진행성 다초점 백질뇌병증(Progressive multifocal leukoencephalopathy) : 질병정보 > 삶의 지혜

진행성 다초점 백질뇌병증(Progressive multifocal leukoencephalopathy) : 질병정보




질병정보


의료비지원사업안내



Ⅰ.개요
진행성 다초점 백질 뇌병증은 비병원성 papova 바이러스의 일종인 JC 바이러스 감염에 의해 발생하는 뇌의 탈수초성 질환으로 주로 면역기능이 저하되어 있는 후천면역결핍증후군(AIDS), 만성백혈병, 임파종, 유육종증, 장기 면역 억제 치료를 받는 환자들에서 호발한다고 알려져 있습니다.



진행성 다초점 백질 뇌병증에서는 근력 약화, 시각 상실, 인지기능의 장애, 의식 결손, 인격 변화, 치매 등의 임상 양상이 흔하게 나타날 수 있고 측반맹, 사분맹 등의 시야 결손을 보일 수 있습니다.

PML 진단에는 자기공명 영상이 유용하지만 중추 신경계를 침범한 전신홍반루푸스 환자에서 진행성 다초점 백질 뇌병증 환자와 유사한 자기공명영상 소견을 보이는 증례들이 보고되었기 때문에 진단의 다음 단계로 뇌척수액에서 JC 바이러스의 DNA를 중합효소연쇄반응(PCR)을 통해 확인해야 합니다.

JC 바이러스 DNA가 검출되지 않았더라도 진행성 다초점 백질 뇌병증이 강력하게 의심되는 환자에서는 정위적 뇌생검 시행이 필요한 것으로 알려져 있습니다.

진행성 다초점 백질 뇌병증에 대한 치료는 현재까지는 인터페론-알파, 시도포비어, 토포테칸, 시타라빈 등이 시도되었지만 명백한 치료 반응을 보이지는 않았습니다.

Ⅱ.증상
진행성 다초점 백질 뇌병증의 증상으로는 근력 약화, 시각 상실, 인지기능의 장애, 의식 결손, 인격 변화, 치매 등이 흔히 나타납니다.



Ⅲ.원인
진행성 다초점 백질 뇌병증은 비병원성 papova 바이러스의 일종인 JC 바이러스 감염에 의해 발생하는 뇌의 탈수초성 질환으로 주로 면역기능이 저하되어 있는 후천면역결핍증후군(AIDS), 만성백혈병, 림프종, 장기 면역 억제 치료를 받는 환자들에서 호발한다고 알려져 있습니다. 또한 류마티스관절염, 전신홍반루푸스, 유육종증과 같은 자가 면역 질환에서도 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 최근에는 단클론항체와 관련된 면역치료들(natalizumab, rituximab, infliximab, efalizumab)과 관련되어 보고되고 있습니다.

Ⅳ.진단
PML 진단에는 자기공명 영상이 유용하지만 중추 신경계를 침범한 전신홍반루푸스 환자에서 진행성 다초점 백질 뇌병증 환자와 유사한 자기공명영상 소견을 보이는 증례들이 보고되었기 때문에 진단의 다음단계로 뇌척수액에서 JC 바이러스의 DNA를 중합효소연쇄반응(PCR)을 통해 확인해야 합니다.



JC 바이러스 DNA가 검출되지 않았더라도 진행성 다초점 백질 뇌병증이 강력하게 의심되는 환자에서는 정위적 뇌생검시행이 필요한 것으로 알려져 있습니다.

산정특례 진단기준 표 산정특례 진단기준

이 질환은 산정특례 대상 질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료
현재로서는 대증요법이 흔히 적용되고 있으며, JC 바이러스의 복제나 중상의 진행을 막는 다양한 치료법이 연구되고 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]
심민근, 김조헌, 박창수, 김형석, 최유덕, 이민철. 면역 저하 환자들에게서 발생한 진행다초점백색질 뇌증 - 3예 보고 -. 대한병리학회지 2007;41:358-61.
Brey RL. Neuropsychiatric lupus: clinical and imaging aspects. Bull NYU Hosp Jt Dis 2007;65:194-9.
Elphick GF, Querbes W, Jordan JA, Gee GV, Eash S, Manley K, et al. The human polyomavirus, JCV, uses serotonin receptors to infect cells. Science 2004;306:1380-3.
Owczarczyk K, Hilker R, Brunn A, Hallek M, Rubbert A. Progressive multifocal leucoencephalopathy in a patient with sarcoidosis--successful treatment with cidofovir and mirtazapine. Rheumatology (Oxford) 2007;46:888-90.
5. Weissert R. Progressive multifocal leukoencephalopathy.J Neuroimmunol. 2011 Feb;231(1-2):73-7.