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골연화증 : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 골연화증(Osteomalacia) 질환주요정보 관련질환명 : 구루병(Rickets) 영향부위 : 체외 : 골격 증상 : 골 통증, 보행시 좌우로 흔들리는 특징(wadding gait), 근육약화 원인 : 비타민D 부족, 인산 부족, 드물게 유전적인 비타민 D 대사 이상 진단 : 혈액 검사, 단순 방사선 사진(x-ray) 치료 : 원인에 따른 치료 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 Ⅰ. 개요 골연화증은 새로 생성되는 골기질(骨基質)의 석회화 이상으로 골밀도의 감소를 보이는 질환입니다. 주로 비타민 D가 부족하여 생기며, 뼈에서 칼슘과 인이 점차 소실되어 뼈가 약해지고 부러지기 쉬운 상태가 됩니다. 어린이의 골연화증은 구루병(rickets)라고 합니다. Ⅱ. 증상 골연화증은 특별한 이상증상이 나타나지 않을 수 있으나, 특징적으로 전반적 근육의 약화와 골 통증이 있을 수 있습니다. 근육 약화 증상은 대개 근위(부)를 침범하며, 보행 시 좌우로 흔들리는 것을 특징으로 하는 보행장애를 나타내기도 합니다. 골 통증은 척추, 골반, 하지에서 주로 나타나며 동일한 부위에 골절도 잘 발생합니다. 통증은 특징적으로 활동하거나 무거운 것을 들 때 악화됩니다. 골절은 저강도의 외상에 의해 또는 저절로 발생할 수 있는데, 주로 갈비뼈, 척추뼈와 긴뼈들에서 나타납니다. 골의 변형은 성인에서는 드물지만 장기간동안 골연화증에 이환된 경우에는 척추만곡(彎曲)의 변형이나 흉곽이나 골반의 변형을 나타내기도 합니다. 어린이에서 구루병이 발생하면 다리가 휘는 등 관절이나 골격이 변형되고 폐렴에 잘 걸릴 수 있습니다. Ⅲ. 원인 골연화증의 주요 원인으로는 다음과 같은 것들이 알려져 있습니다. 비타민D 부족 : 일광 노출 부족, 비타민 D 섭취 부족, 비타민 D 대사이상, 흡수장애, 신부전, 간부전 인산 부족 : 섭취 부족, 흡수 부족, 신장에서 재흡수 장애 산증 : 신세뇨관 산증 약물 : 비스포스포네이트, 항경련제, 알루미늄, 납, 카드뮴 일차성 골 무기질 장애 : 저(低)인산혈증 Ⅳ. 진단 임상적 양상으로 골연화증을 의심 할 수 있으나, 정확한 진단을 위해서는 혈청학적 검사가 이루어져야 합니다. 혈청학적 검사는 골연화증을 유발한 원인이나 진행 정도에 따라 다양하게 나타날 수 있습니다. 특징적인 소견은 혈청 칼슘과 인산의 감소, 소변 내 칼슘 수치의 감소입니다. 알칼리성 인산분해효소가 증가 될 수 있으며, 부갑상선 호르몬 역시 증가됩니다. 비타민D 의 부족인 경우 혈청 내 비타민D 수치가 감소되어 있습니다. 방사선 소견으로 피질골이 얇아지며, 골밀도의 감소를 보여 골다공증과 유사한 소견을 보입니다. 골연화증에 특이적인 방사선 소견은 가성골절(假性骨折)로서 대퇴골 경부 내측부, 어깨뼈 부위에서 흔히 관찰됩니다. 뼈스캔 검사에서는 가성골절 부위가 진하게 관찰되는 열소(熱所)로 관찰됩니다. 구루병의 방사선 소견은 골단이 넓어지고 골단면의 경계가 불명확해지는 것입니다. 산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. Ⅴ. 치료 골연화증의 치료방법은 기저 원인 질환에 따라 달라집니다. 비타민D의 단순 결핍 혹은 일광 부족으로 발생된 골연화증은 일광 노출을 증가 시키며, 비타민 D와 칼슘, 인산을 보충함으로 쉽게 치료됩니다. 흡수장애에 의하여 발생된 비타민 D 결핍증에서는 대량의 비타민 D를 투여하고, 활성형 비타민 D의 생성장애나 비타민 D가 작용하는 표적세포의 저항성이 있는 환자에서는 활성형 비타민 D인 칼시트리올을 투여합니다. 치료에 대한 반응은 혈청과 소변의 칼슘, 인산, 알칼리성 인산분해효소 검사를 추적 관찰함으로써 알 수 있습니다. 저인산염성 구루병환자는 인산염 용액을 일생동안 복용해야 합니다. [참고문헌 및 사이트] Williams Textbook of endocrinology. 11th edition Henry M. Kronenberg, Shlomo Melmed, Kenneth S. Polonsky, P. Reed Larsen. http://www.uptodate.com http://www.rarediseases.org http://www.emedicine.com/orthoped/TOPIC513.HTM http://www.kmle.co.kr/ http://www.koreapediatrics.com/ http://www.encyber.com/ http://dic.impact.pe.kr/ 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈 <div class="content_move">[이 게시물은 시마을님에 의해 2022-04-08 12:44:52 동영상에서 이동 됨]</div>