리이거 증후군(Rieger`s anomaly) : 질병정보 > 삶의 지혜

리이거 증후군(Rieger`s anomaly) : 질병정보 질병정보 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 관련질환명 : 앞방각발생장애-치아발육부전증 (Goniodysgenesis-Hypodontia) 홍채앞방각발생장애 (Iridogoniodysgenesis With Somatic Anomalies) 리이거 증후군 (RGS) 악센펠트-리이거 증후군 (Axenfeld-Rieger syndrome) 영향부위 : 체외 : 눈, 입 증상 : 치아가 없거나, 발육이 덜 된 치아, 경미한 안면 이상과 눈, 특히 녹내장 등의 다양한 기형이 특징 원인 : 상염색체 우성 질환, 제 1형인 경우 4번 염색체 장완에 위치한 (4q25q26) PITX2의 돌연변이, 제 2형인 경우, 13번 유전자 (13q14)와 연관되어 있다고 밝혀졌다. 진단 : 임상적 특징 소견, 유전진단 치료 : 수술, 대증 치료 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 Ⅰ.개요 리이거 증후군은 치아가 없거나, 발육이 덜 된 치아, 경미한 안면 이상과 눈, 특히 녹내장 등의 다양한 기형이 특징인 희귀 유전 질환입니다. 만일 다른 증상이나 징후가 동반되지 않는다면, 눈의 이상은 리이거 눈 이상으로 알려져 있습니다. 리이거 증후군에서는 두 가지 유전적 원인이 확인되었는데 제 1형은 염색체 4번의 돌연변이로 인해 나타나며, 제 2형은 13번 염색체의 돌연변이로 인해 나타납니다. 이환율은 대략 200,000명당 1명의 빈도이고 대부분의 가족에서 상염색체 우성 유전양식을 가집니다. Ⅱ.증상 리이거 증후군은 일부 조직의 이상을 가진, 특징적인 눈과 연관되어 있습니다. 대부분 안면, 치아, 탯줄 부위입니다. 눈의 특징은, 눈의 앞부분에 영향을 주며, 후태생환, 홍채 각막 유착, 홍채 형성저하증, 특히 환자의 약 50%에 영향을 미치는 녹내장을 포함합니다. 치아 이상으로는 앞니 결손, 작은 치아증, 치아부족증, 일그러진 치아를 포함합니다. 제대(탯줄) 이상은 제대 주위 피부 결손, 제대 탈장, 일부 사례에서 제대 탈출을 포함합니다. 빈번하게 연관된 다른 특징들은 편평한 얼굴, 난청, 성장호르몬 결핍, 뇌하수체 이상, 심장 결손, 남아에게서 요도하열증을 포함합니다. Ⅲ.원인 리이거 증후군은 대다수의 가족에서 상염색체 우성 유전양식을 가집니다. Ⅳ.진단 진단은 특징적인 눈, 치아, 제대의 임상적 소견에 기초합니다. 다른 전형적인 특징과, 유전적 영향을 받은 가족력과 유전진단으로 확진할 수 있습니다. 산정특례 진단기준 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. Ⅴ.치료 리이거 증후군과 연관된 녹내장은 약물치료가 어려우며, 수술이 힘든 경우도 있습니다. 홍채각막 유착은 간혹 수술로 제거됩니다. 치아 결함은 다수의 치아 결손과 연관되어진 부정교합으로 인해 치아교정과 보철 치료가 요구됩니다. 제대의 특징은 대부분의 환자가 미용 상 치료를 하나, 제대 탈장과 제대 탈출은 중증의 경우에서 수술적인 처치가 필요합니다. [참고문헌 및 사이트] 대한의학유전학회. 의학유전학 7th. E*public. 2007. 2007 National Organization for Rare Disorders, Inc. Akkus MN, et al. Congenital heart defects in two siblings in an Axenfeld-Rieger syndrome family. Clin Dysmorphol. 2010;19(2):56-61. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/180500(2007) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/601499(2007) 출처: http://health.mw.go.kr/Main.do 국가건강정보포탈 <div class="content_move">[이 게시물은 시마을님에 의해 2022-04-08 12:44:52 동영상에서 이동 됨]</div>