 형성이상(spondyloepiphyseal dysplasia)은 척추와 골단의 발달장애로 체간단축형 저신장을 보이는 질환입니다. 현재까지 약 175명 이상의 사례가 보고되어 있습니다. 선천 척추 뼈끝 형성이상은 체간단축형 저신장을 보이는 골이형성증으로 신생아기에는 체간, 사지단축이 같이 있으나 자라면서 점차 편평추체로 체간 단축이 더 뚜렷해집니다. 환자 관리에서 중요한 것은 제2 경추 치상돌기 부전에 의한 환축추 아탈구로 신경증상이 생기는지와 합병증으로 고도근시, 망막박리, 감각신경성 청각장애가 발생하는지 지속적으로 관찰해야 한다는 점입니다. 또한 이 질환의 환자들에서는 고관절에 조기에 퇴행성 관절염이 오게 됩니다. Ⅱ.증상 출생 시부터 근위부 사지 장골의 단축과 체간 단축이 발생합니다. 그러나 저신장이라고 확인되는 것은 2-3세가 지나면서부터이며, 두개안면은 정상 또는 안면 중앙부의 저형성으로 납작한 코와 양안 격리가 보이게 됩니다. 또한 구개열의 빈도도 높습니다. 목이 짧고 새가슴이며 흉곽이 술통모양입니다(Barrel chest). 복부는 흉곽에 비해 팽만 되어 있으며, 걷기 시작하면서 오리걸음과 외반슬을 보입니다. 요추전굴이 심하여 옆에서 보면 엉덩이가 튀어나와 보이며, 점차 척추 후굴만곡이 심해지면서 사지 단축보다 체간 단축이 확실해지게 됩니다. 손발은 거의 정상 크기이나 때로는 내반족을 동반하기도 하며, 어려서부터 고도근시와 망막박리 및 청력장애가 올 수 있습니다. 환자들의 지능은 정상적인 발달을 보입니다. Ⅲ.원인 II형 콜라겐 변이가 이 질환의 원인입니다. II형 콜라겐은 연골을 형성하는 기질로 유리질 연골과 초자체에 분포하기 때문에 COL2A1 유전자의 돌연변이로 II 형 콜라겐 변이가 발생하여 콜라겐이 변성되면 골단 및 척추디스크에 변성을 초래하고 안과적 이상으로 고도근시나 망막 박리 등을 일으키게 됩니다. Ⅳ.진단 방사선학적 검사에서 신생아기, 유아기에는 비교적 특징적 소견이 보이나 연령증가와 더불어 학동기 이후에는 다른 척추골단골간단 이형성 변화를 초래하는 질환들과 방사선 소견만으로 감별이 어려울 때가 있습니다. 방사선 사진 상 척추 외 두개, 안면은 정상소견을 보입니다. 흉곽은 전면사진에서 흉곽 횡경이 술통모양으로 가슴은 짧고 넓어지며 늑골이 거의 수평방향으로 배열되고 늑골간격이 좁아집니다. 측면사진에서 흉골이 돌출돼 새가슴 형태를 보이게 되며, 척추는 편평추체로 측면사진에서 흉추와 요추 추체의 앞쪽은 둥글고 높고 뒷쪽은 낮고 좁아 마치 서양배 또는 마름모꼴을 보입니다. 그러나 이 소견은 연령증가와 더불어 소실되어 이후 직사각형 모양으로 변하게 됩니다. 제2 경추의 치상돌기의 저형성은 환축추 아탈구의 원인이 됩니다. 산정특례 진단기준 단순 방사선 검사 및 임상적으로 특이한 소견 *진단검사: 영상검사, 임상진단 Ⅴ.치료 정형외과적 교정술이 주된 치료 방법입니다. 또한 망막박리나 고도근시가 있으면 안과적 시술이 필요하며, 구개열이 합병된 환자는 성형외과적으로 수술을 받게 됩니다. [참고문헌 및 사이트] 골이형성증. Bone Dysplasias: A Radiological Atlas. 김옥화, 니시무라겐 지음. 서울; 일조각, 2004. Spranger JW, Langer LO. Spondyloepiphyseal dysplasia congenita. Radiology 1970;94:313-22. Anderson IJ, Goldberg RB, Marion RW, Upholt WB, Tsipouras P. Spondyloepiphyseal dysplasia congenita: genetic linkage to type II collagen (COL2A1). Am J Hum Genet 1990;46:896-901. Spranger J, Winterpacht A, Zabel B. The type II collagenopathies: a spectrum of chondrodysplasias. Eur J Pediatr 1994;153:56-65. Tiller GE, Weis MA, Polumbo PA, et al. An RNA-splicing mutation (G+51VS20) in the type II collagen gene (COL2A1) in a family with spondyloepiphyseal dysplasia congentia. Am J Hum Genet 1995;56:388-95.

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연골 형성저하증 : 질병정보

넉넉히 — Mon, 09 Nov 2015 21:55:42 +0900

연골 형성저하증 : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 연골 형성저하증 질환주요정보 관련질환명 : 연골 무형성증 영향부위 : 체외 : 골격 두개골 척추 증상 : 작은 키(왜소증), 균형이 안 맞는 작은 팔과 다리, 짧은 손가락과 발가락, 넓고 짧은 손과 발, 대두증 원인 : FGFR3 유전자의 돌연변이로 인해 발생, 특별한 이유와 가족력 없이 무작위로 발생하거나 상염색체 우성 형질로 유전 진단 : 철저한 임상 검사와 특징적으로 나타나는 증상, X-선 검사, 기타 정밀 검사(MRI, CT 등) 치료 : 의료 전문가 팀의 노력이 필요, 일리자로브 수술, 성장호르몬 치료, 대증요법과 지지요법 산정특례코드 : 의료비지원 : 1. 개요 연골 형성저하증(Hypochondroplasia)은 키가 작고, 팔과 다리가 짧으며, 손과 발이 작은 것이 특징입니다. 작은 키는 종종 어린아이의 중반기나 성인이 될 때까지 인식하지 못할 수도 있습니다. 유아 초기에 다리가 휘는 현상이 특징적으로 나타나지만 나이가 들면서 자연적으로 증상이 나아질 수 있습니다. 어떤 환자들은 비정상적으로 큰 머리, 튀어나온 이마 그리고 다른 신체의 이상을 보입니다. 또한 연골형성저하증 환자 중 약 10%에서 경증의 정신 지체가 나타납니다. 연골형성저하증이 특별한 이유 없이, 특정한 가족력 없이도 나타나는 경우도 있고, 상염색체 우성으로 유전되기도 합니다. 이 질환은 여성과 남성에게 동일한 비율로 나타납니다. 발생빈도수는 15,000~35,000명의 신생아당 1명꼴로 추청 됩니다. Ⅱ. 증상 연골 형성저하증의 일차적인 특징으로 작은 키, 균형(비율)이 안 맞는 짧은 팔과 다리, 경증에서 중증 정도의 짧은 손가락과 발가락, 넓고 짧은 손과 발을 보입니다. 출생 시 성장 지연의 증상들은 종종 나타나지 않습니다. 위에서 언급한 바와 같이 어린아이가 2∼3세가 될 때까지 또는 그 이후 성인기가 될 때까지도 성장 지연을 발견하지 못 할 수 있습니다. 유년기 초에 다리가 밖으로 휘며, 특히 몸무게를 지탱해야 하는 곳에 두드러지게 증상이 나타납니다. 이러한 증상은 유년기 후반에 종종 자연적으로 호전되기도 합니다. 또한 팔꿈치를 펴거나 구부리는데 제한을 받는 경우가 많습니다. 초기 유아기에 운동으로 인한 경증의 통증이 팔꿈치, 무릎, 발목에 올 수 있습니다. 어른의 경우 이러한 관절의 통증은 척추의 아래 부분까지 영향을 받을 수 있습니다. 척추가 앞으로 굽는 척추전만(前彎)증이 전체 환자의 1/3에게서 발견 됩니다. 비정상적으로 큰 머리를 가지는 경우도 있습니다. 또한 두개골이 비교적 넓고 짧거나, 사각형의 모양을 가져 이마가 약간 튀어나옵니다. 그러나 얼굴의 모양은 전형적으로 정상입니다. 경증의 정신지체가 환자 중 대략 10%에서 나타날 수 있다고 보고되어 있습니다. Ⅲ. 원인 연구자들은 연골 형성저하증은 “Fibroblast growth factor receptor-3(FGFR3)”이라 불리는 특별한 유전자의 변이에 의해 생기는 것을 발견하였습니다. 이 FGFR3 유전자는 4번 염색체의 짧은 팔(단완)에 위치(4p16.3)하고 있습니다.

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원발성 두개골 조기유합증 : 질병정보

넉넉히 — Sun, 08 Nov 2015 12:34:16 +0900

원발성 두개골 조기유합증 : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 원발성 두개골 조기유합증 질환주요정보 관련질환명 : 두개골조기유합증, 머리뼈협착증 영향부위 : 체외 : 두개골 증상 : 두개골 미성숙 봉합 원인 : 산발적 돌연변이, 상염색체 우성 또는 열성 유전, 1형은 7번 염색체의 단완(7p21.3-p21.2)에 위치한 유전자의 돌연변이. 2형은 5번 염색체에 위치한 MSX2유전자의 돌연변이 진단 : 신체검사, 단순 방사선 촬영(X-ray), 전산화단층촬영술(CT) 등 치료 : 수술, 대증요법, 지지요법 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 Ⅰ. 개요 원발(성) 두개골 조기유합증은 두개골에 발생하는 희귀 질환으로 두개골을 이루는 뼈들의 유합하는 과정이 너무 일찍 일어나서 비정상적인 모양의 머리를 야기하는 희귀 질환입니다. 증상의 정도와 두개골의 모양은 두개골 뼈들의 이른 봉합 정도에 의해 결정됩니다. 이 질환은 출생 2,000명 당 약 1명의 빈도로 발생하는 것으로 알려져 있으며, 일반적으로 여성보다 남성에서 약간 더 많이 나타납니다. 상염색체 우성 또는 상염색체 열성유전 형질로 유전될 수 있습니다. Ⅱ. 증상 원발(성) 두개골 조기유합증 환자의 머리 부피는 정상이지만, 두개골의 모양은 다음과 같은 조기 봉합 형에 따라 다섯 가지 형태로 분류합니다. 1. Kleeblattschadel 변형 Kleeblattschadel 변형은 두개골의 모든 뼈 또는 여러 개의 뼈가 미성숙한 봉합을 가지고 있습니다. 이 질환은 클로버 잎 모양의 형태를 일으킵니다. 두개골 내에 뇌척수액이 과다하게 축적되어서(수두증) 머리가 정상보다 클 수 있습니다. 2. 쏠린머리증 쏠린머리증은 두개골의 관상접합(冠狀接合)이 한 면으로 닫히는 형태입니다. 이 경우 머리가 구부러지거나 한쪽으로 기울여 보이게 됩니다. 이마와 눈의 안와는 한쪽 면에서 평편하며, 이마의 융기가 나타날 수 있습니다. 이 질환의 형태는 여성에게서 더 흔하게 나타납니다. 3. 배머리증 배(타는 배)머리증은 시상접합(失狀接合)이 미숙하게 닫히는 형태입니다. 길고 폭이 좁은 머리 모양이 나타나며 두개골 조기유합증에서 가장 흔한 형태입니다. 4. 삼각머리증 두개골 조기유합증의 한 형태인 삼각머리증은 이마의 뼈들이 조기에 닫히는 형태입니다. 이마가 용골(龍骨) 모양을 이루며, 두 눈 사이가 가까워집니다. 이 두개골 조기유합증의 형태를 가진 환자들은 앞뇌가 비정상적으로 발달할 위험이 있습니다. 5. 뾰족머리증 뾰족머리증은 두개골의 관상과 시상 접합 모두가 정상보다 이른 시기에 닫히는 것이 특징입니다. 이로 인해 머리가 위로 자라게 되고, 좁고 긴, 원뿔과 같은 모양의 머리 모양을 이룹니다. III. 원인 두개골 조기유합증은 가족력이 없는 산발적인 돌연변이로 인해 나타나거나, 상염색체 열성 또는 상염색체 우성유전 형질로 나타날 수 있습니다. 두개골 조기유합증 1형은 7번 염색체의 단완에 유전자가 위치하고 있습니다(7p21.3-p21.2). 5번 염색체에 위치한 MSX2 유전자의 돌연변이가 “보스톤 형” 또는 두개골 조기유합증 2형으로 알려진 형태입니다. 인간의 세포 핵 안에는 개인의 유전 정보를 가지고 있는 46개의 염색체가 있습니다. 이 46개의 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구성됩니다. 성염색체의 경우 남성은 X와 Y 염색체, 여성은 2개의 X 염색체로 이루어져 있으며, 각각의 염색체는 “p”라고 불리는 단완과 “q”라고 불리는 장완으로 구성되어 있습니다. 염색체는 여러 부분(띠 모양으로 되어 있어서 band라고 부릅니다)으로 되어 있으며 각각의 부분에는 번호가 매겨져 있습니다. 예를 들면 ‘7p21.3-p21.2’이란 7번 염색체의 단완에 있는 21.3와 21.2 염색대(band) 사이를 의미합니다. Ⅳ. 진단 신체 검진과 단순 방사선 촬영, 3차원 CT 등을 통해 진단할 수 있습니다. 산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. Ⅴ. 치료 원발(성) 두개골 조기유합증 환자에서 다수에서 이른 시기에 봉합이 생기면, 머리 속 구조물과 뇌척수액으로 인해 두개골 내 압력이 높아져서 뇌의 손상이 일어날 수 있습니다. 이런 뇌의 손상을 막기 위해 수술을 시행할 수 있습니다. 또한 외관상의 이유로 수술이 시행되기도 합니다. 환자와 가족에게 유전상담이 도움이 됩니다. 추가적으로, 증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지 요법을 시도해 볼 수 있습니다. [참고문헌 및 사이트] 2008 National Organization for Rare Disorders, Inc. Cunningham ML, Heike CL. Evaluation of the infant with an abnormal skull shape. Curr Opin Pediatr. 2007;19(6):645-51. http://en.wikipedia.org/wiki/Craniosynostosis(2008) http://www.webmd.com/brain/tc/craniosynostosis-topic-overview

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골간단부 연골 이형성증, 슈미드형(Metaphyseal

넉넉히 — Sat, 07 Nov 2015 14:12:27 +0900

골간단부 연골 이형성증, 슈미드형(Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type) : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 관련질환명은 없으며 영향부위로는 체외에는 골격이 있습니다. 증상으로는 보행하기 시작하면서 하지의 휨(bowing)과 각변형(내반슬), 중증도의 왜소증이 있으며 원인으로는 염색체 6의 COL10A1 유전자의 변형이 있습니다. 진단법으로는 임상증상, 방사선학적 소견이 있으며 치료법으로는 수술적 치료가 있습니다. 산정특례코드는 없으며 의료비는 지원되지 않습니다. Ⅰ.개요 뼈몸통끝(골간단) 연골 이형성증(metaphyseal chondrodysplasia)은 연골내 성장판 부위의 임시 골화층에서 정상적인 무기질화가 이루어지지 않아 성장판이 넓어지고 뼈몸통끝(골간단)이 크고 넓어지는 특징을 갖는 질환입니다. 여러 분류 중 슈미드(Schmid)형이 가장 흔합니다. Ⅱ.증상 출생 시 뼈의 변화는 없으나 보행하기 시작(3-5세경)하면서 하지가 뚜렷하게 휘기 시작아며, 특히 내반슬이 흔하며 중증도의 왜소증(키가 100명 중 작은 쪽에서 3번째 미만일 경우)을 보입니다. 방사선학적 소견으로 뼈끝 부위는 정상이나 뼈몸통끝 부위(골간단부)가 넓어져 편평하고 불규칙하며 찻잔을 엎은 모양을 갖게 되며 성장판은 비정상적으로 두꺼워집니다. 특히 넙다리뼈의 근위부에서 심한 양상을 보이며, 내반고(굽은 넙다리뼈)가 심할 경우 내측으로 삼각형의 뼈 조각이 보입니다. 두개골, 척추, 흉강, 골반은 정상입니다. Ⅲ.원인 상염색체 우성의 형태로 유전되며 염색체 6번에 위치하고 있는 COL10A1 유전자의 변이로 인해 연골내 골형성 부위에 비후성 연골세포가 형성되며 이는 제 10번 콜라겐의 알파-1 사슬에 영향을 주게 됩니다. Ⅳ.진단 임상 증상 및 방사선 소견으로 진단합니다. 다음 질환과 감별해야 합니다 척추 뼈몸통끝 이형성증 (Spondylometaphyseal dysplasia:SMD) 비타민 D 저항성 구루병 (Vitamin D resistant rickets) 산정특례 진단기준 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. Ⅴ.치료 내반고가 진행하거나 넓적다리의 경부 내측으로 삼각형의 뼈 조각이 보이는 경우 외반 절골술을 시행할 수 있습니다. 내반슬은 어린나이에서는 성장하면서 저절로 호전될 수 있으며, 심할 경우 넙적다리 원위부 및 정강이뼈 근위부에서 교정 절골술을 시행할 수 있습니다. 절골술 후에도 성장하면서 변형의 재발이 흔하게 일어납니다. [참고문헌 및 사이트] 소아정형외과학 요람, 제 2판, 2002 Bone dysplasia, 2nd edition, 2002 Tachdjians pediatric orthopaedics, 3rd edition, 2002 Makitie O, Susic M, Ward L, Barclay C, Glorieux FH, et al. Schmid type of metaphyseal chondrodysplasia and COL10A1 mutations--findings in 10 patients. Am J Med Genet A. 2005;137A(3):241-8. http://www.emedicine.com

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Muenke 증후군 : 질병정보

넉넉히 — Fri, 06 Nov 2015 12:10:33 +0900

Muenke 증후군 : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 Muenke 증후군 질환주요정보 관련질환명으로는 FGFR3-associated coronal synostosis Muenke nonsyndromic coronal craniosynostosis가 있으며 영향부위에는 체외에서는 골격 귀 두개골이 있습니다. 증상으로는 두개골유합증과 청력상실, 발달지연, 손목 발목뼈 유합, 안구돌출증이 있으며, 원인으로는 유전자 FGFR3내에 P250R 변이, 상염색체 우선 유전으로 나타납니다. 진단법으로는 분자유전자검사, CT, MRI, 영상검사가 있으며 치료법으로는 두개골유합증에 대한 조기 수술, 관련의료분야와의 협진이 있습니다. 산정특례코드는 없으며 의료비는 지원되지 않습니다. I. 개요 Muenke 증후군은 두개골 유합증 중 관상봉합 유합증과 대두증을 가장 큰 특징으로 하는 질환입니다. 양측성 관상봉합 유합증은 머리모양이 납작한 단두증이나 머리 모양이 탑 모양인 뾰족납작머리증(Turribranchycephaly)을 초래하며 편측성 관상봉합 유합증은 얼굴이 비대칭적인 전두사두증을 초래합니다. 양측성 관상봉합 유합증은 편측성 관상봉합 유합증 보다 두 배 이상 많이 보고됩니다. 가끔, 다른 뼈와 봉합이 연관되어 있으며 드물게 범두개유합증(Pancraniosynostosis)이 나타나기도 합니다. 두개골 유합증으로 인한 두개골과 얼굴의 형태는 양안 격리증, 안검 하수증, 안구 돌출증(보통 약하게 나타남), 안면 중앙부 형성 저하증, 높은 아치 모양의 입천장 등이 있습니다. 두개골 외 질병의 특성으로는 손목 뼈와 발목 뼈의 유합 등이 나타날 수 있으며 청력 상실과 발달 지체가 전차 환자의 3분의 1에서 나타날 수 있습니다. Muenke 증후군을 가진 사람에게서 나타나는 표현형은 상당히 다양합니다. 어떤 사람들은 대두증과 미묘한 얼굴의 형태 이상과 같은 경미한 임상적인 징후를 나타내는 반면 임상적으로 아무런 징후를 나타내지 않는 사람들도 있습니다. 신생아 30,000당 1 비율로 발생하며 두개골유합증의 8%에서 나타납니다. Ⅱ. 증상 1. 두개골 유합증 관상봉합 유합증은 양측성일수도 있고 편측성일수도 있습니다. 양측성 관상봉합 유합증은 머리모양이 납작한 단두증이나 머리모양이 탑 모양인 뾰족납작머리증(Turribrachycephaly)을 초래하며 편측성 관상봉합유합증은 두개골과 얼굴이 비대칭적인 전두사두증을 초래합니다. 가끔, 다른 뼈의 봉합이 연관되어 있으며 드물게 범두개유합증(Pancraniosynostosis)이 나타나기도 합니다. 양측성 관상봉합유합증은 편측성 관상봉합유합증보다 더 많이 나타납니다. 2000년 Renier의 조사에 따르면, Muenke 증후군 환자의 71%가 양측성 관상봉합유합증을 가진 반면, 29%가 편측성 관상봉합유합증을 가지고 있다고 합니다. 관상봉합유합증으로 인한 두개골과 안면의 형태는 양안격리증, 안검하수증이나 안구돌출증(보통 약하게 나타남), 안면중앙부 형성저하증, 높은 아치모양의 입천장 등이 있습니다. Muenke 증후군을 가졌다고 해서 항상 두개골유합증이 나타나지는 않습니다. 2000년 Renier 의 조사에 따르면, 24개의 가족으로부터의 72명의 개인을 조사한 결과, FGFR3 P250R로 알려진 이형접합체를 가진 9명의 사람에게서 아무도 두개골유합증의 증상이 나타나지 않았습니다. 2. 청력 상실 Muenke 증후군을 가진 사람의 대략 3분의 1이 청력 상실을 가지고 있다고 합니다. 청력 상실에 대한 정확한 원인은 밝혀지지 않은 상태입니다. 3. 발달 지연 Muenke의 1997년 연구와 Kress의 2006년 연구에 따르면, Muenke 증후군을 가진 사람에게서 발달 지체나 정신적인 지체가 3분의 1의 경미하게 나타납니다. Arnaud의 2006년 연구에 따르면, Muenke 증후군을 가진 사람이 두개골유합증을 가진 경우, Muenke증후군을 가지고 있지 않지만 두개골유합증을 가진 경우와 비교하여 상대적으로 약간 낮은 지능을 가지고 있다고 합니다. 청력손실이 발달 지체에 영향을 끼친 것인지, 두개골유합증을 가지지 않은 사람이 더 좋은 지능을 가진 것인지는 아직 규명되지 않았습니다 4. 손목뼈와 발목뼈의 유합 현재까지 알려진 예에서는, 손목뼈와 발목뼈의 유합은 일반적으로 손과 발의 움직임을 제한하는 정도는 아닙니다. 5. 이 외 다른 특징 그 외 Muenke증후군의 뚜렷한 특징에는 편측성 또는 양측성의 관상봉합 유합증, 넓은 발가락, 단지증 등이 있습니다. Ⅲ. 원인 Muenke 증후군은 불완전한 침투도와 함께 상염색체 우성으로 유전됩니다. 만약 부모가 질환 발단자인 경우 Muenke 증후군을 가지고 있거나 FGFR3내에 P250R변이를 가지고 있으면, P250R 변이가 유전될 확률은 각 자녀마다 50%입니다. 만약 FGFR3내에 P250R변이를 어느 부모의 DNA에서 발견할 수 없다면, 생식세포 섞임증이나 최초 변이가 질환 발단자인 부모에게 있다고 설명할 수 있습니다. 왜냐하면 일부 P250R변이를 가진 사람들은 Muenke 증후군의 외부 특징을 전혀 가지고 있지 않을 수도 있기 때문입니다. Muenke 증후군에 걸리지 않은 Muenke 증후군 환자의 가족들은 아이를 갖기 전에 분자유전검사를 위한 유전 상담을 하는 것이 도움이 됩니다. ▶ 유전적으로 관련있는 질환들 FGFR3유전자의 변이에 의해 일어나는 다른 장애는 다음과 같습니다. 치사성 형성이상 연골무형성증 연골발육부전 흑가시세포증/Crouzonodermoskeletal 증후군과 함께 나타나는 Crouzon 증후군(FGFR와 연관되어 발생하는 두개골유합 증후군의 경우) Ⅳ. 진단 진단을 위한 검사로 분자유전학적 검사가 기본이 됩니다. 염색체 위치는 4번염색체 단완의 16.3(4p16.3)이며 유전자 FGFR3 안의 P250R 돌연변이의 존재의 여부에 의해 정의됩니다. FGFR3유전자 안의 P250R 변이가 있는지 가려내는 것이 Muenke 증후군을 판별하는 임상 기준입니다. Muenke 증후군을 가진 사람의 자녀가 돌연변이를 유전 받을 확률은 각각 50%입니다. 분자 유전 검사를 통하여 가족구성원이 P250R변이를 가지고 있는지 출생 전에 진단할 수 있습니다. Crouzon증후군, Pfeiffer증후군 또는 Saethre-Chotzen이라고 진단받은 몇몇의 개인들은 분자 유전 결과가 수행된 뒤 결국에는 Muenke 증후군이라고 판명되었습니다. 두개골 방사선 촬영술, CT, MRI 촬영으로 두개골의 유합 부분이나 수두증을 발견할 수 있고, 노출 각막증 유무 및 청각 능력, 어린이의 경우 발달 정도를 측정하는 것이 도움이 됩니다. 산정특례 진단기준 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. Ⅴ. 치료 Muenke 증후군과 두개골유합증이 있는 어린이들은 외과의사, 의학 유전학자, 안과의사, 청각학자, 언어치료사, 소아과의사, 사회 복지사로 구성된 소아 두개안면 전문 의료팀의 도움을 받아야 합니다. 질환의 심각성에 따라, 최초 두개골유합증에 대한 복구 수술은 일반적으로 3세에서 6세 사이에 수행합니다. 두개골유합증에 대한 조기 재건 수술은 뇌수종 등 2차 합병증에 대한 위험을 줄일 수 있습니다. Muenke 증후군이 있는 성인들의 경우는 의학 유전학자와 유전 상담사에게 유전 상담과 평가를 받아야 합니다. 두개골유합증에 대한 조기 재건 수술은 뇌수종 등의 2차 합병증에 대한 위험을 줄일 수 있습니다. 두개골유합증이 있는 어린이들에게는 정기적인 발달 평가와 청각적 검사가 시행되어야 합니다. 왜냐하면 Doherty와 Muenke의 연구 결과, Muenke증후군과 두개골유합증이 있는 어린이들의 경우, 신생아일 때 청력 장애를 관리하지 않고 내버려두면 그 결과 청력 상실로 이어지는 경우가 있었기 때문이다. [참고문헌 및 사이트] Arnaud E, Meneses P, Lajeunie E, Thorne JA, Marchac D, et al. Postoperative mental and morphological outcome for nonsyndromic brachycephaly. Plast Reconstr Surg. 2002; 110: 6-12. [PubMed] Chun K, Teebi AS, Azimi C, Steele L, Ray PN. Screening of patients with craniosynostosis: molecular strategy. Am J Med Genet A. 2003; 120: 470-3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov http://www.genetests.org

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폴란드 증후군(Poland Syndrome) : 질병정보

넉넉히 — Thu, 05 Nov 2015 14:02:47 +0900

폴란드 증후군(Poland Syndrome) : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 Ⅰ.개요 폴란드 증후군은 한쪽 가슴 혹은 유두가 덜 발달하거나 없고 겨드랑이 털의 소실, 짧은 물갈퀴 모양의 손가락이 같은 쪽에 동반되는 특징을 갖는 선천성 희귀질환입니다. 이 질환의 증상으로는 전형적으로 한쪽의 작은가슴근(소흉근)이 없고, 큰가슴근(대흉근)의 가슴뼈 또는 흉골 부분이 없습니다. 여성에서는, 한쪽 유방과 피하 조직이 덜 발달하거나 없을 수 있습니다. 위 쪽 갈비뼈의 발육부전이나 무형성, 스프렝겔 기형, 자뼈와 노뼈가 덜 발달하여 팔이 짧은 것과 같은 골격계 이상이 나타 날 수 있습니다. ※ 스프렝겔 기형(Sprengel deformity) : 견갑골이 제자리에 내려오지 않고 경추 부위에 머물러서 변형된 기형 폴란드 증후군은 주로 여성보다는 남성에게 약 3배 정도 더 많이 나타나며, 대부분의 경우 신체의 오른쪽에 증상을 보입니다. 이 질환을 일으키는 정확한 원인은 알려지지 않았으며, 발병률은 약 10,000명에서 100,000명중에 1명으로 추정됩니다. Ⅱ.증상 한 가족 내에서도 관련된 증상과 소견은 매우 다양하게 나타납니다. 어떤 조사에 의하면, 형제 중 한 명은 모든 주요한 증상들을 가지고 있는 반면, 다른 형제들은 가슴 근육만 없거나 손에만 병변이 나타나는 증상만 보인 경우가 있었습니다. 하지만 대부분 몸의 한 쪽에 가슴 벽 근육이 없고, 같은 쪽 손에 병변이 나타나는 특징적인 소견을 보입니다. 이러한 이상은 몸의 오른쪽에서 나타나는 경우가 왼쪽에서 나타나는 경우에 비하여 2배 이상으로 흔합니다. 대부분 환자의 경우 작은가슴근(소흉근)이 없을 뿐만 아니라 큰가슴근(대흉근)의 흉골 부분이 없습니다. 어떤 환자의 경우 등 쪽의 큰 근육(광배근)과 같은 근육들이 한쪽만 없거나, 전거근(앞톱니근)이 없을 수 있습니다. 유두 또는 유두 주변의 검은 부분이 없거나 덜 발달하고, 팔 아래 겨드랑이에 반점모양으로 털이 나지 않을 수 있습니다. 여성의 경우 한쪽의 유방이 없거나 덜 발달되어 있고 유방 아래의 조직들도 발달되지 않을 수 있습니다. 골격계에도 다양한 기형이 나타날 수 있습니다. 특정 갈비뼈가 없거나 덜 발달될 수 있고, 갈비뼈를 흉골에 연결하는 연골이 없을 수 있습니다. 또한 어떤 경우 견갑골에 비정상적인 융기가 나타나거나 덜 발달될 수 있습니다. 질환에 영향을 받은 팔의 움직임이 제한되고, 어깨뼈가 융기되어 목의 아래 부분에 덩어리가 생기는 스프렝겔 기형으로 알려진 증상이 나타날 수 있습니다. 폴란드 증후군 환자의 대부분은 신체의 한쪽 손에 병변이 나타납니다. 손가락의 특정 뼈가 덜 발달되거나 없을 수 있고 결과적으로 짧은 손가락을 나타냅니다(단지증). 게다가, 대부분의 경우 특정 손가락이 물갈퀴 모양(합지증)으로 되며 특히 두 번째와 세 번째 손가락에 많이 나타납니다. 그리고 일부 환자의 경우, 엄지손가락의 뼈와 노뼈, 자뼈의 발육부전으로, 팔이 짧을 수 있습니다. Ⅲ.원인 의학적 문헌에 따르면, 환자의 대부분은 가족력이 없이 이유를 모르고, 무작위적으로 발생하는 것처럼 보입니다. 그러나 매우 드물게 부모와 자식에게 같은 증상이 나타나고 질환을 갖지 않은 부모에게 태어난 형제들이 동시에 이 질환을 갖는 등 가족적인 패턴이 보고되기도 하였습니다. 어떤 연구자들에 의하면 폴란드 증후군은 특정 동맥의 발달 장애 또는 다른 물리적인 요인들에 의해 발생하며, 그 결과 초기 태아기 때 혈류 흐름에 장애가 생기거나 혈류 공급이 줄어들어 손상을 받는다는 가설을 발표하였고, 이 가설이 폴란드 증후군의 발생 원인에 대한 설명으로 현재까지는 가장 설득력이 있게 받아들여지고 있습니다. 때문에 폴란드 증후군은 때때로 “폴란드 연쇄(Poland sequence)”라 불립니다. Ⅳ.진단 폴란드 증후군의 진단은 보통 태어날 때 내려지며 신체 발현의 특징, 철저한 임상 평가, 그리고 다양한 전문적인 검사를 근거로 내려집니다. 이러한 검사 중 하나로써 전산화 단층 촬영술(CT)과 같은 발달된 영상 기술을 사용하여 근육이 얼마만큼 질환에 영향을 받았는지 알 수 있습니다. X-ray 검사는 특정한 손, 아래팔, 갈비뼈 그리고 견갑골(어깨뼈)의 기형을 파악하는데 도움을 줍니다. 산정특례 진단기준 대흉근 결손과 합지증 *진단검사 : 임상진단 Ⅴ.치료 폴란드 증후군의 치료는 개개인에게 나타나는 증상에 따라 다르게 이루어지며 전문가들의 협조적인 노력이 필요합니다. 성형외과 수술을 통하여 가슴벽을 재건하고, 적절한 위치에 갈비뼈를 이식할 수 있습니다. 또한 여성의 경우 수술을 통해 유방을 만들 수 있습니다. 몇몇 경우에서, 손과 같은 부위의 이상 골격 치료를 위해 수술을 시행해 볼 수 있습니다. 골격계의 기형으로 인해 움직임에 제한을 받는 경우 물리치료를 시행함으로써 관절의 움직임을 향상시킬 수 있습니다. 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있다. 유전상담을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자 자신과 가족들이 최선의 대응과 결정을 내리는데 도움을 받을 수 있습니다. [참고문헌 및 사이트] Dustagheer S, Basheer MH, Collins A, Hill C. Further support for the vascular aetiology of Poland syndrome - a case report. ; J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2008 Jun 19. http://www.rarediseases.org http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=173800 http://emedicine.medscape.com/article/1273664-overview

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다발연골염(Polychondritis) : 질병정보

넉넉히 — Wed, 04 Nov 2015 16:23:22 +0900

다발연골염(Polychondritis) : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 Ⅰ.개요 재발성 다발연골염은 연골에 염증이 반복적으로 나타나는 드문 퇴행성 질환입니다. 신체의 부위 중 연골이 있는 곳이라면 어디서나 증상이 나타날 수 있는데 외이(外耳), 코, 후두, 기도의 연골을 흔하게 침범하며 이 부위의 연골들이 염증으로 인하여 약해져 콧대가 내려앉아 안장코가 되거나 호흡곤란을 일으킬 수 있습니다. 드물게는 관절, 내이(內耳), 눈, 피부, 혈관, 대동맥 판막에도 증상이 나타날 수 있습니다. 재발성 다발연골염은 남성과 여성에게 동일한 비율로 나타나며 증상은 보통 40∼60세에 시작됩니다. 30%정도의 환자에서 다른 종류의 자가면역성 질환이나 혈액질환(림프종, 골수형성 이상 증후군)을 보입니다. Ⅱ.증상 재발성 다발 연골염은 갑자기 발생하며, 통증과 함께 귀 한쪽 또는 양쪽의 연골이 붓는 증상이 나타납니다. 이러한 염증은 귀의 바깥쪽까지 퍼질 수 있습니다. 이러한 증상들은 며칠에서 몇 주까지 지속된 후 사라집니다. 중이염이 발생하면 이로 인해 유스타키오관이 막히게 되고, 이렇게 재발되는 염증으로 인해 청력에도 문제가 생깁니다. 전신 증상 : 발열, 체중감소, 발진 귀 : 갑작스러운 귀의 통증, 갑작스러운 청력저하, 중이염, 분비물, 어지럼증 코 : 콧대의 연골이 내려앉는 코의 연골염이 두드러지고, 결과적으로 안장코의 모양으로 되며, 코가 막히고 딱지가 생길 수 있습니다. 근골격계 : 크거나 작은 관절들의 양측성 염증, 관절염의 경우와 비슷한 통증과 부종 후두와 기도 : 후두와 기도에 있는 연골이 영향을 받으면 숨 쉬는 것과 말하는 것이 어려워지고 지속적인 기침, 천명이 발생 심장 : 심장의 판막에 이상 신장 : 신장의 염증과 기능 이상을 초래 그 외에도 눈, 피부, 신경계를 침범 Ⅲ.원인 다발연골염의 정확한 원인은 알려지지 않았지만, 대체로 자가면역질환이라고 생각되어지고 있습니다. 어떤 연구자들은 재발성 다발연골염이 피부와 결합조직에서 일반적으로 발견되는 물질인 제 2형 콜라겐에 대한 면역학적 민감성 때문에 발생한다고 생각하고 있으나 아직까지는 명확하게 밝혀진 바는 없습니다. Ⅳ.진단 특징적으로 나타나는 증상과 여러 정밀 검사를 통해 진단이 내려지며, 이환된 연골의 조직검사를 함으로써 이 질환으로 확진할 수 있습니다. 다발연골염의 진단 기준은 다음과 같습니다. 양측의 귓바퀴의 연골염 비미란 관절염, 혈청음성 염증성 다발관절염 코의 연골염 눈의 염증 (결막염, 각막염, 공막염, 포도막염) 후두, 기관 연골염 (후두, 기관연골) 속귀 혹은 전정기관이상 (신경 감각성 난청, 이명, 현훈) 특징적인 조직학적 소견 - 조직학적 소견 을 만족하지 않을 경우: 3개 이상의 임상양상에 해당되는 경우 - 조직학적 소견 을 만족 할 경우: 1개 이상의 임상양상에 해당되는 경우 류마티스 관절염과 같이 기타 관련된 증상을 확인하기 위해 다른 검사를 시행할 수 있습니다. 이 질환은 환자의 10% 정도가 호흡기 합병증으로 사망하므로 호흡기 문제에 대한 검사도 필요합니다. 산정특례 진단기준 McAdam et al 진단 기준(아래 열거된 6가지 증상 중 3개 이상 있어야 진단할 수 있습니다.) 1) 부드러운 아래쪽 귓불은 제외한 양쪽 귀의 염증 2) X-ray상 관절의 손상이 관찰되지 않더라도 여러 관절의 염증(관절염) 3) 콧등의 연골부위 염증 4) 눈의 염증 5) 기관(trachea)이나 목의 연골의 염증 6) 청각전정계 손상 Damiani and Levine 진단 기준 (아래 열거된 3가지 증상 중 1개 이상 있어야 진단할 수 있습니다.) 1) McAdam et al 진단 기준 중 3가지를 만족하는 경우 2) McAdam et al 진단 기준 중 1가지를 만족하며 조직학적 소견을 만족하는 경우 3) McAdam et al 진단 기준 중 2가지를 만족하며 코르티코스테로이드나 답손의 치료에 반응하는 경우 Michet et al 진단기준 (아래 열거된 2가지 증상 중 1개 이상 있어야 진단할 수 있습니다.) 1) 귀, 코 또는 후두기관 연골, 3 부위 중 2 부위에 확인된 염증이 있는 경우 2) 귀, 코 또는 후두기관 연골, 3 부위 중 1 부위에 확인된 염증이 있으면서 눈의 염증이나 전정기관 기능이상, 혈청 음성 관절염, 난청 등의 증상이 있는 경우 *진단검사 : 임상진단 Ⅴ.치료 초기의 경미한 코와 귀의 다발성 연골염의 치료는 주로 비스테로이드성 소염 진통제와 소량의 프레드니손과 같은 코르티코스테로이드치료가 주로 사용됩니다. 이보다 좀 더 위험한 기관(후두, 기관, 눈, 내이, 전신성 혈관염, 사구체 신염)이나 귀, 코의 연골염, 관절염이 심할 경우 많은 양의 프레드니손이 필요하게 됩니다. 대부분 스테로이드에 치료 반응이 좋으나 스테로이드에 반응하지 않는 경우 면역억제제를 사용하여 치료하기도 합니다. 최근 치료에 잘 반응 하지 않는 다발연골염 환자에서 생물학적제제(레미케이드와 엔브렐)의 사용이 도움이 된다는 연구가 발표되고 있어 불응성 환자에게 치료를 고려해 볼 수 있습니다. 심장 판막에 이상이 있는 경우 ‘판막 대치술’을 시행하기도 하며, 호흡하기가 곤란한 경우 기도에 튜브를 삽입하여 호흡을 도와주기도 합니다. [참고문헌 및 사이트] Navarro MJ, et al. Amelioration of relapsing polychondritis in a child treated with oral collagen. Am J Med Sci. 2002;324:101-3. Marc C. Hochberg, et al., Rheumatology, 4th edition 1653-1657 http://www.rarediseases.org http://www.healthatoz.com http://www.emedicine.com http://www.kmle.co.kr/

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섬유이형성증 : 질병정보

넉넉히 — Tue, 03 Nov 2015 22:28:50 +0900

섬유이형성증 : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 섬유이형성증 Ⅰ. 개요 섬유이형성증은 뼈에 발생하는 질환으로 통증, 골절, 골변형, 혹은 신경학적 증상을 나타내는 질환입니다. 일부 환자에서는 내분비질환이 동반되며 성조숙증을 보이기도 합니다. 대부분의 환자들은 제한된 부위의 뼈에 이환되어 증상이 심하지 않으나 일부에서는 상당한 장애나 뼈의 통증, 골절, 신경학적, 내분비학적 이상을 초래하기도 합니다. 섬유이형성증의 발병률은 아직 정확히 밝혀지지 않았으나, 소규모 연구들에서 대략 3만 명 당 한명 꼴로 발생한다는 보고가 있습니다. 맥큔-올브라이트 증후군은 섬유이형성증의 가장 심한 형태로 다발성 섬유이형성증, 성조숙증, 밀크 커피색 반점을 보입니다. Ⅱ. 증상 섬유이형성증은 대개는 무증상입니다. 따라서 우연히 방사선검사에서 발견되기도 합니다. 하지만 많은 경우에 환자들이 뼈의 통증, 뼈의 변형 (특히 두개골), 혹은 골절로 인해 진단받게 됩니다. 대개 첫 증상은 유아기에 발생하나 뼈의 통증이나 골절은 20-30대에 나타납니다. 환자들의 80%에서 첫 증상이 15세 이전에 나타납니다. 뼈의 통증은 대개는 완전 혹은 불완전 골절에 의해 발생하며 통증의 강도는 매우 다양하며 촉진에 의해 악화되기도 합니다. 병적 골절은 섬유이형성증의 진단에 가장 유용한 증상으로 골절은 주로 대퇴골이나 경골 등과 같은 장골에서 발생하며 장골의 변형도 나타납니다. 이 질환의 가장 흔한 증상은 두개안면골의 변형입니다. 두개안면골의 비대칭적 변형이나 부종이 나타나며 혹은 두개안면골의 과증식으로 인한 골성사자면증 (안면골의 과도한 증식으로 얼굴의 모양이 커지며 변형되는 것) 등이 나타나기도 합니다. 신경학적 합병증은 섬유이형성증으로 인한 신경 압박으로 인한 증상입니다. 척추에 섬유이형성증이 이환된 환자들은 척수 압박증상을 호소하며, 두개골을 침범한 섬유이형성증 환자들에서는 청력이 상실되는 경우도 있습니다. 가장 흔한 신경학적 증상은 시신경 압박으로 인한 시력 상실입니다. 따라서 안면두개골이 이환된 환자는 컴퓨터 단층촬영(CT) 등을 통해 시신경의 침범 여부를 확인하고, 시력 및 시야 검사를 자주 시행해야 합니다. 시신경의 침범의 경우 장기적인 예후는 비교적 양호하여 대부분이 시력을 회복하며 영구적으로 시력이 상실되는 경우는 약 5% 정도입니다. 맥큔-올브라이트 증후군은 섬유이형성증의 가장 심한 형태로 섬유이형성증 환자의 약 5% 미만에서 관찰되며, 다발성 섬유이형성증, 성조숙증, 밀크 커피색 반점을 특징으로 하는 질환입니다. 섬유이형성증의 밀크 커피색 반점은 신경섬유종증에서 보이는 반점보다 더 불규칙한 경계를 보이므로 구분할 수 있습니다. 이러한 밀크 커피색 반점은 대개 이환된 뼈와 같은 부위에 위치합니다. 그 외에 갑상선 기능항진증, 말단비대증, 고프로락틴혈증 등의 내분비질환이 동반되기도 합니다. Ⅲ. 원인 섬유이형성증은 출생 전 태아기에 뼈를 생성하는 세포의 유전적 변이에 의해 나타납니다. 하지만 이는 부모에게서 유전된 것은 아니며, 자녀에게 유전되지도 않습니다. 정상적으로 뼈는 살아있는 조직으로 성장을 멈춘 후에도 지속적으로 재생 과정을 반복합니다. 이러한 과정에서 파골세포는 뼈를 재흡수하고 조골세포는 뼈를 생성하는데, 섬유이형성증은 이러한 과정이 균형을 잃고 뼈의 파괴되는 속도가 새로운 뼈를 생성하는 속도보다 빨라 비정상적인 섬유성의 뼈로 대체되는 질환입니다. 이러한 섬유이형성증은 20번 염색체의 GNAS 복합체 가운데 Gs(stimulatory G protein)의 알파소단위(GSα)의 유전자 변이로 인해 발생하는 질환입니다. 골세포의 이러한 유전자 변이는 세포내의 아데닐산고리화효소를 활성화 시키며, 이는 결과적으로 세포내 사이클릭 AMP를 증가시켜 세포 증식을 유발합니다. 즉, GNAS 변이로 인한 골수의 기질 세포의 비정상적인 증식과 분화가 섬유이형성증을 일으킵니다. 이러한 사이클릭 AMP의 증가는 맥큔-올브라이트 증후군 환자에서도 공통적으로 관찰됩니다. 맥큔-올브라이트 증후군에서는 자극 호르몬의 증가 없이도 성장호르몬이나 성호르몬 등 여러 호르몬의 분비가 증가되며 이는 맥큔-올브라이트 증후군의 전형적인 특징과 관련이 있습니다. 또한 멜라닌세포의 증식으로 인해 밀크 커피색 반점 이 관찰됩니다. Ⅳ. 진단 다발성으로 골조직을 침범한 경우나 맥큔-올브라이트 증후군의 전형적인 증상이 동반된 경우는 진단이 용이합니다. 섬유이형성증은 무증상인 경우가 많아 우연히 시행한 단순 방사선 검사상 발견되는 경우가 많습니다. 뼈의 통증이나 골절 등의 증상이 있는 경우 우선 이환된 부위의 단순 방사선 촬영을 시행합니다. 단순 방사선 검사에서는 섬유이형성증에 이환된 부위가 불투명하고 흐릿한 비정상적인 골음영 소견을 나타냅니다. 그 이외 질환의 이환 범위 정도를 알기 위해 컴퓨터 단층촬영(CT 스캔)이나 자기공명영상법(MRI 촬영)을 시행할 수 있습니다.또한 섬유이형성증은 다발성으로 나타날 수 있어 침범된 부위를 찾기 위해 골스캔이 도움이 됩니다. 골조직 검사는 진단에 필수적인 검사는 아니지만 악성 질환과의 감별을 위해 시행하기도 합니다. 혈액 내의 단핵구 세포나 골세포, 혹은 멜라닌 세포에서 GNAS 유전자의 변이를 관찰하는 것도 진단에 도움이 됩니다. 병의 정도가 심할수록 유전자 검사 이상이 발견될 확률이 더 높습니다. 산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. Ⅴ. 치료 병의 근본적인 치료 방법은 없으며 증상에 따라 치료합니다. 골통증을 호소하는 환자에게는 통증의 완화를 위해 파라세타몰 계통 혹은 비스테로이드계 소염진통제를 사용할 수 있습니다. 하지만 이러한 약은 병의 진행을 막지는 못합니다. 최근에는 비스포스포네이트 계열의 골흡수억제제를 치료로 사용합니다. 이러한 약물들은 섬유 조직내에 존재하는 파골세포들의 골흡수를 억제하여 병의 진행을 막을 수 있는 것으로 생각되고 있습니다. 아직 대규모의 연구는 진행되지 않았으나 섬유이형성증 환자를 대상으로 한 여러 연구에서 방사선 소견, 통증의 감소, 생화학적 검사 의 호전을 보인 결과가 보고된 바 있습니다. 또한 섬유이형성증과 같은 골형성 장애를 보이는 질환들은 대개 공통적으로 심각한 무기질환의 장애를 동반합니다. 따라서 칼슘, 비타민 D, 인산 등의 보충이 권장됩니다. 골변형이 심하거나 골소실이 심하여 골절의 위험이 있는 경우나 이미 골절이 일어난 경우 수술적 치료가 필요합니다. 이러한 경우, 이환된 부위의 골조직은 이미 매우 약한 상태이므로 수술적 치료시 각별한 주의가 필요합니다. [참고문헌 및 사이트] Chapurlat RD, Orcel P. Fibrous dysplasia of bone and McCune-Albright syndrome. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008 Mar;22(1):55-69. Imel EA, Econs MJ. Fibrous dysplasia, phosphate wasting and fibroblast growth factor 23. Pediatr Endocrinol Rev. 2007 Aug;4 Suppl 4:434-9. Parekh SG, Donthineni-Rao R, Ricchetti E, Lackman RD. Fibrous dysplasia. J Am Acad Orthop Surg. 2004 Sep-Oct;12(5):305-13. Kyriakos M, McDonald DJ, Sundaram M. Fibrous dysplasia with cartilaginous differentiation ("fibrocartilaginous dysplasia"): a review, with an illustrative case followed for 18 years. Skeletal Radiol. 2004 Jan;33(1):51-62. Epub 2003 Nov 29. Mansoori LS, Catel CP, Rothman MS. Bisphosphonate Treatment in Polyostotic Fibrous Dysplasia of the Cranium: Case Report and Literature Review. Endocr Pract. 2010 Jun 21:1-14. Bisphosphonate therapy for fibrous dysplasia. DiMeglio LA. Pediatr Endocrinol Rev. 2007 Aug;4 Suppl 4:440-5. Hong SL, Kim SW, Won TB, Shim WS, Kim YM, Kim JW, Lee CH, Min YG, Rhee CS. Fibrous Dysplasia Involving Paranasal Sinuses. Korean J Otolaryngol-Head Neck Surg. 2007 Apr;50(4):300-304. Cho EH. A Case of Fibrous Dysplasia. J Korean Ophthalmol Soc. 2000 May;41(5):1260-1264. Korean. http://www.uptodate.com http://www.rarediseases.org http://www.emedicine.com/orthoped/TOPIC513.HTM http://www.mayoclinic.com/health/fibrous-dysplasia/

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복합부위통증증후군 (type I) : 질병정보

넉넉히 — Mon, 02 Nov 2015 15:08:21 +0900

복합부위통증증후군 (type I) : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 Ⅰ. 개요 복합부위통증증후군(Complex regional pain syndrome: CRPS)은 드물게 발생하는 교감신경계의 질환으로 극심한 통증이 만성적으로 나타나는 것이 특징입니다. 교감신경계는 자율신경계의 일부분으로서 심박증가, 혈관수축, 혈압상승과 같은 신체의 불수의 기능을 조절합니다. 교감신경계 일부의 과도하거나 비정상적 반응이 이 질환과 관련된 통증의 원인이 된다고 알려져 있습니다. 질환의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았으나, 신경 손상, 외상, 수술, 심혈관질환, 감염, 또는 방사선치료와 관련이 있다고 믿어지고 있습니다. 자율신경의 개념 1994년 세계통증연구학회(The International Association for the Study of Pain)에 의하면“유발할 만한 상황이 발생한 지 한 달 이내에 복합부위통증증후군의 증상이 나타난다.”고 하였으나 이러한 증상과 시기는 개개인에 따라 매우 다양하게 나타날 수 있습니다. 복합부위통증증후군은 제1형과 제2형으로 나누어지며, 제1형인 반사성교감신경이영양증(RSD: Reflex Sympathetic Dystrophy)은 남성보다는 여성에게 약 2∼3배 정도 많이 발생하며, 미국에는 약 200,000∼1,200,000명의 환자가 있는 것으로 추정됩니다. 그러나 정확한 유병률에 대한 조사는 전 세계적으로 아직 없습니다. 40세에서 60세 사이에 가장 흔히 발생하며, 성장기 소아에서 발생하는 경우는 거의 없습니다. 이 질환을 진단 받는 평균 나이는 약42세 정도이나 어느 나이에서나 발병 가능합니다. 특히 소아(18세 이하)에게 나타나는 복합부위통증증후군은 대부분 경하게 진행되고 조기에 치료하면 완치율이 높습니다. 또한 소아 복합부위통증증후군 제1형의 경우 남성보다는 여성에게 더 많이 나타나며, 상지에 비해 하지에 5배 정도 더 많이 나타납니다. 복합부위통증증후군의 유형은 다음 표와 같이 구분됩니다. Ⅱ. 증상 증상은 서서히 발병할 수 있고, 종종 영향부위의 점진적 경직감, 불쾌감, 데이는 듯한 느낌, 연약함을 동반하며 시작합니다. 그러나 일부사례에선, 증상이 갑작스럽게 나타나며 심각한 통증, 경직감, 극심한 민감도를 보입니다. 복합부위통증증후군의 통증은 적절한 치료를 받지 않으면 시간이 지남에 따라 악화되며, 주로 다음과 같은 증상이 팔, 다리, 손, 발 등 사지에 나타납니다. 상지에는 44∼61%, 하지에는 39∼51% 정도 발병하며, 사지 모두에 발병하는 경우도 있고, 양측으로 생기는 경우도 있습니다. 통증은 자발통증이 특징적입니다. 특별한 환부에 대한 자극이 없이도 화끈거리고 바늘로 찌르는 듯한 통증, 전기 오는 듯 하거나 예리한 칼로 베이는 듯한 통증, 쥐어짜는 듯한 통증 등의 극심한 통증이 특히, 팔, 손가락, 손바닥, 어깨 부위에 지속적 또는 간헐적으로 발생합니다. 어떤 때는 한 쪽 또는 두 다리 모두에 발생 할 수도 있고, 한 쪽 무릎 또는 한 쪽 엉덩이에만 나타날 수도 있습니다. 그렇기 때문에 통증을 동반한 신경 손상으로 잘못 진단될 수도 있습니다. 종이나 붓같이 작은 물체가 피부에 닿아도 극심한 통증이 유발되는 경우도 있는데 이를 무해자극통증이라고 합니다. 또한 약간 아픈 자극만을 가해도 극심한 통증이 유발되는 경우인 통각과민 증상도 나타납니다. 감각과민이라는 감각이상증도 나타납니다. 뜨겁거나 차가운 온도와의 접촉에 극도로 민감하게 되거나 감각저하가 일어납니다. 땀분비가 증가되거나 감소되는 현상이 나타나기도 하며, 피부의 이영양성 변화도 나타날 수 있는데, 통증 부위의 피부가 붉게 변하거나 푸르스름하게 변하는 현상을 말하며 손발톱의 성장 이상이나 모양의 변형, 피부의 각질화, 부종, 발적 등이 초기에 나타나고 후기에는 피부의 위축 등이 나타납니다. 또한 운동범위의 제한이나 근력의 약화, 떨림, 경직 등이 나타납니다. 복합부위통증증후군 제1형에 한해 약 10% 정도의 환자에서 통증 이환부위가 확대될 수 있습니다. 증상 및 징후들은 서두의 서술을 참고하면 됩니다. 또한 면역반응과 관계되는 증상으로 관절통, 발적(빨갛게 부어오르는 현상), 부종(edema), 심한 부드러움, 일정부위의 과도한 땀분비 등이 나타나며 감염이 자주 발생합니다. 이 외에 동반 증상으로 편두통, 피로, 불안, 우울증, 수면장애 등이 나타날 수 있습니다. 복합부위통증증후군과 연관된 통증과 부종은 이전의 작열통(causalgia), 외상, 방사선치료 등을 받았던 부위에 다시 발생할 수 있습니다. 통증은 기존 상처부위보다 더 크게 번질 수도 있고 상태가 더 극심할 수도 있습니다. 온도가 통증을 극대화 할 수도 있습니다. 통증은 3~6개월 이후 더 심각해 질수 있습니다. 또한, 일반적으로 통증이 더욱 격렬해지고 운동범위는 더욱 더 제한되며 이 단계 동안 근육약화 또한 흔합니다. 일부의 경우, 질환 후기 때 통증의 감소가 있을 수 있습니다. 다른 경우, 통증은 일정합니다. 소염진통제에 대한 반응이 적은 편입니다. 근육진전과 경련이 일어날 수 있고 근육량이 감소할 수도 있습니다(위축: atrophy). 영향 받은 사지의 힘이 크게 감소합니다. 관절 또한 굳어버리기 쉽고(힘줄구축: tendon contracture) 때때로 영구적으로 될 수도 있습니다. 골밀도 또한 감소(골다공증: osteoporosis), 피부손상이 발생하고, 손톱에 고랑이 생기는 등의 이영양성 변화가 일어날 수 있습니다. 일반적인 통증과 다른 점 통증을 조절하는데 마약제제가 잘 듣지 않는 경우가 많습니다. 신체적인 손상에 비해 나타나는 통증은 훨씬 심각합니다. 예상된 치료기간보다 통증이 오래 지속됩니다. 통증에 대한 표현이 독특합니다. “화끈거린다, 타는듯하다, 칼로 지르는 것 같다, 톡톡 쏘는 것 같다 ” 신경분포와 상관없이 통증이 나타납니다. 일반적으로 통증을 일으키지 않는 물건이나 환경(종이, 붓, 옷, 이불, 바람, 차가운 날씨, 가벼운 접촉 등)에 노출되었을 때 통증이 발생합니다. → 무해자극통증 가벼운 통증이 예상되는 작은 자극에도 극심한 통증이 생깁니다. → 통각과민(hyperalgesia) Ⅲ. 원인 교감신경계의 과도하며 비정상적 반응의 결과로 의심되고 있긴 하나, 정확한 원인과 발병기전은 아직까지 알려지지 않았습니다. 환자 중 약 30% 정도는 정확한 원인을 모른다. 유발 인자에 대한 설명은 아래 표와 같습니다. 1. 복합부위통증증후군의 유발 인자 외상 골절, 총상, 화상 등에 의한 신경 손상 환지통(환상통, phantom limb pain) 이미 절단하여 상실한 팔과 다리가 아직 있는 것처럼 느끼고 그곳에 통증을 느끼는 것 단단통(절단통증, stump pain) 사지의 절단된 부위의 통증 발목 염좌(sprain) 관절 손상의 일종으로, 지지하는 인대의 일부가 손상되지만 인대의 연속성은 유지되는 상태 수술 발치 대상 포진 후 신경통 뇌혈관장애 심혈관질환(허혈성 심질환, 심근경색증) 목이나 허리장애 경추 또는 척수 손상이나 장애 기타 질환 감염, 매독, 폐질환, 암, 당뇨병 등 한 연구에서는 복합부위통증증후군이 근육세포에 산소를 공급하는 소혈관의 문제로 발생한다고 주장되기도 하였습니다. Ⅳ. 진단 확진할 수 있는 단일 검사는 없으나, 환자에게 나타나는 증상 및 징후들을 조사하고, 임상검사 및 기타 정밀검사를 종합하여 진단이 내려지게 됩니다. 검사 소견에서 이상이 나타나는 경우는 많지 않으며 따라서 검사들 마다 양성 소견이 나타나는 경우는 약 50% 정도입니다. 그러므로 검사 상 소견은 참고자료일 뿐 확진을 위한 필수 자료는 아닙니다. 1. 방사선 검사 골다공증 등의 유무를 확인하기 위해 검사합니다. 2. 삼상골스캔(3-phase bone scan) 99mTc-HDP를 주사하고 3단계로 나누어서 영상을 얻습니다. 관류기(Perfusion phase) 영상 99mTc-HDP를 주사와 동시에 얻는 영상 혈액풀(Blood pool phase) 영상 99mTc-HDP를 주사한 후 1∼2분 후 얻는영상 지연기(Delayed phase) 영상: 99mTc-HDP를 주사한 후 3∼5시간 정도 지난 뒤에 얻은 영상 이 검사는 골수염(Osteomyelitis)과 봉와직염(cellulitis)의 감별, 복합부위통증증후군의 진단 및 골종양에 사용되는 유용한 검사입니다. 3. 근전도 신경의 손상여부를 살펴볼 수 있습니다. 1) 근전도검사 근육의 전기적 활동을 기록하여 신경 및 근육에 나타나는 질환을 진단하는데 이용됩니다. 2) 종류 신경전도속도검사(Nerve conduction studies) 말초신경에 전기적인 자극을 주었을 때 신경 또는 근육에 나타나는 활동 전위를 기록함으로써 말초신경의 기능을 평가합니다. 반복신경자극검사(Repetitive nerve stimulation test: RNS) 운동신경을 반복적으로 자극하여 이에 따른 복합 근활동전위(compound muscle action potential: CMAP) 진폭의 증감 정도를 평가합니다. 순목검사(눈깜빡반사: Blink reflex) 뇌신경 중 안면신경과 삼차신경의 이상 유무를 평가합니다. 침근전도검사(needle EMG) 근육을 바늘로 찔러 근섬유로부터 나오는 전기적 활성을 평가합니다. 4. 자기공명영상(Magnetic Resonance Imaging : MRI) 컴퓨터단층촬영(CT)이 일종의 방사선 촬영이라면, 자기공명영상술(MRI)은 복합부위통증증후군 자체를 진단하는 방법은 아니지만 원인이나 다른 질환을 감별할 때 사용할 수 있습니다. 하지만 검사비가 비싸다는 것이 단점입니다. 5. 적외선 체열 진단검사(DITI: Digital Infrared Thermal Imaging System) 인체에서 자연적으로 방출되는 아주 작은 소량의 적외선을 감지하여 통증 부위, 근육 관절 부위 및 인체 장기의 미세한 체열변화를 컬러 영상으로 보는 검사입니다. 6. 기타 정량적 감각기능 검사(Quantitative sensory test: QST)와 정량적 발한 축삭검사(Quantitative sudomotor axon reflex test: QSART)를 통해 감각계와 땀분비에 이상이 있는지 확인할 수 있습니다. 교감신경과 관계가 있는지 알아보기 위해 시험적 교감신경 차단도 이용합니다. 산정특례 진단기준 : 2nd modified IASP(2004) 진단기준 준용 다음의 임상적 증상이나 증후의 4가지 범주(categories)에 있어서 3범주 이상에서 각각 1개 이상의 증상(symptom)이 있고, 2개 이상의 범주에서 각각 1개 이상의 징후(sign)가 있어야 한다. 가) 감각이상 : 1.자발통(sponatneous pain), 2.기계적 통각과민(mechanical hyperalgesia), 3.열적 통각과민(thermal hyperalgesia), 4.심부 체성 통각과민(deep somatic hyperalgesia) 나) 혈관이상 : 1.혈관확장(vasodilation), 2.혈관수축(vasoconstriction), 3.피부온도의 비대칭(skin-temperature asymmetries), 4.피부색의 변화(skin-color change) 다) 부종, 발한이상 : 1.부종(edema), 2.다한증(hyperhydrosis), 3.저한증(hypohydrosis) 라) 운동 또는 이영양성 변화 : 1.근력저하(motor weakness), 2.떨림(tremor), 3.근육긴장 이상, 4.협조운동 부족(coordinate deficits), 5.손톱 또는 모발변화(nail or hair changes), 6.피부위축(skin atrophy), 7.관절강직(joint stiffness), 8.연부조직의 변화(soft-tissue changes) 복합부위 통증증후군 2형의 경우 위의 진단기준에 부합하면서 신경전도검사(EMG)상 명확한 신경손상의 소견이 있는 경우로 한다. *진단방법 : 임상진단 Ⅴ. 치료 비록 표준화된 치료법은 개발되지 않았지만, 예방과 증상에 대한 조기 치료가 권장되고 대부분의 경우 치료가 일찍 시작될수록 더 좋은 경과를 보입니다. 1. 약물요법 진통제와 같이 통증을 경감시키는 약물들, 예를 들어 비스테로이드성 항염증약, 근육 이완제, 항경련제, 항우울제, 항불안제 등이 증상을 완화시키는 데 도움을 주기도 합니다. 비스테로이드성 항염증약은 특히 노인에서 장기간 사용하면 위장, 심장에 부작용이 발생할 수 있습니다. 통증이 심하면 마약제제 등을 사용하기도 하지만 주의해서 사용되어야 합니다. 진통제의 권장량에서는 심한 부작용이 발생하지 않지만, 체중증가, 얼굴부종(달덩이 얼굴: moon facies), 소화불량 등이 보고 된 바 있습니다. 환자의 정서 상태가 질환의 악화에 기여하므로 항우울제(Anti-depressant) 등 마음의 안정을 주는 요법이 간접적인 도움을 줄 수 있습니다. 2. 물리치료 이 질환으로 진단이 내려지게 되면 물리치료를 반드시 시작해야 합니다. 때때로 월풀(Whirlpool)과 파라핀 왁스 목욕(Paraffin wax bath)이 움직임을 유지시키는데 도움을 줄 수 있습니다. 얼음과 열적용 요법은 대부분의 경우 피해야합니다. 왜냐하면 신경의 끝부분을 과도하게 자극시켜 불쾌감을 증가시킬 수 있기 때문입니다. 환자가 휴식을 취하는 동안 영향부위에 부목을 대어 고정을 시켜 줌으로서 특히 손의 경우는 근육수축기형을 예방할 수 있습니다. 3. 운동요법 관절의 유연성과 근육의 힘을 향상시킬 수 있습니다. 그러나 나타나는 증상 및 정도가 개개인마다 다르므로 어떤 운동을 어느 정도 할지는 담당 주치의의 진찰을 받은 뒤 시행하여야 합니다. 운동 초기에는 오히려 통증이 악화되기도 하나 꾸준히 운동량을 정해 시행합니다. 4. TENS 경피적 전기 신경 자극법(Transcutaneous electrical nerve stimulator-TENS)을 이용하여 치료합니다. 이 방법은 신경 전달을 변화시키고 통증을 일으키는 신경 자극을 막는데 도움을 줍니다. 5. 교감신경블록 통증이 매우 심하고 잘 조절되지 않는 통증의 치료에 교감신경블록(Sympathetic block)이 사용됩니다. 질병초기에 실시하였을 때 일부 환자들에서는 통증을 완화시킬 수 있습니다. 이러한 신경블록요법을 통하여 영향을 받은 부위의 혈액 순환이 향상되고, 통증이 경감 되었다면 치료가 성공적이라고 말할 수 있습니다. - 별신경절블록 또는 흉부교감신경블록: 통증이 팔 또는 어깨에 나타날 때 주로 시술합니다. - 요부교감신경블록: 통증이 다리에 나타나는 경우 허리 교감신경차단(Lumbar sympathetic block)을 실시합니다. 6. 정맥부위마취법 이환된 사지에 구혈대를 감고 일정 시간동안 마취를 시행합니다. 약 10회 정도 시행하는데 일부 환자에서는 매우 효과가 좋은 경우가 있습니다. 7. 케타민 또는 리도카인 정주법 약 2시간 정도 정주합니다. 반복하여 시술합니다. 8. 교감신경절제술 앞서 열거한 교감신경 블록들에 반응을 보이나 그 효과가 오래 지속되지 않는 경우에 한하여 교감신경절제술(Sympathectomy)을 실시합니다. 화학적 또는 고주파에 의한 교감신경절제술을 시술합니다. 대략 효과가 6개월에서 수년까지 지속되는 경우가 많다. 효과가 없어지면 재시술을 고려합니다. 9. 척수신경자극기 삽입술 통증부위에 일정한 전기 자극을 인위적으로 주어 통증을 느끼는 정도를 감소시켜줍니다. ‘만성 난치성 동통’의 통증에 효과가 있으며, 한국은 물론 전 세계적으로 약 10만 명 이상이 사용하고 있습니다. 그러나 이것이 모든 환자에서 효과를 보이는 것은 아닙니다. 일주일 정도 시험적 자극을 해봐서 만족할 만한 효과가 있을 때에 영구 배터리 이식술을 시술합니다. 배터리는 약 4-5년마다 교체해야 하는데 최근에는 재충전식 배터리가 개발되었습니다. 몸속에 이식하므로 약간의 절개 흔적만이 남습니다. 그러나 자기공명영상(MRI) 촬영, 전기적 자극, 공항검색대 등을 통과할 때 문제를 일으킬 수 있으므로 주치의와 이에 대해 상의하도록 합니다. 약물의 요구량 등을 줄여줄 수 있다는 장점이 있으나 비용이 비싸다는 단점도 있습니다. 10. 지주막하강 내 약물 지속주입기 이식술 척수자극기와 마찬가지로 주입기를 이식하는 시술법입니다. 극소량을 실제 약물 작용부위인 척수에 직접주입하기 위해 고안되었으며 비용이 비싸다는 단점이 있습니다. 11. 정신심리적 치료 이 질환은 만성적인 경과를 보이므로 우울증, 불면증, 수면장애 등 많은 정신심리적인 이상이 동반되게 되므로 신경정신과적 치료가 필요합니다. 일부 환자들은 이러한 치료에 대해서 거부감을 가지고 치료를 기피하려는 경향이 있으나 적극적으로 치료를 하는 것이 삶의 질 향상과 통증을 경감시키는 데에 많은 도움이 됩니다. 또한 긴장을 풀고 편안한 상태에서 음악을 들으며 정신적, 육체적으로 최대한 이완시키는 방법이 도움이 됩니다. 12. 소아복합부위통증증후군의 치료 소아에게 나타나는 복합부위통증증후군은 대부분 경하게 진행되며 치료반응이 매우 좋습니다. 그러나 유아의 경우 통증에 대한 표현이 정확하지 않으므로 아픈 부위를 입으로 빨거나 물어뜯는 행동을 하는지 세심하게 관찰해야 합니다. 치료는 성인과는 달리 특별한 치료 없이 자연적으로 나아지는 경우가 많지만, 대부분의 연구에 의하면 진단 후 바로 적극적인 치료를 하는 것이 좋다고 합니다. 성인과 같이 소아의 경우에도 심리적인 문제가 발생할 수 있으므로 인지치료 및 행동치료 등 심리치료도 중요합니다. 13. 기타 부종 조절: 붕대 및 고탄력 스타킹(elastic stocking)을 사용하여 부종(edema)을 조절하기도 합니다. 이 외에도 수많은 치료법들이 있습니다. 이러한 치료법들이 모든 환자에게 효과를 보이는 경우는 없는 실정이므로 안전도와 효과적인 측면을 사용하여 단계적으로 시술하는 것이 원칙입니다. 하나하나의 치료과정에 대한 효과와 부작용에 대해서 주치의와 상의를 하는 것이 중요합니다. 너무 지나친 시술에 대한 기대나 실망, 의심은 피하는 것이 좋습니다. 14. 경과 및 예후 복합부위통증증후군의 대부분은 자연 치유됩니다. 극히 일부분의 복합부위통증증후군 환자들이 만성적, 난치성 경과를 보이는 것입니다. 따라서 외상 등에 의해 복합부위통증증후군의 증상과 징후들이 일어났다고 하더라도 너무 놀라거나 좌절할 필요가 없습니다. 대부분 환자들이 자연 치유되거나 조기에 치료를 적극적으로 받는다면 통증으로부터 해방될 수 있다는 점을 명심하여야 합니다. 일부 만성 난치성 환자들에서도 물론 개개인마다 다양한 경과를 보입니다. 조기에 치료할수록 결과가 좋습니다. 그러나 만성기일지라도 특정치료에 반응을 보이는 경우도 많이 보고되고 있습니다. [참고문헌 및 사이트] 제3회 복합부위통증증후군 환우회 정기세미나-통증, 또 하나의 질병: 복합부위통증증후군의 이해, 2006 『환자와 가족을 위한 자료집』한국 복합부위통증증후군 환우회, 2006 이배환. 신경손상과 통증. 생화학분자생물학뉴스 12월호. 2007 http://crps.co.kr http://www.rarediseases.org http://www.rsds.org http://www.emedicine.com/emerg/topic497.htm http://www.kmle.co.kr/

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소아류마티스관절염 : 개요

넉넉히 — Sun, 01 Nov 2015 12:56:59 +0900

소아류마티스관절염 : 개요 개요 원인 증상 진단 치료 합병증 환자들이 자주 하는 질문 개요 결체조직은 근육, 뼈, 혈관, 피부 등에서 이들 기관이나 조직을 받쳐주는 기능을 하는 조직입니다. 결체조직에 급성 또는 만성으로 염증이 생기게 되면 조직이 파괴, 퇴행, 증식되는 병변을 보이게 되는데 그 결과 나타나는 질환을 결체조직 질환 또는 류마티스 질환이라고 합니다. 이러한 결체조직 질환이 왜 생기는지는 아직 밝혀지지 않고 있으나 이들 환자에서 면역 조절 기전의 이상이 발견됨에 따라 자가면역 질환으로 생각하고 있습니다. 결체조직 질환 중 소아 류마티스 관절염은 관절염이 주 증상으로 나타나는 소아에서 가장 흔한 원인입니다. 15세 이하의 소아에서 최소한 6주 이상 지속되는 관절염이 1개 이상의 관절에서 나타나는 경우 진단할 수 있습니다. 관절을 싸고 있는 활막의 만성 염증에 의해 관절의 변형이나 기능상실이 올 수 있습니다. 이 경우 성인의 류마티스 관절염보다 빠르게 진행됩니다. 또한 큰 관절의 침범이 많으며 관절염 이외의 다른 전신 증상을 수반하는 경우도 많아서 성인형과는 다른 양상을 보입니다. 소아 류마티스 관절염의 분류는 지역 또는 학회에 따라 약간씩의 차이가 있습니다. 미국, 유럽, 국제 류마티스학회의 분류 모두에서 전신 증상의 유무와 관절염을 보이는 관절의 수가 분류에 중요한 구분이 됩니다. 2주 이상 고열이 관절염에 더하여 나타나는 경우 전신형으로 구분하고, 발병 후 3-6개월 동안 침범되는 관절이 4개 이하인 경우 소수형, 5개 이상인 경우 다수형으로 구분합니다. 발병 빈도는 10만 명당 약 5-18명 정도이며 주로 1-3세에서 발병합니다. 여아의 경우 1-3세 사이에 주로 발병하는데 반해, 남아에서는 모든 연령에서 고르게 발병합니다. 성비의 경우 전신형을 제외하고는 일반적인 자가 면역 질환에서는 여아가 남아보다 2배 많이 발병합니다.

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외상성 척추손상_척수손상 : 개요

넉넉히 — Sat, 31 Oct 2015 14:40:48 +0900

외상성 척추손상_척수손상 : 개요 개요 척추손상 척수(신경)손상 척수 손상에 대한 세포이식 치료의 현재와 미래 개요 척추는 32-33개의 뼈로 이루어져 있습니다. 우선 목에 해당하는 목척추(경추)가 7개, 등에 해당하는 흉추가 12개, 허리에 해당하는 요추가 5개, 엉덩이에 있는 천추가 5개, 마지막으로 꼬리뼈라 불리는 미추가 3개 또는 4개 입니다. 병원에 가면 척추 뼈에 번호를 붙여서 설명하는 것을 들을 수 있는데, 번호는 머리 쪽에서 가까운 척추를 1번으로 하고 아래로 향할수록 번호가 커집니다. 예를 들면 경추 7번은 경추 중에서 아래로 일곱 번째에 있는 뼈를 말합니다. 각 척추 뼈의 척추후궁이 모여 척주관(척추강)이 되며, 이 안에는 척수 등 신경조직이 안전하게 들어 있습니다. 척추를 만드는 또 다른 중요한 구조물이 추간판입니다. 추간판은 보통 우리가 ‘디스크’ 라고 부르는 구조물로, 척추의 몸통(척추체) 사이에 있으며, 자동차 타이어처럼 척추에 가해지는 충격을 흡수합니다. 이를 통해 뇌, 척추, 신경 등을 보호하는데 매우 중요한 역할을 합니다. 척추 손상은 척추를 구성하고 있는 뼈로 된 구조물인 척추체, 척추경, 척추후궁, 횡돌기 및 극상돌기 등의 골절과 척추를 지지하는 연부조직의 손상을 말합니다. 척수 손상은 척추관내에 있는 척추신경과 척추신경뿌리(根) 등의 신경손상을 말합니다. 크게 척수 손상을 동반한 척추 손상과 척수 손상을 동반하지 않은 척추 손상으로 나눌 수가 있지만 구분하지 않는 경우도 많습니다. 척추손상은 교통사고가 가장 흔한 원인으로 30-50%를 차지하며, 그 외 추락, 폭행, 운동 등이 흔한 원인입니다. 선진국에선 교통사고나 여가활동과 관련된 사고가 많으며, 저개발 국가에선 추락사고가 흔합니다. 가장 흔히 다치는 부위는 목으로 전체의 50-60%를 차지하며, 흉추부(제1 흉추부터 제 10 흉추까지)가 10-15%, 그리고 흉요부추가 15-20%를 차지합니다. 척추손상과 함께 동반될 수 있는 척수(척추관내 신경) 손상의 발생 가능성은 경추가 40%, 흉추가 10%, 그리고 흉요추부가 4% 정도입니다. 척추손상의 대부분은(약 80%) 남자이며, 16-30세의 젊은 연령층에서 약 60% 정도 발생합니다. 척추손상은 여전히 다루기 어려운 분야입니다. 이로 인한 기형이나 신경 손상이 동반되는 경우엔 환자와 보호자의 정서에 영향을 미치고 경제적인 어려움을 줄 수 있기 때문에, 초기 관리는 매우 중요합니다. 여러 부위를 동시에 다친 외상 환자에서는 척추를 다쳤을 가능성을 늘 고려해야 합니다. 특히 머리를 다친 경우에 종종 척추 및 척수 손상이 동반되지만, 뇌를 다친 증상과 구분되지 않아 초기에 진단이 되지 않기도 합니다. 특히 불안정 척추골절이 생긴 환자를 병원으로 이송하는 과정에서 척수 손상이 추가로 발생할 수 있으므로 주의해야 합니다. 척추 또는 척수 손상이 의심되는 환자는 바로 X-선 촬영을 합니다. 이후 의심되는 병변이 있거나 정밀 검사가 필요하면 CT나 MRI촬영을 합니다. CT는 골절에 대한 명확한 진단을 내릴 수 있으며, 척수관내로 돌출된 뼈조각의 진단에 있어서는 MRI보다 뛰어납니다. MRI 검사를 하게 되면, 척수안으로 피가 흘러나왔는지, 붓기가 어느 정도인지, 디스크가 파열되었는지를 가장 정확하게 알 수 있습니다. 또한 다른 검사로는 알 수 없는 인대의 손상도 알 수 있습니다. 즉 척추를 다친 환자에서 CT와 MRI를 함께 촬영하면 가장 정확한 진단이 가능합니다.

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염좌 : 개요

넉넉히 — Fri, 30 Oct 2015 15:18:19 +0900

염좌 : 개요 개요 부위별 염좌 증상 진단 치료 개요 근육은 대개 관절을 가로질러 뼈에 붙게 되는데, 이 때 힘줄로 바뀌어 뼈에 붙게 되며, 사람의 몸을 움직이게 하는 관절은 뼈들이 여러 형태로 서로 맞닿으면서 형성됩니다. 그리고 관절막 및 인대가 관절을 이루는 뼈들을 연결함으로써 안정적인 관절이 만들어 집니다. 이러한 관절의 안정성은 정상적인 관절 운동을 위한 가장 중요한 요소이며, 뼈 주변을 감싸고 있는 연부 조직 중 근육과 힘줄은 관절을 움직이게 하여 주로 능동적인 안정성을 갖도록 하고, 인대는 관절을 움직이게 하지는 않지만 관절을 이루는 뼈들을 연결하여 수동적 안정성을 가지게 하는 역할을 합니다. 즉, 힘줄은 근육에 연결되어 관절을 움직이게 하며, 인대는 관절을 이루는 뼈들을 보다 안정적으로 연결하여 관절의 운동이 허용된 범위 내에서 이루어지도록 제한하는 역할을 합니다. 따라서 관절의 운동이 허용된 범위를 벗어나는 경우, 예를 들면, 발목을 접질리는 경우, 공을 받으려 하다가 손가락이 뒤로 젖혀지는 경우는 인대가 다치게 됩니다. 염좌는 인대가 다친 것을 의미하는 것으로 가벼운 손상(인대의 부분 파열, 신연)에서부터 완전 파열까지의 다양한 정도의 인대 손상을 모두 포함합니다. 그 손상 정도에 따라 1도에서 3도까지 구분할 수 있습니다. 1도 손상은 인대 자체가 끊어지지는 않았지만 인대 섬유의 미세 파열, 종창 등이 있고, 인대가 끊어지지 않았기 때문에 통증은 있으나 관절의 불안정성은 보이지 않고, 체중 부하와 보행이 가능합니다. 2도 손상은 인대 조직 혹은 인대가 뼈에 부착되는 부위에서 파열된 손상으로 전체가 파열되지 않고 부분적으로 파열되어있는 상태입니다. 따라서 정상적인 상태에서는 불안정성이 없으나 다친 방향으로 인위적인 힘을 가하게 되면(스트레스 부하 검사) 불안정성이 나타날 수 있습니다. 3도 손상은 뼈들을 연결하는 인대가 완전히 파열된 상태를 의미하며, 육안으로도 불안정성을 관찰할 수 있고, 적절한 치료가 되지 않으면 심각한 문제를 일으킬 수 있는 손상입니다. 인대 손상에 대한 치료의 목적은 손상된 인대의 기능 소실로 인해 해당 관절의 만성 불안정이 발생하지 않게 하는 것입니다. 대부분의 1, 2도 손상은 치유 과정 중에 해부학적인 위치와 길이를 유지할 수 있도록 석고 고정이나, 보조기를 사용한 비수술적 방법으로 치료할 수 있습니다. 3도 손상의 경우는 상황에 따라 치료 방법이 달라지며, 발목은 일시적인 고정과 조기 운동으로 더 좋은 치료결과를 나타내지만, 무릎 십자 인대의 경우에는 수술적 치료가 더 권장되고 있습니다. 일반적으로 젊은 환자이거나 운동선수 등의 완전 손상은 수술적 치료가 더욱 권장됩니다. 수술 시에는 인대의 위치나 길이를 원래대로 회복하는 것이 중요합니다. 길이가 길어질 경우 관절이 이완되어 불안정성이 남아 장기적으로는 퇴행성 관절염 을 초래하게 되며, 길이가 짧아질 경우에는 관절의 운동이 제한될 수 있습니다. 1. 염좌로 발생하는 주요 질환들 1) 단순 염좌 단순 염좌는 어느 관절에서나 가능하나 인대 손상이 가장 자주 생기는 곳은 발목 부위이며, 발목이 안으로 휘면서 발생하는 바깥쪽 인대 염좌가 대부분을 차지합니다. 2) 관절 불안정 초기 염좌로 인하여 인대가 파열된 후 손상된 인대에 대한 적절한 치료를 시행하지 않아 관절의 안정성이 부분적으로 사라지게 되어, 만성적으로 계속 염좌가 발생하는 상태입니다. 3) 관절 연골 손상 염좌가 발생하면서 관절을 이루는 뼈들이 서로 부딪히며 연골이 손상되는 경우입니다. 예를 들면, 발목 관절은 경골(정강이뼈) 및 비골(종아리뼈)이 한데 묶여 형성한 격자모양에 거골(복사뼈)이 위치하여 뼈들의 연결이 잘 유지되는 관절입니다. 따라서 발목이 안쪽으로 휘는 염좌 시에는 격자 내에 위치하는 거골이 바깥쪽을 향해 기울어지면서 안쪽 부분이 서로 부딪히면서 연골 손상이 발생하게 됩니다. 4) 관절 내 유리체 염좌와 같은 외상 등으로 인하여 연골 조각이나 뼈와 연골이 붙어 있는 조각이 분리되어 관절 내 존재하는 상태를 말하며, 관절 주위의 근육 약화, 관절 불안정성, 관절 내 염증 소견 및 관절 내 부종 등을 초래하게 됩니다. 하지만 유리체가 관절 내에서 고정되어 있거나 자유로이 돌아다니는 수가 있어 가벼운 증상에서부터 심한 동통, 부종 및 관절 운동 제한까지 다양한 증상을 가져올 수 있습니다.

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골 파제트병(변형성 골염) : 개요

넉넉히 — Thu, 29 Oct 2015 13:23:29 +0900

골 파제트병(변형성 골염) : 개요 개요 원인 증상 진단 병인 치료 예후 개요 골 파제트병이란 뼈가 새로 생기고 성장하며, 흡수되는 과정인 골 재형성(bone remodeling)이 과도하게 나타나면서 광범위한 부위의 골격계가 침범되는 국소성 골 질환입니다. 골 파제트병의 병리학적인 기전은 뼈를 청소하는 기능을 가진 파골 세포(osteoclast)에 의한 골 흡수의 과다한 증가와 이에 따른 보상작용으로 뼈를 만드는 기능을 가진 조골 세포(osteoblast)에 의한 새로운 골 형성의 증가가 결합되어 있습니다. 그러나 골 파제트병에서 새롭게 형성된 뼈는 구조적으로 무질서하고 뼈 변형과 골절에 매우 취약한 상태입니다. 골 파제트병 환자는 무증상일 수도 있으며 다양한 증상이 동반될 수도 있습니다. 골 파제트병 환자에서는 뼈 조직의 침범에 의한 직접적인 합병증과 뼈 조직의 팽창과 이에 따른 주위 신경조직의 압박으로 인한 이차적인 합병증이 발생할 수 있습니다. 1. 역학 골 파제트병은 노령화된 뼈에서 꽤 흔하게 발견되는 질환으로, 50세 이상 인구집단에서 약 3~4%에서 발생합니다. 특히 노인들은 2.3-9%가 골 파제트병을 가지고 있는 것으로 추정됩니다. 40세 이하 연령에서는 매우 드문 질환으로 주로 55세 이후 고령에서 발생하며, 지역이나 종족에 따라 발생 편차가 매우 심합니다. 특히 서구 유럽 중, 영국, 프랑스, 독일 등의 국가와 호주, 뉴질랜드, 남아프리카, 북미나 남미로의 이민자들에서 많이 관찰됩니다. 그러나 골 파제트병은 우리나라가 포함된 아시아와 중동 및 미국과 아프리카의 원주민에서는 매우 드문 것으로 알려져 있습니다. 골 파제트병은 연령이 증가할수록 많이 발생하여, 노인에서 골 파제트 병 유병률이 9%까지 달합니다. 유럽에서 이뤄진 부검 연구 결과에 따르면 40세 이상 연령에서 3~3.7%에서 골 파제트병이 관찰되었습니다. 하지만 지난 30년간 골 파제트병 발생은 지속적으로 감소하고 있는 것으로 알려져 있습니다. 남성에서 여성보다 좀더 흔한 것으로 알려져 있으며, 55세 이상 환자에서 골격계 방사선 검사 시 남성에서는 2.5%이고 여성에서는 1.6%에서 골 파제트병 소견이 관찰됩니다. 골 파제트병이 흔한 영국의 경우 80세까지 여성의 5%에서 남성의 8%에서 이 질환이 발생한다는 연구 결과가 있습니다. 무증상 환자에서 알칼리성 인산 분해 효소(alkaline phosphatase, ALP)의 증가 소견은 남성에서는 10만 명당 12.7명이었고 여성에서는 10만 명당 7명이었습니다. 지난 20년 동안 방사선 검사 소견이나 생화학적 진단기준에 의해 진단되는 경우는 감소하고 있는 추세입니다.

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류마티스 관절염 : 개요

넉넉히 — Wed, 28 Oct 2015 13:55:32 +0900

류마티스 관절염 : 개요 개요 원인 및 위험요인 증상 진단 치료 예방 및 조기검진 대상별 맞춤정보 개요 관절은 뼈와 뼈를 연결시켜주는 곳을 말합니다. 관절은 관절액(활액)을 생성하는 얇은 막인 활막으로 둘러싸여 있습니다. 류마티스 관절염은 관절 활막의 지속적인 염증반응을 특징으로 하는 만성 염증성 전신질환입니다. 활막의 지속적인 만성 염증반응으로 인하여 관절의 연골 손상, 골 미란이 일어나며, 결국은 관절의 파괴가 일어나 기능의 장애를 초래하는 것이 주요한 임상적 특징입니다. 류마티스 관절염은 골관절염에 이어 만성 관절염 중 두 번째로 많은 질병이며, 염증성 관절염 중에서는 가장 흔한 원인 질환입니다. 어느 연령에서도 발병할 수 있지만 35-50세 사이에 가장 흔하게 나타나며, 남녀 비율은 1:3 정도로 여성에서 더욱 많습니다. 이 질병의 경과는 경한 소수 관절염부터 심한 기능적 장애를 수반하는 진행성 다기관 침범의 형태까지 매우 다양합니다. 또한 질병 발생 10년 정도 경과 후에는 환자의 50%에서 일상생활에 장애를 갖게 됩니다. 이로 인해 발생되는 통증, 피로감, 우울 증상으로 인해 환자의 삶의 질이 저하되고 사회적 경제적 손실을 유발하며 심한 질병 상태로 인해 수명도 단축될 수 있습니다. 인종 간에 일부 차이가 있지만 전 세계적으로 성인 인구의 약 0.8%에게 이환되는 것으로 알려져 있습니다. 우리나라의 유병률은 약 0.5-1%로 추정되고 있습니다. 면역은 외부에서 침입하는 세균으로부터 우리 몸을 막아주는 기능을 말하며 면역에서 림프구는 중요한 역할을 합니다. 그러나 림프구가 우리 몸의 일부를 외부에서 침입하는 세균으로 잘못 인식하면 여러 가지 질환이 생기게 됩니다. 이것을 자가면역질환이라고 하는데 류마티스 관절염은 자가면역질환의 하나로 림프구가 우리 몸의 일부인 활막을 공격하고 결국 관절과 관절 주위의 뼈를 파괴하며, 피로감, 발열, 식욕감퇴, 체중감소 등의 전신적인 증세의 원인이 됩니다. 류마티스 관절염의 특징적인 증상은 손과 발의 작은 관절에 좌우 대칭적으로 관절염이 발생하는 것입니다. 류마티스 관절염은 발생 후 적어도 2년 내에 진단 받고 이에 대한 전문적인 치료를 해야 결과가 좋기 때문에 초기의 증상을 잘 알아 두어야 합니다. 대표적인 초기 증상은 손과 발의 관절이 붓고 아프며, 아침에 관절이 뻣뻣해서 펴지지 않는 증상이 1시간 이상 지속되는 것입니다. 이러한 증상과 더불어 피곤하며, 열감이 느껴질 때는 더욱 더 류마티스 관절염을 의심하여야 합니다. 류마티스 관절염은 대부분 좋아졌다가 나빠지면서 진행하며, 아직까지 예방하거나 완치를 시킬 수 있는 방법은 없습니다. 그러나, 류마티스 관절염의 진행 속도는 늦출 수는 있습니다. 먼저 류마티스 관절염에서 관절이 붓고 아픈 증상을 좋아지게 하는 약물로는　비스테로이드성 항염제가 있습니다. 위십이지장 궤양 등의 소화기 부작용이 문제였는데, 최근에 이런 부작용을 최소화한 약물들이 개발되어 많은 도움을 주고 있습니다. 하지만 몸이 붓고 혈압이 상승되는 문제는 여전히 남아 있고, 허혈성 심장질환을 악화 시킬 수도 있습니다. 다음으로 스테로이드 호르몬제도 염증을 조절해 주는 약제이나 얼굴이 둥그렇게 되고, 체중이 늘며, 당뇨병, 고혈압 등이 병발될 수 있으므로 가능한 저용량을 사용해야 합니다. 류마티스 관절염에서 염증에 의한 증상이 조절되어도 관절의 파괴는 지속적으로 진행되는 경우가 많습니다. 이런 경우 항류마티스 약제를 사용하게 되며, 항류마티스 약제는 바로 류마티스 관절염의 진행 속도를 늦추는 약물입니다. 대표적인 항류마티스 약제로 메소트렉세이트(앰티엑스)가 있으며, 이 약물은 일주일에 한 번 복용하여야 부작용이 적게 생깁니다. 항말라리아제, 설파살라진, 디페니실아민, 사이크로스포린, 레플루노마이드, 타크로리무스 등도 항류마티스 약제 들입니다. 최근에 관절염의 발생에 핵심적인 역할을 하는 사이토카인인 종양괴사인자를 억제하는 주사제들이 개발되어 사용되고 있습니다. 이 약제들은 위에 언급한 항류마티스 약제들로 만족할 만한 효과가 없을 경우 효과적인 것으로 보고되고 있으나, 결핵감염 및 세균감염의 위험이 높아질 수 있어 투여 여부를 결정할 때 이득과 손실을 고려하여 판단하여야 합니다. 류마티스 관절염 환자가 좋은 치료 효과를 얻기 위해서는 무엇보다도 조기에 발견하여 약물치료를 하는 것이 중요합니다. 그 외 관절 보호 요령을 잘 숙지하여 적용하고, 정상 체중을 유지하면서 물리치료를 하는 것도 필요합니다.

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유잉육종(Ewing sarcoma) : 질병정보

넉넉히 — Tue, 27 Oct 2015 13:55:12 +0900

유잉육종(Ewing sarcoma) : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 질환주요정보 관련질환명 : 비전형 유잉육종(atypical Ewing sarcooma), 말초 원시 신경 표피 종양(peripheral primltive neuroectodermal tumor(PPNET)), 아스킨 종양(Askin Tumor) 영향부위 : 체내 : 폐 / 체외 : 척추 증상 : 국소 종괴 발열, 병적골절, 통증(발열과 압통을 동반한 경우 많음) 원인 : 미상, 염색체 11번과 22번의 전이가 관련됨 진단 : 바사선 검사, 핵의학검사, 조직검사 치료 : 항암화학요법, 외과적 수술, 방사선 치료 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 Ⅰ.개요 유잉 육종은 1921년에 James Ewing에 의해서 처음 기술된 질환으로서 주로 뼈에 발생하며 소아와 청소년에서 골육종 다음으로 흔하게 발생하는 흔한 악성 골종양입니다. 뼈에 유잉육종이 발생하는 경우 사지나 중심골격(척추, 골반 등)에 고르게 발생하며 골격 외에 발생하는 경우에는 척추 옆 부위와 흉곽이나 하지를 포함하는 연조직에 발생합니다. 이 때 흉곽에 발생하는 경우를 아스킨 종양(Askin tumor)이라고 합니다. 20세 이하의 인구 중에서 백만명 당 연 2.9명에서 발생하고 남성에서 여성보다 약간 더 발생빈도가 높습니다(남성 : 여성 = 55 : 45). 원인은 명확히 알려져 있지 않지만 인종적으로는 아시아인이나 흑인보다 백인에서 발생빈도가 높은 것으로 보고되고 있습니다. Ⅱ.증상 유잉육종에서 가장 많이 발생하는 증상은 국소 통증(96%)이며 그 외 국소 종괴(61%), 발열(21%), 병적 골절(16%)이 동발될 수 있습니다. 통증은 간헐적으로 나타나며 통증의 강도는 일정하지 않고 주로 10대에서 자주 발생하기 때문에 성장통 혹은 운동이나 신체적 활동으로 인한 손상으로 생각을 해서 진단이 지연되는 경우가 많습니다. 증상은 발생하는 부위에 따라 다양하게 나타나는데 흉벽에 발생하는 아스킨 종양에서는 호흡곤란이나 흉통을 호소하며, 척주 주변에 발생한 경우에는 척추 신경 압박의 증상을 유발할 수 있습니다. 발생 부위의 발열과 압통을 동반하였을 때에는 골수염과 감별이 어려울 수 있습니다. 종양이 가장 흔하게 발생하는 부위는 하지의 장골, 골반, 상지의 장골, 그리고 흉벽의 순서로 발생합니다. 골육종과 다른 점은 뼈의 >골간에 발생한다는 점이고 환자의 25%에서 진단 당시에 이미 전이가 동반되어 있으며 흔한 전이 부위는 폐, 뼈, 골수입니다. Ⅲ.원인 유잉육종의 원인은 아직까지 명확히 알려져 있지 않고 특별한 유전질환이나 선천성 질환과의 관련성도 아직까지 밝혀진 바 없습니다. 일부에서 유전과 방사선이 원인으로 제기되고 있으며, 분자유전학검사에서 80-95%의 환자에서 염색체 11번과 22번의 전위, t(11;22)(q24;q12)를 발견할 수 있습니다. Ⅳ.진단 진단은 환자의 병력과 진찰 소견, 방사선 검사를 시행하고, 조직 검사로 확진을 합니다. 그 외 MIC2 유전자 산물 검사가 유잉육종 진단에 도움이 될 수 있습니다. 유잉육종의 전이 여부를 알기 위해서 흉부 전산화 단층 촬영(CT), 뼈 스캔 및 골수 검사를 시행할 수 있습니다. 단순 방사선 검사를 시행하면, 뼈의 골간이 파괴되면서 양파껍질 모양으로 보이는 골막 반응 소견을 볼 수 있습니다. 종양과 종양이 포함된 뼈 부위의 MRI를 시행함으로서 원발 종양의 크기와 주변 조직으로 침범 정도를 평가할 수 있고 치료의 효과를 판정할 때에도 이용될 수 있습니다. 유잉육종을 진단할 때에는 골육종, 골수염, 조직구 증식증, 뼈에 발생한 림프종, 전이된 신경모세포종, 또는 횡문근육종 등을 감별해야 합니다. 산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상 질환이 아닙니다. Ⅴ.치료 유잉육종의 치료에는 항암화학요법, 수술, 그리고 방사선 치료 등이 있습니다. 유잉육종은 진단되었을 때 이미 미세 전이가 있다고 생각을 하며 치료를 하게 되는데 치료를 시작할 때에는 신체의 각 기능들을 보존하는 것과 부작용을 최소화하는 것을 고려해야 합니다. 먼저 항암화학요법을 시행하여 국소치료를 시행하기 전에 전이된 병변들을 치료함으로서 원발 종양의 크기를 줄여주고 사지 절단을 피할 가능성을 높이게 됩니다. 항암화학요법은 남아있는 종양들을 죽이고 다른 부위로 퍼지는 것을 막기 위해서 수술과 방사선 치료 이후에도 실시할 수 있습니다. 국소치료로는 수술과 방사선 치료를 시행할 수 있습니다. 팔이나 다리에 병변이 있는 경우에는 일차적으로 사지구제술로 팔과 다리의 절단을 피하는 방법을 택하지만, 여의치 않는 경우에는 사지 절단술을 시행하게 됩니다. 유잉육종은 방사선치료에 반응이 좋아 주로 항암화학요법을 시행한 이후 방사선 치료를 하게 됩니다. 또한 수술을 할 수 없는 경우에 수술 대신 방사선 치료를 하기도 하는데 방사선 치료를 시행할 때에는 방사선으로 인한 이차성 악성 종양의 발생 위험성을 고려해야 합니다. 진단 당시 전이가 없는 경우 복합항암화학요법과 수술 또는 방사선요법으로 치료하였을 때 5년 무사건 생존율은 69%입니다. 유잉육종에서 중심골격(골반, 척추 등)에 일차 병변이나 전이가 있다면 치료성적은 좋지 않기 때문에 강화된 항암화학요법이나 자가 조혈모세포이식을 고려할 수 있습니다. 치료로 인한 부작용로는 오심과 구토, 탈모, 감염, 출혈, 자반, 설사 등이 있으며 소수에서 치료 수년 뒤에 성장 장애, 이차성 종양과 같은 부작용들이 나타날 수 있으므로 치료 종류 이후에도 장기간 정기적인 진찰 및 관찰이 필요합니다. [참고문헌 및 사이트] The Korean Journal of Medicine 2008 ; 75 (2) : p.237~241Acaseofjejunalprimitiveneuroectodermaltumorinanadultfemale 홍창의 소아과학 제8판 Manual of pediatric hematology and oncology 4th edition principle and practice of pediatric oncology 5th edition Bernstein M, Kovar H, Paulussen M, Randall R, Schuck A, Teot L et al. Ewings sarcoma family of tumors. The Oncologist 2006;11:503-19. Carlos R, Sheri S, Alberto P. Treatment of Ewing sarcoma family of tumors. Med Pediatr Oncol 2003;40:276-87.

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리프라우메니 증후군 : 질병정보

넉넉히 — Sun, 25 Oct 2015 12:40:17 +0900

리프라우메니 증후군 : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 개요 질환주요정보 관련질환명 : LFS(LFS)Sarcoma, breast, leukemia, and adrenal gland(SBLA) syndrome(Sarcoma, breast, leukemia, and adrenal gland (SBLA) syndrome), sarcoma family syndrome of LI and Fraumeni(Sarcoma family syndrome of LI and Fraumeni), SBLA syndrome(SBLA syndrome) 영향부위 : 체내 : 뇌 체외 : 근육 피부 증상 : 유방암, 골육종, 연조직 육종, 백혈병, 뇌종양, 악성부진피질암 등 원인 : TP53의 불활성화와 p53유전자의 결함 진단 : TP53유전자 검사, 가계도 분석 치료 : 증상에 따른 치료 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 리프라우메니 증후군(Li-Fraumeni Syndrome; LFS)은 희귀유전 질환으로 LFS 환자들은 다양한 종류의 암에 걸릴 확률이 높습니다. 환자들에게 가장 빈번하게 나타나는 암의 종류는 45세 이전에 발생하는 유방암, 지방, 근육, 신경, 관절, 혈관, 피부조직 등 연조직에서 생겨나는 종양, 뼈 안에 종양이 생기는 골육종, 뇌종양 등이 있으며, 폐암, 백혈병, 부신피질암 등도 발생할 수 있습니다. 환자들은 일반 성인보다 더 이른 시기에 암이 발병하는 경우가 많은데, LFS의 정확한 발병률은 알려지지 않았습니다. 원인 리프라우메니 증후군은 상염색체 우성으로 유전되는 가족성 암으로, 종양억제유전자인 TP53의 불활성화와 p53유전자의 결함이 원인인 것으로 알려져 있습니다. TP53 유전자에서는 DNA 손상을 받은 세포들에서 DNA를 복구하거나, 이 세포들을 자연사를 시키는 단백질을 만들어 냅니다. 따라서 이 유전자가 손상되면 DNA 손상을 받은 세포들이 계속 생존하여 분열을 일으키고, 이 세포들은 악성 세포로 전환될 수 있습니다. p53유전자의 결함은 암을 진행시키는 요인을 크게 증가시키고, 그로 인해 DNA 손상을 받은 세포들이 생존하여 분열을 계속하게 됩니다. 그렇게 되면 잠재적으로 종양 발생을 유도하는 돌연변이가 전파 됩니다. 증상 리 프라우메니 증후군은 전형적인 LFS와 LFS 유사 증후군(LFL)으로 구분됩니다. 1. 전형적인 리 프라우메니증후군(Classic LFS) 전형적인 LFS는 다음과 같은 조건으로 구별되는데, 이상 유전 형질을 가진 가계(家系)의 출발점으로 선정된 사람을 발단자라 할 때, 암환자인 발단자에서 45세 이전에 육종이 진단되며, 어떤 종류의 암이던지 부모, 자식 등에게서 45세 이전에 발견되어야 하며, 조부모나 삼촌, 이모, 고모, 조카 등에서 어떤 종류의 암이든지 45세 이전에 발견되거나 육종이 어떤 연령대에서든지 발견될 때 전형적인 LFS로 간주합니다. 2. 리 프라우메니 유사 증후군(Li-Fraumeni-like, LFL) 발단자에게서 소아 시기의 암, 육종, 뇌종양, 부신피질암(Adrenocortical carcinoma)등이 45세 이전에 발견된 경우, 나이에 상관없이 가족이나 친척 중에 전형적인 LFS 관련암 (육종, 유방암, 뇌종양, 부신피질암, 백혈병 ) 환자가 있는 경우 60세 이하의 친척이나 가족 중에 어떤 종류의 암이라도 발견이 된 경우 LFL (Li-Fraumeni-like, 리프라우메니 유사 증후군)는 LFS와 같은 증상을 공유하지만 전부 같지는 않습니다. TP53 유전자의 손상이 확인되면, 여성은 거의 100% 생애기간 동안 암에 이환되며, 남성은 이보다 20% 정도 낮은 정도로 이환되는 것이 알려져 있습니다. 진단 1. 가족력과 병력 현재까지 LFS와 LFL에 대한 진단은 병력에 근거한 의사의 판단에 근거를 두고 있습니다. LFS 진단의 첫 번째 단계는 가족력과 병력의 조사입니다. 특히, 암의 유무나 종류를 보여주는 다세대에 대한 가계도가 필요합니다. 이러한 자료를 바탕으로 위에서 제시한 기준을 만족할 때 LFS 또는 LFL를 진단 내리게 됩니다. LFS나 LFL을 의심해볼수 있는 상황들은 다음과 같습니다. 비교적 젊은 나이에 암으로 진단되었을 경우 다세대 가족구성원이나 둘 또는 더 많은 세대에 걸쳐 암이 있을 경우 그들의 생애 동안에 두개나 더 많은 암을 가진 가족구성원이 있을 경우 암의 희귀한 양상이 있는 가족구성원이 있을 경우 처음 진단 후 발생하는 새로운 종양의 가능성이 증가된 경우 2. 분자유전 검사 - TP53 유전자 유전학적인 검사를 통해 시행되는 혈액 검사는 TP53 유전자에 있는 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 돌연변이가 있는 경우에 LFS는 확정적인 진단이 가능합니다. 간혹 유전 검사는 LFS환자에게서 TP53 돌연변이를 찾아내지 못할 수도 있는데, 그 이유는 확인되지 않은 다른 유전자가 LFS을 일으키는 원인이 될 수도 있기 때문입니다. 따라서 LFS환자의 정확한 진단은 암과 관련된 가족들의 병력에 달려있다고 말할 수도 있습니다. 그 결과 LFS환자들은 자주 병의 원인이 되는 다른 유전자를 찾는 연구대상이 되기도 합니다. 산정특례 진단기준 :이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. 치료 해당 암에 대한 개별적인 치료가 필요합니다. 예방 LFS환자들은 종류를 막론하고 젊은 나이에 암에 걸릴 확률이 높기 때문에, 정기적인 검사와 초음파 등의 검사가 이루어지는 것이 중요합니다. 안타깝게도 아직까지 표준화된 선별검사 지침은 없으나, 몇몇 연구에서 다음과 같은 선별검사 지침을 제안하고 있습니다. 이러한 암에 대한 조기검진은 환자가 아무런 증상을 보이지 않을 때 실시됩니다. 이러한 검사를 통해 환자의 암에 대한 상태를 파악할 수 있고 보다 조기에 치료가 가능해질 수 있습니다. 1. 모든 환자 - 매년 뇌 및 전신 자기공명영상 (MRI) - 4개월마다 총혈구수치 (CBC), 적혈구침강수치 (ESR), 혈청젖산탈수소효소 (LDH) 2. 소아 - 3~4개월마다 복부/골반 초음파검사 - 3~4개월마다 소변검사 및 혈액 호르몬 검사 3. 성인 여성 - 20~25세 (또는 가족 중 최초 유방암 발병 나이보다 5~10년 빠른 나이에서)부터 6개월마다 유방 촉진 검사 - 20~25세부터 매년 유방촬영술 및 유방 자기공명영상 (MRI) 4. 전체 성인 - 매년 피부과 검사 - 40세 (또는 가족 중 최초 대장암 발병 나이보다 10년 빠른 나이에서)부터 2년마다 대장내시경 검사 - 6개월마다 복부/골반 초음파 검사 기타 정보 [참고문헌 및 사이트] Chompret A. The Li-Fraumeni syndrome. Biochimie. 2002 Jan;84(1):75-82 http://www.geneclinics.org http://www.ncbi.nlm.nih.gov http://www2.mdanderson.org http://www.cancer.go.kr/cms/cancer http://www.cancer.net/patient/Cancer+Types/Li-Fraumeni+Syndrome Lancet Oncol. 2011 Jun;12(6):559-67

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